Asymmetric Crying Face: A Rare Congenital Malformation

Abstract

Congenital asymmetric crying face ACF is a minor congenital anomaly resulting from the unilateral agenesis or hypoplasia of the muscle depressor anguli oris and imitating unilateral peripheral facial nerve paralysis. The incidence is between 0.3-1% and it is often seen as an isolated anomaly although many associated major cardiovascular, cervicofacial, musculoskeletal, respiratory, genitourinary and central nervous system anomalies have been defined. Because ACF is frequently confused with peripheral facial nerve paralysis due to birth trauma; history, physical examination, detailed investigation for associated malformations and long-term follow-up is crucial. Here we present a 23-days-old term infant whom was diagnosed as ACF after attracting our attention with the downward sliding of the corner of her mouth during crying. With the presentation of this case report, we aimed to review the clinical features and differential diagnosis of ACF among neurological and genetic disorders of the neonate.

Keywords

• Newborn,facial asymmetry,congenital malformation,depressor anguli oris muscle

Asimetrik Ağlayan Yüz: Ender Bir Doğumsal Malformasyon

Abstract

Doğumsal asimetrik ağlayan yüz AAY depresor anguli oris kasının tek taraflı agenezisi ya da hipoplazisi sonucu oluşan ve fasiyal sinirin tek taraflı periferik paralizisini andıran minör bir doğumsal anomalidir. Sıklığı % 0,3-1 arasında değişen ve çoğunlukla izole bir anomali olarak kliniğe yansıyan AAY’ün başta kardiyovasküler sistem malformasyonları olmak üzere servikofasiyal, kas-iskelet, solunum, genitoüriner ve santral sinir sistemine ait pek çok majör anomaliyle de birlikteliği tanımlanmıştır. Sıklıkla doğum travmasına bağlı periferik tipte fasiyal sinir felci ile karıştırılan AAY için öykü, fizik muayene, asosiye malformasyonlar açısından detaylı tetkik ve uzun süreli izlem çok önemlidir. Burada postnatal 23. gününde ağlama sırasında ağız köşesinin aşağı kayması ile dikkat çekip AAY tanısı koyulan bir term yenidoğan olgusu sunulmuştur. Bu olgu sunumu ile hastalığın klinik özelliklerinin ve yenidoğanın nörolojik ve genetik hastalıkları arasındaki ayırıcı tanısının gözden geçirilmesi amaçlanmıştır.

Keywords

• Yenidoğan,yüz asimetrisi,doğumsal malformasyon,depresor anguli oris kası

References

1. Hakan N, Aydın M, Zenciroğlu A, Karadağ N, Dursun A, Aksoy A ve ark. Multipl konjenital anomalilerin eşlik ettiği nadir bir fasiyal asimetri olgusu. Cumhuriyet Tıp Derg 2011;33:215-8.
2. Isken T, Gunlemez A, Kara B, Izmirli H, Gercek H. Botulinum toxin for the correction of asymmetric cryingfacies. Aesthet Surg J 2009;29:524-7.
3. Akcakus M, Ozkul Y, Gunes T, Kurtoglu S, Cetin N, Kisaarslan AP ve ark. Associated anomalies in asymmetric crying facies and 22q11 deletion. Genet Couns 2003;14:325-30.
4. Bonar BE, Owens RW. Bilateral congenital facial paralysis: review of the literatüre and a classification. Am J Dis Child 1929;38:1256-72.
5. Pape KE, Pickering D. Asymmetriccryingfacies: an index of other conge- nital anomalies. J Pediatr 1972;81:21-30.
6. Bawle EV, Conard J, Van Dyke DL, Czarnecki P, Driscoll DA. Seven new cases of Cayler cardiofacial syndrome with chromosome 22q11.2 dele- tion, including a familial case. Am J Med Genet 1998;79:406-10.
7. Joyce CA, Sharp A, Walker JM, Bullman H, Temple IK. Duplication of 7p12.1-p13, including GRB10 and IGFBP1, in a mother and daughter with features of Silver-Russell syndrome. Hum Genet 1999;105:273-80.
8. Shapira M, Borochowitz ZU. Asymmetric crying facies. NeoReviews. 2009;10:502-9.

9. Toelle SP, Bolthauser E. Long-termoutcome in children with congenital unilateral facial nevre palsy. Neuropediatrics 2001;32:130-5.
10. Rai B, Mallick D, Thapa R, Biswas B. Cayler cardiofacial syndrome with situs inversus totalis. Eur J Pediatr 2014;173:1675-8.
11. Kurtoglu S, Caksen H, Per H, Narin N, Uzum K. Asymmetric crying facies and congenital hypothyroidism: report of two patients. J Pediatr Endocri- nol Metab 2001;14:1177-81.
12. Wright EM, O’Connor R, Kerr BA. Radial aplasia in CHARGE syndrome: a new association. Eur J Med Genet 2009;52:239-41.
13. Bay A, Aktekin E, Ergun S, Ozen S. Asymmetrical crying face conco- mitant with Glanzmann’s thrombasthenia. Blood Coagul Fibrinolysis 2014;25:186-7.
14. Akcakus M, Koklu E, Narin N, Kose M. Clinical and microscopic hair features of griscelli syndrome associated with asymmetric crying facies in an infant. Pediatr Dev Pathol 2008;11:63-5.
15. Akcakus M, Gunes T, Kurtoglu S, Ozturk A. Collodion baby associ- ated with asymmetric crying facies: a case report. Pediatr Dermatol 2003;20:134-6.