Jeune Syndrome is a rare
autosomal recessive inherited skeletal chondrodystrophy. Patients usually die
of respiratory failure during early infancy. The disease has a wide clinical picture including renal dysplasia, hepatic and pancreatic fibrosis. Here,
we present a case of Jeune Syndrome diagnosed by narrowing of thoracic anterior
posterior and transverse diameter and flattening of acetabular ceiling. We
aimed to emphasize the necessity of early diagnosis and close monitoring
because of the risk of sudden death.
Jeune Sendromu nadir görülen otozomal resesif kalıtım gösteren bir iskelet kondrodistrofisidir. Hastalar genellikle solunum yetmezliğinden erken süt çocukluğu döneminde kaybedilirler. Hastalık renal displazi, hepatik ve pankreatik fibrozisi içeren geniş bir klinik tabloya sahiptir. Burada toraks ön arka ve transvers çapta daralma, asetabular tavanda düzleşme saptanarak tanı konulan Jeune Sendromlu bir olguyu sunduk. Ani ölüm riski taşımaları nedeniyle erken tanınıp yakından takip edilebilmesi gerekliliğini vurgulamayı amaçladık.
Primary Language | Turkish |
---|---|
Subjects | Paediatrics |
Journal Section | Case Reports |
Authors | |
Publication Date | September 30, 2020 |
Submission Date | December 27, 2019 |
Acceptance Date | April 22, 2020 |
Published in Issue | Year 2020 Volume: 17 Issue: 3 |