Year 2019, Volume 16 , Issue 4, Pages 250 - 251 2019-12-31

Yenidoğanda Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusu, KCNJ11 geninde saptanan c.67A>G varyasyonu
The case of Hyperinsulinemic Hypoglycaemia in Newborn, C.67A> G variation in the KCNJ11 gene

Muhammet Mesut Nezir ENGİN [1] , Merve ASLANTAŞ [2] , Mustafa DOĞAN [3] , Önder KILIÇASLAN [4] , İlknur ARSLANOĞLU [5] , Kenan KOCABAY [6]


Hiperinsulinemik hipoglisemi infantlarda persistan ve tekrarlayan hipogliseminin en sık nedenidir. Bu olgu sunumunda yenidoğan döneminde tekrarlayan hipoglisemileri olan bir bebek tartışılmıştır. Yenidoğan döneminde tekrarlayan hipoglisemide etiyolojiye yönelik araştırmaların hızla sonuçlandırılması ve hipoglisemi esnasında alınan kritik kan örneklerinde insülin düzeyine bakılarak tanı konulması ve ardından uygun tedavinin geç kalınmadan başlanması gerekir. KCNJ11 geninde saptanan c.67A>G varyasyonun hiperinsülinemik hipoglisemi patogenezi üzerine yapılacak daha ileri çalışmalar için önemli bilgiler sağlayabileceğini düşündük.
Hyperinsulinemic hypoglycemia is the most common cause of persistant and recurrent hypoglycemia in infants. In this case report, a baby with recurrent hypoglycaemia was discussed during neonatal period. Early diagnosis of hypoglycemia in neonatal period should be concluded quickly, and diagnosis should be made based on the level of insulin in critical blood samples taken during hypoglycaemia, and then appropriate treatment should be started without delay. We concluded that the c.70A> G variant identified in the KCNJ11 gene may provide important information for further studies on the pathogenesis of hyperinsulinemic hypoglycaemia.
  • 1) Gökşen D, Murat N, Köroğlu ÖA, Yaşar BE,Özen S, Yılmaz S ve ark. Diazoksit Yanıtsız Hiperinsülinemik Hipoglisemili Bir Olguda Tedavi ve İzlem. J Pediatr Res 2017;4(4):245-8
  • 2) Okur N, Büyüktiryaki M, Öncel MY, Uraş N, Canpolat FC, Oğuz Şs ve ark. Yenidoğan Döneminde Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tanısı Alan Hastaların Farmokolojik Tedavi Yaklaşımına Göre Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi. Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi 2017; 14(3):93-6
  • 3) Bellanné-Chantelot C1, Saint-Martin C, Ribeiro MJ, Vaury C, Verkarre V, Arnoux JB et al. ABCC8 and KCNJ11 molecular spectrum of 109 patients with diazoxide-unresponsive congenital hyperinsulinism. J Med Genet. 2010; 47:752-9.
  • 4) Sangün Ö, Dündar B. Yenidoğan Döneminde Hipoglisemiye Yaklaşım. J Curr Pediatr 2013; 11: 31-38.
  • 5) Committee on Fetus and Newborn, Adamkin DH. Postnatal glucose homeostasis in late-preterm and term infants.Pediatrics. 2011 Mar;127(3):575-9.
  • 6) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar (Erişim tarihi: 26.11.2017)
Primary Language tr
Subjects Pediatrics
Journal Section Case Reports
Authors

Orcid: 0000-0002-0874-6857
Author: Muhammet Mesut Nezir ENGİN (Primary Author)
Institution: Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD
Country: Turkey


Orcid: 0000-0001-6490-2984
Author: Merve ASLANTAŞ
Institution: DÜZCE ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI
Country: Turkey


Orcid: 0000-0003-0464-6565
Author: Mustafa DOĞAN
Institution: MALATYA EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ
Country: Turkey


Orcid: 0000-0002-9311-006X
Author: Önder KILIÇASLAN
Institution: DÜZCE ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI
Country: Turkey


Orcid: 0000-0002-4975-9718
Author: İlknur ARSLANOĞLU
Institution: DÜZCE ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, ÇOCUK VE ERGEN RUH SAĞLIĞI HASTALIKLARI ANABİLİM DALI
Country: Turkey


Orcid: 0000-0002-4030-1145
Author: Kenan KOCABAY
Institution: DÜZCE ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI
Country: Turkey


Dates

Application Date : December 27, 2019
Acceptance Date : December 30, 2019
Publication Date : December 31, 2019

Vancouver Engi̇n M , Aslantaş M , Doğan M , Kılıçaslan Ö , Arslanoğlu İ , Kocabay K . Yenidoğanda Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusu, KCNJ11 geninde saptanan c.67A>G varyasyonu. Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi. 2019; 250-251.