Pentalogy Of Cantrell In One Fetus Of A Twin Pregnancy Diagnosed At First Trimester

Abstract

Pentalogy of Cantrell is a rare congenital anomaly, with an incidence of 1/100.000 and has five characteristic findings: Ectopia cordis and intracardiac anomalies; defect of lower sternum; midline supraumbilical thoraco-abdominal wall defect; anterior diaphragmatic defect; and defect of diaphragmatic part of pericardium. The exact aetiology of the syndrome is still unknown. Here we report an early diagnosed pentalogy of Cantrell in a twin pregnancy. A 34-year-old patient with a diamniotic and dichorionic twin pregnancy in which one of the fetuses had no heart activity and other fetus had a nuchal translucency of 5.38 mm. Ultrasonographic examination revealed a large omphalocele and above the defective abdominal wall regular fetal heart rate was seen out of the fetal thorax. After termination of the pregnancy anatomic examination revealed findings meeting the criteria of Pentalogy of Cantrell. Since its early detection is found in a few cases we report a very early detection of a rare abnormality. Early detection of an entity with a poorprognosis is extremely important in the prenatal medicine practice.

Keywords

• Cantrell pentalogy,anomaly,prenatal diagnosis

Birinci trimesterde tanı alan bir ikiz gebeliğin tek eşinde Cantrell Pentalojisi

Abstract

Cantrell Pentalojisi, insidansı 1/100.000 olarak bildirilen ve beş karakteristik bulgu ile kendini gösteren nadir bir konjenital anomalidir. Bulguları: ektopia kordis ve intrakardiyak anomaliler, sternum alt kısmında defekt, supraumblikal torakoabdominal duvar defekti, diafram ön kısmında defekt ve perikardiyumun diafragmatik kısmında defekt olarak sıralanabilir. Sendromun etyolojisi tam olarak belirlemiş değildir. Burada ikiz olarak başlayan gebelikte erken dönemde tanı koyduğumuz Cantrell Pentalojisi vakasını sunuyoruz. 34 yaşında diamniyotik di koryonik ikiz gebelik ön tanısıyla başvuran hastanın ultrasonografisinde fetuslardan birinde kardiyak aktivite saptanamamış ve diğer fetusun da ense saydamlığı NT 5.38 mm olarak ölçülmüştü. Bu fetüsün detaylı ultrasonografik incelemesi geniş omfalosel ve karın duvarı defektinin üst komşuluğunda regüler fetal kalp atımının fetal toraksın dışında izlendiğini ortaya koyması üzerine terminasyon kararı alındı. Terminasyon sonrası detaylı anatomik inceleme bulguları Cantrell Pentalojisini işaret etmekte idi. Bu nadir anomalinin ilk trimesterde erken tanısı ile ilgili az miktarda vaka takdimi mevcuttur. Bu denli ağır komponentler içeren anomalilerin erken prenatal tanısı perinatoloji pratiğinde önemli bir unsurdur.

Keywords

• Cantrell pentaloji,anomali,prenatal tanı

References

1. Unal S, Cakmak Celik F, Ozaydin E, Kaçar A, Günal N: A newborn with pentalogy of Cantrell and pulmonary hypoplasia. Anadolu Kardiyol Derg. 2009; 9 : 519-20.
2. Kumar B, Sharma C, Devendra D. Sinha, Sumanlata N: Ectopiacordis associated with Cantrell’s pentalogy Ann Thorac Med. 2008; 3: 152–153.
3. Cantrell JR, Haller JA, Ravitch MM: A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart. Surg Gynecol Obstet. 1958; 107:602–14.
4. Ludwig K, Salmaso R, Cosmi E, Iaria L, De Luca A, Margiotti K, Citton V, Manara R, Rugge M:Pentalogy of cantrell with complete ectopia cordis in a fetus with asplenia. Pediatr Dev Pathol. 2012; 15:495-8.
5. Önderoğlu L, Baykal C, Tulunay G, Talim B, Kale G: Case: Prenatal diagnosis of Cantrell’s pentalogy: a case report. Turk J Pediatr 2003; 45: 357-358
6. Bhat RY, Rao A, Muthuram: Cantrell syndrome in one set of monozygotic twins Singapore Med. J 2006; 47:1087-1088
7. Emanuel PG, Garcia GI, Angtuaco TL: Prenatal detection of anterior abdominal wall defects with US. Radiographics. 1995; 15:517-30.
8. Ranganath P, Pradhan M: Complete Pentalogy of Cantrell with craniorachischisis: a case report J Prenat Med. 2012; 6: 10-12

9. Peixoto-Filho FM, do Cima LC, Nakamura-Pereira M: Prenatal diagnosis of Pentalogy of Cantrell in thefirst trimester: is 3-dimensional sonography needed? J Clin Ultrasound. 2009; 37:112–4
10. Staboulidou I, Wüstemann M, Schmidt P, Günter HH, Scharf A:Increased fetal nuchal translucency as a predictor of Cantrell’s pentology--case report]. Z Geburtshilfe Neonatol. 2005; 209:231-4.