Geç Tanı Konulan Nadir Bir Kartagener Sendromu Olgusu

Year 2014, Volume: 15 Issue: 2, - , 01.08.2014

Serkan Nural Bilal Halıcı Ersin Günay

Abstract

Kartagener sendromu; otozomal resesif geçişli, situs inversus, bronşektazi ve kronik sinüzit ile karakterize bir primer siliyer diskinezi sendromudur. Semptomlar çoğu zaman çocukluk çağında ortaya çıkmaktadır. Olguların % 90’ı 15 yaş öncesi saptanmaktadır. Kartagener sendromlu hastalarda kronik öksürük, mukoid balgam çıkarma, sık pnömoni atakları gibi solunumsal problemler görülmektedir. Bronşiektazi, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları nedeniyle gelişir. Sık akciğer enfeksiyonu geçirdiği öğrenilen 15 yaşındaki erkek olgu nadir görülen Kartagener Sendromu tanısı ile literatür bilgileri ışığında sunulmuştur

Keywords

Kartagener sendromu; situs inversus; bronşektazi

Geç Tanı Konulan Nadir Bir Kartagener Sendromu Olgusu

Abstract

Kartagener’s syndrome is an autosomal recessive inherited, primary ciliary dyskinesia syndrome, which is characterized by situs inversus, bronchiectasis, and chronic sinusitis. Symptoms usually emerge during childhood period. Ninety percent of cases are diagnosed prior to 15 years of age. In patients with Kartagener’s syndrome, respiratory infections are encountered such as chronic coughing, mucoid sputum, and recurrent pneumonia attacks. Bronchiectasis develops as a result of recurrent lung infections. We presented a fifteen year old male patient who had a history of recurrent respiratory infections has been diagnosed with Kartagener’s syndrome with the guidance of literature survey

Keywords

bronchiectasis

References

• Leigh MW, Pittman JE, Carson JL, et al. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Karta- gener syndrome. Genet Med 2009;11(7):473-87.
• Shakya K. Kartagener syndrome: a rare genetic disorder. JNMA J Nepal Med Assoc 2009;48(173):62
• De Iongh RU, Rutland J. Ciliary defects in healthy subjects, dyskinesia. 1995;151(5):1559-67. and primary ciliary Med Am J Respir Crit Care
• Afzelius BA. Immotile cilia syndrome: past, present and 1998;53(10):894-7. the future. Thorax bronchiectasis, and primary ciliary Med Am J Respir Crit Care
• Rosen MJ. Chronic cough due to bronchiectasis: ACCP evidence-based clinical practice guidelines. Chest 2006;129(S1):122S-31S.
• Gupta S, Handa KK, Kasliwal RR, Bajpai P. A case of Kartagener's syndrome: Importance of early diagnosis and treatment. Indian J Hum Genet 2012;18(2):263-7.