Detection Of Chromosomal Abnormalities In The Second Trimester Using Genetic Amniocentesis For Advanced Maternal Age: Three Years Experience

Abstract

Aim: To investigate retrospectively the 3-year experience of prenatal diagnosis of fetal chromosomal aberrations by midtrimester genetic amniocentesis performed due to advanced maternal age. Materials and Method: Data of cytogenetic analysis of cultured amniocytes from second trimester amniocentesis performed between 2004 and 2007 to women with a singleton pregnancy who will be at least age 35 at delivery were collected. Chromosome abnormalities included aneuplodies, sex chromosome aneuplodies, poliploidies and rearrangements. Variant chromosomes were considered to be normal and excluded. Results: A total of 1129 amniocentesis due to advanced maternal age were performed and analyzed for chromosome abnormalities. Median maternal and gestational ages were 38 and 18 at intervention time respectively. Chromosomal aberrations were detected in 46 4, 07% . Of fetuses with chromosomal abnormalities 10 21, 73% had trisomy 21, 15 32, 60% had other trisomies, 5 10, 86% had sex chromosome disorders and the remaining 16 34, 78% had translocation, unbalanced abnormality, inversion and marker chromosome. A cell culture failure was observed in only 21 1.86% patients. Conclusion: Advanced maternal age is a common indication for elective genetic amniocentesis, however higher rate of normal findings besides abnormal results and psychological impact on patients should be taken into account.

Keywords

• Amniocentesis,maternal age,chromosomal abnormalities

İleri Anne Yaşı Nedeniyle Yapılan İkinci Trimester Amniyosentez Sonuçlarımız: Üç Yıllık Deneyim

Abstract

Amaç: Bu çalışmada, retrospektif olarak 3 yıllık ileri anne yaşı nedeniyle ikinci trimester amniyosentez uyguladığımız hastalarımızın fetal kromozomal sonuçlarını değerlendirmeği amaçladık Gereçler ve Yöntem: 2004-2007 yılları arasında kliniğimize başvuran 35 yaş ve üzeri, tekil gebeliği bulunan ve ikinci trimester genetic anmiyosentez uygulanan olguların amniyosentez kültür sonuçlarını analiz ettik.Bulgular: İleri maternal yaş nedeniyle 1129 olguya amniyosentez uygulandı. Ortalama anne yaşı 38.1±6.7 ve gebelik haftası 18.33±1.43 olarak bulundu. 46 %4.07 olguda kromozomal anomali tespit edildi. Bunların 10 %21.73 tanesi trizomi 21, 15 %32.6 tanesi diğer trizomiler, 5 %10.86 tanesi seks kromozom bozukluğu ve kalan 16 %34.78 ise translokasyon, inversiyon, marker kromozom ve varyantlardı. Kültürde başarısızlık sadece 21 %1.86 olguda izlendi. Tartışma: İleri maternal yaş elektif genetik amniyosentez endikasyonlarından biridir. Anormal kromozomal bulguların yanısıra normal sonuçların oranı da oldukça yüksektir. Birinci ve ikinci trimester tarama testleri ve detaylı ultrasonografiden faydalanarak bu hastalar için seçici davranmak anlamlı görünmektedir.

Keywords

• Amniyosentez,ileri anne yaşı,kromozomal anomali

References

1. 1. Fuchs F, Riis P. Antenatal sex determination. Nature 1956;177:330.
2. 2 .Gerbie AB, Elias S. Technique for midtrimester amniocentesis for prenatal diagnosis. Semin Perinatol 1980;4:159
3. 3. Dommerques M, Audibert F, Benartter C, Champagne C, Gomel V, Frydman R. Is routine amniocentesis for advanced maternal age still indicated?. Fetal Diagn Ther 2001;16 (6):372-2.
4. 4.Yayla M, Bayhan G, Yalınkaya A, Alp N.Yüksak riskli gebeliklerde 2. trimester genetic amniyosentez: 165 olgunun klinik değerlendirmesi. Perinatoloji Dergisi 1999: 191-200
5. 5. Cengizoğlu B, Karageyim Y, Kars B, Altundağ M, Turan C, Ünal O. Üç yıllık dönemdeki sonuçları. Perinatoloji Dergisi 2002; 1: 14-7.
6. 6.Yüce H, Çelik H, Gürateş B, Erol D, Hanay F, Elyas H. Karyotip analizi amacı ile genetic amniyosentez uygulanan 356 olgunun retrospektif analizi. Perinatoloji Dergisi 2006; 14:73-6
7. 7.Yıldırım G, Aslan H, Gül A, Güngördük K, Aktaş FN, Çakmak D, Ceylan Y. İkinci trimester genetic amniyosentez sonrası gebelik sonuçları: 1070 olgunun değerlendirmesi. Perinatoloji Dergisi 2006; 14(3):117-21
8. 8. Tongsong T, Wanapirak C, Sirivatanapa P. Amniocentesis-related fetal loss; a cohort study. Obstet Gynecol 1998; 1047-55

9. 9. Marthin T, Liedgern S, Hammar M. Transplacental needle passage and other risk factors associated with seconder trimester amniocentesis. Acta Obstet Gynecol Scand 1997; 76:728-32.
10. 10. Cruikshank DP, Varner MW, Grant SS, Donnely E. Midtrimester amniocentesis; An analysis of 923 cases with neonatal follow-up. Am Obstet Gynecol 1991; 146: 204-10.
11. 11. Sjögren B, Uddenberg N. Decision making during the prenatal diagnostic procedure. A questionnaire and interview study of 211 women participating in prenatal diagnosis. Prenatal Diagn 1989; 9: 263-73.
12. 12. Api O, Özyapı AG, Cengizoğlu , Ünal O, Turan C. Yedi yıllık ikinci trimester genetic amniyosentez sonuçlarımız. Perinatoloji Dergisi 2009; 17(1): 1-7.
13. 13. Bal F, Uğur G, Yıldız A, Şahin İ, Menekşe A. 2. Trimester riskli gebeliklerinde amniyosentez uygulamaları. Türkiye Klinikleri Jinekoloji Obstetrik Dergisi 1995; 5: 249-56.
14. 14. Güven MA, Ceylaner S. Amniyosentez ve kordosentez ile prenatal tanı: 181 olgunun değerlendirilmesi. Perinatoloji Dergisi 2005; 13: 25-9.
15. 15. Müngen E, Tütüncü L, Muhcu M, Yergök YZ. Pregnancy outcome following secomd- trimester amniocentesis: a case-control study. Am J Perinatol 2006; 23: 25-30.