BibTex RIS Cite

Ailevi Epilepsilerde Fenotipik Özelliklerin Değerlendirilmesi

Year 2007, Volume: 8 Issue: 2, 5 - 10, 01.08.2007

Abstract

References

  • Ferraro TN, Dlugos DJ, Buono RJ. Role of genetics in the diagnosis and treatment of epilepsy. Expert Rev Neurother, 2006; 6(12): 1789-1800.
  • Gastaut H. On genetic transmission of epilepsies. Epilepsia, 1969; 10: 3-6.
  • Berkovic SF, Scheffer IE. Genetics Epilepsies. Epilepsia 42. 2001; (Suppl. 5): 16-23.
  • Briellmann RS, Torn-Broers Y, Berkovic SF. Idiopathic generalized epilepsies: Do sporadic and familial cases differ? Epilepsia. 2001; 42(11): 1399- 1402.
  • Phillips HA, Scheffer IE, Crossland KM, et al. Autosomal dominant nocturnal frontal – lobe epilepsy: Genetic heterogeneity and evidence for a second locus at 15q24. Am J Hum Genet. 1998; 63: 1108-1116
  • Sander T, Hildman T, Janz D, et al. The phenotypic spectrum related to the human epilepsy susceptibility gene “EJM1”. Ann Neurol. 1995; 38: 210-217.
  • Bruce J, Fisch M.D. Spehlmann’ın EEG El kitabı. New York USA. 1991. Elsevier Science, B.V. Çeviri editörü: Dr Türker Şahiner, Turgut Yayıncılık, 1998 İstanbul.
  • Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised clinical and electroensephalographic Classification of Epileptic seizures. Epilepsia. 1981; 22: 489-501.
  • Commission on Classification and terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised Classification of Epilepsies and Epileptic Syndromes. Epilepsia. 1989; 30 (4): 389-399.
  • Berkovic SF, Mc Intosh A, Howell RA, et al. Familial temporal lobe epilepsy:a common disorder identified in twins. Ann Neurol. 1996; 40: 227-235.
  • Luengo A, Para J, Colas J, Ramos F, Carreras T. Prevalance of epilepsy in northeast Madrid. J Neurol. 2001; 248: 762-767.
  • Zara F, Bianchi A, Avanzini G, et al. Mapping of genes predisposing to idiopathic generalized epilepsy. Hum Mol Genet. 1995; 4: 1201-1207.
  • Weissbecker KA, Elston RC, Greenberg D, et al. Genetic epidemiology and the search for epilepsy genes. Adv Neurol. 1999; 79: 323-340.
  • Wallace RH, Wang DW, Singh R, et al. Febrile seizures and generalized epilepsy associated with a mutation in the Na+ -channel B1 subunit gene SCN1B. Nat Genet 1998, 19: 366-70.
  • Anderson VE, Hauser WA, Rich SS, et al. Genetic heterogeneity and epidemiology of the epilepsies. Adv Neurol. 1999; 79: 59-73.
  • Havman M, Scheffer IE, Chinvarun Y, et al. Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy: demonstration of focal frontal onset and intrafamilial variation. Neurology. 1997 Oct; 49(4): 969-975.
  • Sander T. The genetics of idiopathic generalized epilepsy: Implications for the understanding of it’s aetology. Mol Med Today. 1996 Apr; 2(4): 173-180.

Ailevi Epilepsilerde Fenotipik Özelliklerin Değerlendirilmesi

Year 2007, Volume: 8 Issue: 2, 5 - 10, 01.08.2007

Abstract

Amaç: Epilepsi fenotipik ve genotipik olarak heterojen bir hastalıktır. Bu çalışmada ailevi epilepsilerde aynı ailedeki hastaların birbirleri ile klinik ve laboratuar özellikleri açısından benzerlik ve farklılıklarının ortaya konması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Epilepsi polikliniğinde takibi yapılan 580 hasta içinden 94 (%16.2) tanesinin ailesinde başka epilepsi hastalığı tespit edilmiş ve bunlardan tetkikleri tamamlanan 33 aile içinden 72 epileptik hasta klinik ve laboratuar özellikleri bakımından değerlendirilerek ailevi epilepsilerin fenotipik özelliklerinin aile içinde uyumluluk oranları araştırılmıştır. Bulgular: Sendromik tanısı homojen olan ailelerin daha çok fokal epilepsilerden kurulu olduğu görülmüştür. Ailevi epilepsiler kendi içlerinde klinik ve laboratuvar özellikleri bakımından uyumlu olmadıkları görülmüştür. Ayrıca etyolojik olarak idiyopatik epilepsilerle, kriptojenik ve semptomatik epilepsiler arasında da fenotipik farklılık yoktur. İdyopatik epilepsiler daha iyi prognozludur. Aynı şekilde sendromik tanı açısından tanısı homojen olanlarla, heterojen aileler arasında prognoz dışında fenotipik uyumluluktan bahsedilemez. Sonuç: Genetik geçiş ya da yatkınlığın söz konusu olduğu ailesel epilepsilerde, aynı ailedeki epileptik fertler arasında klinik ve laboratuar özellikler farklılık gösterebilmektedir

References

  • Ferraro TN, Dlugos DJ, Buono RJ. Role of genetics in the diagnosis and treatment of epilepsy. Expert Rev Neurother, 2006; 6(12): 1789-1800.
  • Gastaut H. On genetic transmission of epilepsies. Epilepsia, 1969; 10: 3-6.
  • Berkovic SF, Scheffer IE. Genetics Epilepsies. Epilepsia 42. 2001; (Suppl. 5): 16-23.
  • Briellmann RS, Torn-Broers Y, Berkovic SF. Idiopathic generalized epilepsies: Do sporadic and familial cases differ? Epilepsia. 2001; 42(11): 1399- 1402.
  • Phillips HA, Scheffer IE, Crossland KM, et al. Autosomal dominant nocturnal frontal – lobe epilepsy: Genetic heterogeneity and evidence for a second locus at 15q24. Am J Hum Genet. 1998; 63: 1108-1116
  • Sander T, Hildman T, Janz D, et al. The phenotypic spectrum related to the human epilepsy susceptibility gene “EJM1”. Ann Neurol. 1995; 38: 210-217.
  • Bruce J, Fisch M.D. Spehlmann’ın EEG El kitabı. New York USA. 1991. Elsevier Science, B.V. Çeviri editörü: Dr Türker Şahiner, Turgut Yayıncılık, 1998 İstanbul.
  • Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised clinical and electroensephalographic Classification of Epileptic seizures. Epilepsia. 1981; 22: 489-501.
  • Commission on Classification and terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised Classification of Epilepsies and Epileptic Syndromes. Epilepsia. 1989; 30 (4): 389-399.
  • Berkovic SF, Mc Intosh A, Howell RA, et al. Familial temporal lobe epilepsy:a common disorder identified in twins. Ann Neurol. 1996; 40: 227-235.
  • Luengo A, Para J, Colas J, Ramos F, Carreras T. Prevalance of epilepsy in northeast Madrid. J Neurol. 2001; 248: 762-767.
  • Zara F, Bianchi A, Avanzini G, et al. Mapping of genes predisposing to idiopathic generalized epilepsy. Hum Mol Genet. 1995; 4: 1201-1207.
  • Weissbecker KA, Elston RC, Greenberg D, et al. Genetic epidemiology and the search for epilepsy genes. Adv Neurol. 1999; 79: 323-340.
  • Wallace RH, Wang DW, Singh R, et al. Febrile seizures and generalized epilepsy associated with a mutation in the Na+ -channel B1 subunit gene SCN1B. Nat Genet 1998, 19: 366-70.
  • Anderson VE, Hauser WA, Rich SS, et al. Genetic heterogeneity and epidemiology of the epilepsies. Adv Neurol. 1999; 79: 59-73.
  • Havman M, Scheffer IE, Chinvarun Y, et al. Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy: demonstration of focal frontal onset and intrafamilial variation. Neurology. 1997 Oct; 49(4): 969-975.
  • Sander T. The genetics of idiopathic generalized epilepsy: Implications for the understanding of it’s aetology. Mol Med Today. 1996 Apr; 2(4): 173-180.
There are 17 citations in total.

Details

Primary Language Turkish
Journal Section Articles
Authors

Mehmet Yaman This is me

S. Naz Yeni This is me

Şevki Şahin This is me

Naci Karaağaç This is me

Publication Date August 1, 2007
Published in Issue Year 2007 Volume: 8 Issue: 2

Cite

APA Yaman, M., Yeni, S. . N., Şahin, Ş., Karaağaç, N. (2007). Ailevi Epilepsilerde Fenotipik Özelliklerin Değerlendirilmesi. Kocatepe Tıp Dergisi, 8(2), 5-10. https://doi.org/10.18229/ktd.52874
AMA Yaman M, Yeni SN, Şahin Ş, Karaağaç N. Ailevi Epilepsilerde Fenotipik Özelliklerin Değerlendirilmesi. KTD. August 2007;8(2):5-10. doi:10.18229/ktd.52874
Chicago Yaman, Mehmet, S. Naz Yeni, Şevki Şahin, and Naci Karaağaç. “Ailevi Epilepsilerde Fenotipik Özelliklerin Değerlendirilmesi”. Kocatepe Tıp Dergisi 8, no. 2 (August 2007): 5-10. https://doi.org/10.18229/ktd.52874.
EndNote Yaman M, Yeni SN, Şahin Ş, Karaağaç N (August 1, 2007) Ailevi Epilepsilerde Fenotipik Özelliklerin Değerlendirilmesi. Kocatepe Tıp Dergisi 8 2 5–10.
IEEE M. Yaman, S. . N. Yeni, Ş. Şahin, and N. Karaağaç, “Ailevi Epilepsilerde Fenotipik Özelliklerin Değerlendirilmesi”, KTD, vol. 8, no. 2, pp. 5–10, 2007, doi: 10.18229/ktd.52874.
ISNAD Yaman, Mehmet et al. “Ailevi Epilepsilerde Fenotipik Özelliklerin Değerlendirilmesi”. Kocatepe Tıp Dergisi 8/2 (August 2007), 5-10. https://doi.org/10.18229/ktd.52874.
JAMA Yaman M, Yeni SN, Şahin Ş, Karaağaç N. Ailevi Epilepsilerde Fenotipik Özelliklerin Değerlendirilmesi. KTD. 2007;8:5–10.
MLA Yaman, Mehmet et al. “Ailevi Epilepsilerde Fenotipik Özelliklerin Değerlendirilmesi”. Kocatepe Tıp Dergisi, vol. 8, no. 2, 2007, pp. 5-10, doi:10.18229/ktd.52874.
Vancouver Yaman M, Yeni SN, Şahin Ş, Karaağaç N. Ailevi Epilepsilerde Fenotipik Özelliklerin Değerlendirilmesi. KTD. 2007;8(2):5-10.

88x31.png
Bu Dergi Creative Commons Atıf-GayriTicari-AynıLisanslaPaylaş 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.