Klippel-Feil Sendromu ile Bağlantılı Doğumsal Brakiyal Pleksus Hasarı Olgusu

Abstract

Klippel-Feil Sendromu (KFS) iki veya daha fazla vertebranın yetersiz segmentasyonu ile karakterize bir konjenital malformasyondur. Düşük posterior saç çizgisi, kısa boyun ve boyun hareketlerinde kısıtlılık hastalığın klasik triyadını oluşturmaktadır. KFS’ye iskelet sistemi ve genitoüriner system anomalileri, işitme kaybı, konjenital kalp hastalığı gibi çeşitli anomaliler eşlik edebilir.

Bu olguda tip 1 KFS ilişkili doğumsal brakiyal pleksus hasarı olan 38 yaşında bir erkek hasta sunmaktayız. Hasta polikliniğimize boyun ağrısı, boyun hareketlerinde kısıtlılık şikayetleri ile başvurmuş, ileri incelemelerde C2-C6 ve C7-T4 vertebralarda füzyon, C7 vertebra korpusunda kelebek vertebra anomalisi ve tek taraflı renal agenezi tespit edilmiştir.

Keywords

• Klippel-Feil syndrome,brakiyal pleksus nöropatileri,kalıtsal renal agenezis

A Case of Obstetrical Brachial Plexus Injury Associated with Klippel-Feil Syndrome

Abstract

Klippel-Feil Sendromu (KFS) iki veya daha fazla vertebranın yetersiz segmentasyonu ile karakterize bir konjenital malformasyondur. Düşük posterior saç çizgisi, kısa boyun ve boyun hareketlerinde kısıtlılık hastalığın klasik triyadını oluşturmaktadır. KFS’ye iskelet sistemi ve genitoüriner system anomalileri, işitme kaybı, konjenital kalp hastalığı gibi çeşitli anomaliler eşlik edebilir.

Bu olguda tip 1 KFS ilişkili doğumsal brakiyal pleksus hasarı olan 38 yaşında bir erkek hasta sunmaktayız. Hasta polikliniğimize boyun ağrısı, boyun hareketlerinde kısıtlılık şikayetleri ile başvurmuş, ileri incelemelerde C2-C6 ve C7-T4 vertebralarda füzyon, C7 vertebra korpusunda kelebek vertebra anomalisi ve tek taraflı renal agenezi tespit edilmiştir. 

Keywords

• Klippel-Feil Sendromu; brakiyal pleksus nöropatileri; kalıtsal renal agenezis

References

1. 1. Klippel M, Feil A. The classic: A Case of Absence of Cervical Vertebrae with the Thoracic Cage Rising to the Base of the Cranium (Cervical Thoracic Cage). Clin Orthop Relat Res 1975;109:3-8.
2. 2. Nagib MG, Maxwell RE, Chou SN. Klippel-Feil syndrome in children: clinical features and management. Childs Nerv Syst 1985;1(5):255-63.
3. 3. Kaya E, Kayar AH, Ozyurek S, Dursun M. Olgu sunumu: Klippel-Feil Sendromu ve dekstrokardi. Archives Rheumatol 2009;24 (3): 163-5.
4. 4. Xue X, Shen J, Zhang J, Tian Y, Zhao H, Wang Y, et al. Klippel-Feil syndrome in congenital scoliosis. Spine (Phila Pa 1976) 2014;39(23):E1353-8.
5. 5. Samartzis D, Herman J, Lubicky JP, Shen FH. Sprengel's deformity in Klippel-Feil syndrome. Spine (Phila Pa 1976) 2007;32(18):E512-6.
6. 6. Brougham DI, Cole WG, Dickens DR, Menelaus MB. Torticollis due to a combination of sternomastoid contracture and congenital vertebral anomalies. J Bone Joint Surg Br 1989;71(3):404-7.
7. 7. Fernandes T, Costa C. Klippel-Feil syndrome with other associated anomalies in a medieval Portuguese skeleton (13th-15th century). J Anat 2007;211(5):681-5.
8. 8. Samartzis D, Kalluri P, Herman J, Lubicky JP, Shen FH. Cervical scoliosis in the Klippel-Feil patient. Spine (Phila Pa 1976) 2011;36(23):E1501-8.

9. 9. Tubbs RS, Salter EG, Oakes WJ. Klippel-Feil anomaly with associated rudimentary cervical ribs in a human skeleton: case report and review of the literature. Folia Morphol (Warsz) 2006;65(1):92-4.
10. 10. Ruzic-Barsic A, Kovacic S, Mijatovic D, Miletic D, Antulov R. Coexistence of left internal carotid agenesis, klippel-feil syndrome and postaxial polydactyly. Pol J Radiol 2015;80: 128-30.
11. 11. Moore WB, Matthews TJ, Rabinowitz R. Genitourinary anomalies associated with Klippel-Feil syndrome. J Bone Joint Surg Am 1975;57(3):355-7
12. 12. Hita Pérez J, Barreiro Tella P, Martín Herrera L, Vázquez Rodríguez JJ. Klippel-Feil's syndrome associated with horseshoe kidney and brown and white spots. Rev Clin Esp 1970;119(3):263-8
13. 13. Gómiz León JJ, Rodríguez-Miñón y Cinfuentes JL, Piñango L, Alférez Villalobos C. Unilateral renal agenesis and renal ectopia in Klippel-Feil syndrome. Actas Urol Esp 198;9(1):95-8.
14. 14. Legius E, Fryns JP, Eggermont E. Patient with the combination of Klippel-Feil anomaly, partial agenesis of the sacrum, bladder incontinence, and unilateral hydronephrosis. J Craniofac Genet Dev Biol 1989;9(4):397, 399-400.
15. 15. McGaughran JM, Kuna P, Das V. Audiological abnormalities in the Klippel-Feil syndrome. Arch Dis Child 1998;79: 352-5.
16. 16. Mahiroğullari M, Ozkan H, Yildirim N, Cilli F, Güdemez E. Klippel-Feil syndrome and associated congenital abnormalities: evaluation of 23 cases. Acta Orthop Traumatol Turc 2006;40(3):234-9.
17. 17. Ucar S, Zorlu P, Sahin G, Yildirim M. Üriner anomali ve işitme kaybının eşlik ettiği Klippel-Feil Sendromu. Yeni Tıp Dergisi 2008; 25: 113-115.
18. 18. Ertekin C. Pleksopatiler. Sentral ve periferik EMG Anatomi-Fizyoloji-Klinik. İzmir: Meta Basım Matbaacılık; 2006. p. 343-85.
19. 19. Jennett RJ, Tarby TJ, Kreinick CJ. Brachial plexus palsy: An old problem revisited. Am J Obstet Gynecol. 1992;166:1673-6.
20. 20. Al-Quattan M. Obstetrical brachial plexus injuries. Journal of the American Society for Surgery of the Hand 2003; 3(1): 41-53.