Bir Konjenital Miyotoni Olgusu ve Aile Taraması Anestezi ve Konjenital Miyotoni

Suna Sarıkaya; Tahir Yoldaş; Ece Ünlü; Sibel Tamer

doi:10.18229/ktd.75056

Bir Konjenital Miyotoni Olgusu ve Aile Taraması Anestezi ve Konjenital Miyotoni

Year 2016, Volume: 17 Issue: 1, 8 - 12, 01.04.2016

Suna Sarıkaya Tahir Yoldaş Ece Ünlü Sibel Tamer

Abstract

Konjenital miyotoni, yaygın kas hipertrofisi, ilerleyici olmayan ağrısız miyotoni, ani kas kasılması sonrası gevşemekte güçlük ile karakterize, iskelet kasının nadir görülen kalıtsal bir hastalığıdır. 54 yaşında, çocukluk döneminde hafif olan, geçirdiği tiroidektomi operasyonu sonrası belirginleşen, yaygın kas güçsüzlüğü ve katılığı olan kadın hastanın; erkek kardeşi, kız kardeşi ve 3 yeğenin de benzer şikayetleri vardı. Laboratuar çalışmalarında kreatin kinaz, elektrolitler ve tiroid fonksiyon testleri normaldi. İğne EMG (elektromiyografi) çalışmasında miyotonik deşarjlar saptandı. Sonuç olarak bazı miyotoni hastaları subkliniktir ve kas semptomları fark edilemeyebilir. Hastalara kas hastalıklarına yönelik iyi bir preoperativ anamnez ve aile öyküsü taraması önemlidir.

Keywords

Thomsen hastalığı, miyotonik hastalıklar, kas güçsüzlüğü

References

Farbu E, Sİfteland E, Bindoff LA . Anaesthetic complications associated with myotonia congenita: case study and comparison with other myotonic disorder. Acta Anaesthesiol Scand 2003;47: 630-4.
Brett EM, Lake BD. Neuromuscular disorders: Primary muscle disease and anterior horn cell disorders. In: Brett EM, Livingston C, eds. Pediatric Neurology, 3rd edn. New York: Mosby, 1997: 70-7.
Savitha M R, Krishnamurthy B, Abbas Hyderi, et al. Myotonia congenita--a successful response to carbamazepine. Ind J Pediatr 2006; 73(5):431-3
Michael J, Lyons MD, Reyna Duron MD et al. Novel CLCN1 Mutation in carbamazepine-responsive myotonia congenita. Pediatric Neurology. 2010; 42(5):365-368
Parness J, Bandschapp O, Girard T. The Myotonias and Susceptibility to Malignant Hyperthermia. Anesth Analg ;109(4):1054 –64. de Diego C, Gámez J, Plassart-Schiess E, et al. Novel mutations in the muscle chloride channel CLCN1 gene causing myotonia congenita in Spanish families. J Neurol ;246(9):825-9.
Heatwole CR. Moxley RT. The nondystrophic myotonias. Neurotherapeutics. 2007;4(2):238-51.
Gronert GA, Antognini JF, Pessah IN: Malignant Hyperthermia in: Miller RD Anesthesia 5th edition. NewYork Churchill Livingstone; 2000;1033.
Cohen IT, Kaplan R: Repeat episodes of severe muscle rigidity in a child receiving sevoflurane. Paediatr Anaesth ;16(10):1077-1079.
Conravey A, Santana-Gould L. Myotonia Congenita and Myotonic Dystrophy: Surveillance and Management. Current Treatment Options in Neurology 2010; 12(1):16–

Year 2016, Volume: 17 Issue: 1, 8 - 12, 01.04.2016

Suna Sarıkaya Tahir Yoldaş Ece Ünlü Sibel Tamer

Abstract

References

Farbu E, Sİfteland E, Bindoff LA . Anaesthetic complications associated with myotonia congenita: case study and comparison with other myotonic disorder. Acta Anaesthesiol Scand 2003;47: 630-4.
Brett EM, Lake BD. Neuromuscular disorders: Primary muscle disease and anterior horn cell disorders. In: Brett EM, Livingston C, eds. Pediatric Neurology, 3rd edn. New York: Mosby, 1997: 70-7.
Savitha M R, Krishnamurthy B, Abbas Hyderi, et al. Myotonia congenita--a successful response to carbamazepine. Ind J Pediatr 2006; 73(5):431-3
Michael J, Lyons MD, Reyna Duron MD et al. Novel CLCN1 Mutation in carbamazepine-responsive myotonia congenita. Pediatric Neurology. 2010; 42(5):365-368
Parness J, Bandschapp O, Girard T. The Myotonias and Susceptibility to Malignant Hyperthermia. Anesth Analg ;109(4):1054 –64. de Diego C, Gámez J, Plassart-Schiess E, et al. Novel mutations in the muscle chloride channel CLCN1 gene causing myotonia congenita in Spanish families. J Neurol ;246(9):825-9.
Heatwole CR. Moxley RT. The nondystrophic myotonias. Neurotherapeutics. 2007;4(2):238-51.
Gronert GA, Antognini JF, Pessah IN: Malignant Hyperthermia in: Miller RD Anesthesia 5th edition. NewYork Churchill Livingstone; 2000;1033.
Cohen IT, Kaplan R: Repeat episodes of severe muscle rigidity in a child receiving sevoflurane. Paediatr Anaesth ;16(10):1077-1079.
Conravey A, Santana-Gould L. Myotonia Congenita and Myotonic Dystrophy: Surveillance and Management. Current Treatment Options in Neurology 2010; 12(1):16–

There are 9 citations in total.

Details

Primary Language	English
Journal Section	Case Report
Authors	Suna Sarıkaya This is me Tahir Yoldaş This is me Ece Ünlü This is me Sibel Tamer This is me
Publication Date	April 1, 2016
Published in Issue	Year 2016 Volume: 17 Issue: 1

Cite

APA	Sarıkaya, S., Yoldaş, T., Ünlü, E., Tamer, S. (2016). Bir Konjenital Miyotoni Olgusu ve Aile Taraması Anestezi ve Konjenital Miyotoni. Kocatepe Tıp Dergisi, 17(1), 8-12. https://doi.org/10.18229/ktd.75056
AMA	Sarıkaya S, Yoldaş T, Ünlü E, Tamer S. Bir Konjenital Miyotoni Olgusu ve Aile Taraması Anestezi ve Konjenital Miyotoni. KTD. April 2016;17(1):8-12. doi:10.18229/ktd.75056
Chicago	Sarıkaya, Suna, Tahir Yoldaş, Ece Ünlü, and Sibel Tamer. “Bir Konjenital Miyotoni Olgusu Ve Aile Taraması Anestezi Ve Konjenital Miyotoni”. Kocatepe Tıp Dergisi 17, no. 1 (April 2016): 8-12. https://doi.org/10.18229/ktd.75056.
EndNote	Sarıkaya S, Yoldaş T, Ünlü E, Tamer S (April 1, 2016) Bir Konjenital Miyotoni Olgusu ve Aile Taraması Anestezi ve Konjenital Miyotoni. Kocatepe Tıp Dergisi 17 1 8–12.
IEEE	S. Sarıkaya, T. Yoldaş, E. Ünlü, and S. Tamer, “Bir Konjenital Miyotoni Olgusu ve Aile Taraması Anestezi ve Konjenital Miyotoni”, KTD, vol. 17, no. 1, pp. 8–12, 2016, doi: 10.18229/ktd.75056.
ISNAD	Sarıkaya, Suna et al. “Bir Konjenital Miyotoni Olgusu Ve Aile Taraması Anestezi Ve Konjenital Miyotoni”. Kocatepe Tıp Dergisi 17/1 (April 2016), 8-12. https://doi.org/10.18229/ktd.75056.
JAMA	Sarıkaya S, Yoldaş T, Ünlü E, Tamer S. Bir Konjenital Miyotoni Olgusu ve Aile Taraması Anestezi ve Konjenital Miyotoni. KTD. 2016;17:8–12.
MLA	Sarıkaya, Suna et al. “Bir Konjenital Miyotoni Olgusu Ve Aile Taraması Anestezi Ve Konjenital Miyotoni”. Kocatepe Tıp Dergisi, vol. 17, no. 1, 2016, pp. 8-12, doi:10.18229/ktd.75056.
Vancouver	Sarıkaya S, Yoldaş T, Ünlü E, Tamer S. Bir Konjenital Miyotoni Olgusu ve Aile Taraması Anestezi ve Konjenital Miyotoni. KTD. 2016;17(1):8-12.