Fetal Intrahepatic Calcification and Balanced Resiprocal Translocation Carrier

Abstract

Fetal hepatic calcifications are relatively common with an estimated incidence of 1:1037 to 1:1750. At least 20% of these are associated with karyotype abnormalities, trisomy 13 being the most common. Isolated cases are reported to generally have good outcomes. The calcifications can either be parenchymal or on the hepatic surface. Routine midtrimester detailed ultrasound scan of a 28-year-old gravida 1, para 0 pregnant woman at 21+2/7 weeks of gestation revealed a prominent hyperechogenic foci on the right side of fetal abdomen concordant with fetal hepatic surface calcification. Detailed fetal ultrasonography including fetal echocardiography and 3-dimensional neurosonography showed no additional findings. Karyotype by amniocentesis revealed a balanced translocation between chromosomes 7 and 11 that was found to be paternally inherited. Maternal serology for toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella, parvovirus B 19 and syphilis were negative. There maining routine pregnancy follow-up was uneventful. A healthy fetus at term was delivered and is well with no medical problems at 12 months of age. Isolated fetal hepaticsurface calcifications seem to have a good prognosis. Whether fetuses carrying certain balanced reciprocal chromosome translocations are at risk of hepatic calcification requires further study.

Keywords

• Midtrimester ultrasound,hepatic calcification,resiprocal translocation

Fetal İntrahepatik Kalsifikasyon ve Dengeli Resiprokal Translokasyon Taşıyıcılığı

Abstract

Fetalhepatik kalsifikasyonlar yaklaşık olarak 1:1037 ila 1:1750 oranında görülür. Bunların da yaklaşık %20’sin de karyotipanomalisi vardır. Karyotip anomalilerinden en sık karşılaşılanı trizomi 13’tür. İzole vakalarda prognoz genellikle iyidir. Kalsifikasyonlar parankimal ya da hepatik yüzeyde olabilir. 28 yaşında gravida 1, parite 0 son adet tarihine göre 21 hafta 2 günlük gebenin kliniğimizde yapılan detaylı ultrasonunda fetusta karaciğer yüzeyinde hiperekojen odak saptandı. Detaylı fetal ultrasonografi, fetal ekokardiografi ve 3 boyutlu nörosonografide ek patolojik bulgu saptanmadı. Maternal serolojide toksoplazma, sitomegalovirus, herpes simpleks virüs, parvovirüs B-19 ve sfiliz negatifdi. Amniosentezle fetal karyotipleme sonucunda paternal geçiş gösteren 7 ve 11. kromozomlar arasında dengeli translokasyon saptandı. Sorunsuz bir gebelik sonrasında termde normal vajinal yol ile doğan bebekte birinci yaşında herhangi bir sağlık problemi mevcut değildi. İzole fetalhepatik yüzey kalsifikasyonları iyi prognozlu gibi gözükmekle beraber belirli dengeli resiprokal kromozom translokasyon taşıyıcılarının hepatik kalsifikasyon riskinin artıp artmadığı ileri araştırma konusudur.

Keywords

• Detaylı sonografi,fetal intrahepatik kalsifikasyon

References

1. Bronshtein M, Blazer S. Prenatal diagnosis of livercalcifications.Obstet Gynecol 1995; 86: 739-43.
2. Koopman E, Wladimiroff JW. Fetalintrahepatichyperechogenicfoci: pre- natal ultrasound diagnosis and out come. Prenatal Diagn 1998; 18: 339- 42.
3. Hawass ND, El Badawi MG, Fatani JA, Al-Meshari A,Makanjoula D, Ed- ress YB. Foetalhepaticcalcification.Pediatr Radiol 1990; 20: 528-35.
4. Drose JA, Dennis MA, Thickman D. Infection in utero: USfindings in 19 cases. Radiology 1991; 178: 369-74.
5. Simchen MJ, Toi A, Bona M, Alkazaleh F, Ryan G, ChitayatD. Fetalhe- paticcalcifications: Prenatal diagnosis andoutcome.Am J ObstetGynecol 2002; 187: 1617-22.
6. Satge D, Gasser B, Geneix A, Malet P, Stoll C. Hepatic calcifications in a Fetus with trisomy 9 that underwent cordocentesis. PrenatDiagn 1994; 14: 303-6.
7. Stein B, Bromley B, Michlewitz H, Miller WA, Benacerraf BR. Fetal liver calcifications: sonographic appearance and postnatal outcome. Radio- logy 1995; 197: 489-92.
8. Achiron R, Seidman DS, Afek A et al. Prenatal ultrasonographic diagnosis of fetal hepatic hyperechogenicities: clinical significance and implicati- ons for management. Ultrasound Obstet Gynecol 1996; 7: 251-5.