Klasik Fenilketonürili Bir Erkek Çocukta Beyaz Cevher Anormalliklerinin Difüzyon Ağırlıklı Görüntülemesi: Bir Olgu Sunumu

Abstract

Bu yazıda, bebeklikten itibaren diyet kontrolünde olan ve mental olarak normal olan fenilketonürili 16 yașında bir erkek çocuk olguyu sunmaktayız. MRG, T2-ağırlıklı ve proton dansite görüntülerde çoklu yüzeyel ve derin ak madde hiperintensitesi gösteriyordu. Eko-planar “trace” difüzyon MR görüntülemede b=1000 s/mm² görüntülerinde lezyon alanlarında bașlangıçta kısıtlanmıș difüzyon düșündüren yüksek sinyal intensitesi değișiklikleri tespit edildi. Karșılık gelen görünür difüzyon katsayısı (GDK) haritalarında ise lezyonların normal frontal ak maddeye (0.80 to 1.03 x 10ˉ³ mm²/s) göre düșük sinyal intensitesi ve düșük GDK değerleri (0.32 to 0.43 x 10ˉ³ mm²/s) vardı. Bu durum, düșük difüzyon yani sitotoksik ödem ile uyumluydu.

Keywords

• tanısal görüntüleme, tanısal teknik ve ișlemler, difüzyon ağırlıklı görüntüleme, manyetik rezonans görüntüleme, fenilketonüriler

Evaluation of White Matter Abnormalities with Diffusion-weighted Imaging in a Boy with Classical Phenylketonuria: A Case Report

Abstract

We herein report the case of a 16-year-old mentally normal boy with phenylketonuria, who was under dietary control since infancy. Magnetic resonance (MR) imaging showed multiple superfi cial and deep white-matter hyperintensity in T2-weighted and proton density images. Echo-planar “trace” diffusion MR imaging revealed high signal intensity changes at the lesion sites on b=1000 s/mm² images, initially suggesting restricted diffusion. On corresponding apparent diffusion coeffi cient (ADC) maps, the lesions had low signal intensity and low ADC values (0.32 to 0.43 x 10ˉ³ mm²/s), in comparison with the normal frontal white matter (0.80 to 1.03 x 10ˉ³ mm²/s). This was consistent with the presence of decreased diffusion, hence cytotoxic edema.

Keywords

• diagnostic imaging, diagnostic techniques and procedures, diffusion-weighted imaging, magnetic resonance imaging, phenylketonurias