Kranioraşizis vakalarının değerlendirilmesi.

Year 2024, Volume: 21 Issue: 2, 69 - 74, 30.06.2024

Erdal Şeker Mustafa Koçar Coskun Umit Hasan Süt Koray Görkem Saçıntı Gülşah Aynaoğlu Yıldız Esra Özkavukcu Acar Koç

https://doi.org/10.38136/jgon.1141686

Abstract

Amaç: Kranioraşizis, nöral tüp defektlerinin (NTD'ler) nadir ve ciddi bir varyantıdır. Her 10.000 gebeliğin 0.51'inde görülür. Bu fetal anormallik için bildirilmiş bir etiyoloji yoktur. Sıklıkla diğer anomalilerle birlikte bulunur ve genetik bir kusurdan kaynaklandığına inanılır. Bildiğimiz kadarıyla, bu rapor Kranioraşizis literatüründe tek bir kurumdan bildirilen ilk rapor olacaktır.
Gereç ve Yöntemler: Kliniğimizde son 13 yılda kranioraşizis tanısı konulan ve nekroskopi ile kesin tanısı netleşen altı olgu sunuyoruz.
Bulgular: Kranioraşizis başlı başına ciddi bir anomali olması ve eşlik eden diğer anormalliklerin oranı yüksek olması nedeniyle halen hayati bir anomalidir. Nedeni tam olarak açıklamak, diğerleri için de bir rehber olabilir.
Sonuç: Kranioraşizis ilk trimesterde teşhis edilebilir. Eksensefali tanısı konulan hastalarda özellikle vertebral kolon muayene edilmelidir. Kranioraşizis tanısı konulduğunda kalp, ekstremiteler ve göğüs-karın dikkatlice incelenmelidir. Eşlik eden diğer anomalilerin oranı yüksektir. İleride yapılacak araştırmalarda Kranioraşizis nedeni anlaşılırsa bu anomaliye eşlik eden diğer nedenlerin anlaşılmasını sağlayacaktır., nöral tüp defektlerinin (NTD'ler) nadir ve ciddi bir varyantıdır. Her 10.000 gebeliğin 0.51'inde görülür. Bu fetal anormallik için bildirilmiş bir etiyoloji yoktur. Sıklıkla diğer anomalilerle birlikte bulunur ve genetik bir kusurdan kaynaklandığına inanılır. Bildiğimiz kadarıyla, bu rapor Kranioraşizis literatüründe tek bir kurumdan bildirilen ilk rapor olacaktır.
Gereç ve Yöntemler: Kliniğimizde son 13 yılda Kranioraşizis tanısı konulan ve nekroskopi ile kesin tanısı netleşen altı olgu sunuyoruz.
Bulgular: Kranioraşizis başlı başına ciddi bir anomali olması ve eşlik eden diğer anormalliklerin oranı yüksek olması nedeniyle halen hayati bir anomalidir. Nedeni tam olarak açıklamak, diğerleri için de bir rehber olabilir.
Sonuç: Kranioraşizis ilk trimesterde teşhis edilebilir. Eksensefali tanısı konulan hastalarda özellikle vertebral kolon muayene edilmelidir. Kranioraşizis tanısı konulduğunda kalp, ekstremiteler ve göğüs-karın dikkatlice incelenmelidir. Eşlik eden diğer anomalilerin oranı yüksektir. İleride yapılacak araştırmalarda Kranioraşizis nedeni anlaşılırsa bu anomaliye eşlik eden diğer nedenlerin anlaşılmasını sağlayacaktır.

Keywords

Craniorachischisis, Neural tube defects, Prenatal diagnosis, Fetal anomaly

EVALUATION OF THE CASES OF CRANIORACHISCHISIS

Abstract

Objective: Craniorachischisis is a rare and severe variant of neural tube defects (NTDs). It occurs in 0.51 of every 10,000 pregnancies. There is no reported etiology for this fetal abnormality. It frequently coexists with other anomalies and is believed to result from a genetic defect. To our knowledge, this report will be the first reported from a single institution in the literature on craniorachischisis.
Material and methods: We present six cases diagnosed with craniorachisis in our clinic in the last 13 years, whose definitive diagnosis was clarified by necroscopy.
Results: Craniorachisis is still a vital anomaly because it is a severe anomaly itself and the rate of accompanying other abnormalities is high. Fully elucidating the cause can also be a guide for other.
Conclusion: Craniorachischisis can be diagnosed in the first trimester. The vertebral column should especially be examined in patients diagnosed with exencephaly. The heart, extremities, and thoracic-abdomen should be carefully examined when craniorachischisis is diagnosed. The rate of other anomalies accompanying is high. In future research, if the cause of craniorachischisis is understood, it will provide an understanding of the cause of other accompanying this anomaly.

Keywords

Craniorachischisis, Neural tube defects, Prenatal diagnosis, Fetal anomaly

References

• 1. Zaganjor I, Sekkarie A, Tsang BL, Williams J, Razzaghi H, Mulinare J, et al. Describing the Prevalence of Neural Tube Defects Worldwide: A Systematic Literature Review. PLoS One. 2016;11(4):e0151586. DOI: 10.1371/journal.pone.0151586.
• 2. Naveen N, Murlimanju, Vishal K, Maligi A. Craniorachischisis totalis. J Neurosci Rural Pract. 2010;1(1):54-5. DOI: 10.4103/0976-3147.63108.
• 3. Johnson KM, Suarez L, Felkner MM, Hendricks K. Prevalence of craniorachischisis in a Texas-Mexico border population. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2004;70(2):92-4. DOI: 10.1002/bdra.10143.
• 4. Mitchell LE, editor Epidemiology of neural tube defects. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics; 2005: Wiley Online Library. DOI 10.1002/ajmg.c.30057
• 5. Wu Y, Wang F, Reece EA, Yang P. Curcumin ameliorates high glucose-induced neural tube defects by suppressing cellular stress and apoptosis. Am J Obstet Gynecol. 2015;212(6):802 e1-8. DOI: 10.1016/j.ajog.2015.01.017.
• 6. Grange G, Favre R, Gasser B. Endovaginal sonographic diagnosis of craniorachischisis at 13 weeks of gestation. Fetal diagnosis and therapy. 1994;9(6):391-4. DOI: 10.1159/000264071
• 7. Wright YM, Clark WE, Breg WR. Craniorachischisis in a partially trisomic 11 fetus in a family with reproductive failure and a reciprocal translocation, t(6p plus;11q minus). J Med Genet. 1974;11(1):69-75. DOI: 10.1136/jmg.11.1.69.
• 8. Saraga-Babié M, Stefanovié V, Wartiovaara J, Lehtonen E. Spinal cord-notochord relationship in normal human embryos and in a human embryo with double spinal cord. Acta neuropathologica. 1993;86(5):509-14. DOI: 10.1007/BF00228587
• 9. Rodriguez JI, Palacios J. Craniorachischisis totalis and sirenomelia. Am J Med Genet. 1992;43(4):732-6. DOI: 10.1002/ajmg.1320430416.
• 10. Galindo A, Nieto O, Villagra S, Graneras A, Herraiz I, Mendoza A. Hypoplastic left heart syndrome diagnosed in fetal life: associated findings, pregnancy outcome and results of palliative surgery. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009;33(5):560-6. DOI: 10.1002/uog.6355.
• 11. Liu X, Yagi H, Saeed S, Bais AS, Gabriel GC, Chen Z, et al. The complex genetics of hypoplastic left heart syndrome. Nat Genet. 2017;49(7):1152-9. DOI: 10.1038/ng.3870.
• 12. Donaldson SJ, Wright CA, de Ravel TJ. Trisomy 18 with total cranio-rachischisis and thoraco-abdominoschisis. Prenat Diagn. 1999;19(6):580-2.
• 13. Schorle H, Meier P, Buchert M, Jaenisch R, Mitchell PJ. Transcription factor AP-2 essential for cranial closure and craniofacial development. Nature. 1996;381(6579):235-8. DOI: 10.1038/381235a0.
• 14. Kammoun M, Souche E, Brady P, Ding J, Cosemans N, Gratacos E, et al. Genetic profile of isolated congenital diaphragmatic hernia revealed by targeted next-generation sequencing. Prenat Diagn. 2018;38(9):654-63. DOI: 10.1002/pd.5327.
• 15. Singh A, Pilli GS, Bannur H. Craniorachischisis Totalis with Congenital Diaphragmatic Hernia-A Rare Presentation of Fryns Syndrome. Fetal Pediatr Pathol. 2016;35(3):192-8. DOI: 10.3109/15513815.2016.1155681.
• 16. Grange DK, Nichols CG, Singh GK. Cantú Syndrome. 2014 Oct 2 [Updated 2020 Oct 1]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK246980/
• 17. Singh S, Tripathy R, Bag N. Craniorachisis with bilateral cleft lip and palate, sub-hepatic caecum and agenesis of ascending colon-A case report. 2016.