Yeni Tanı Alan Nadir Faktör Eksikliği Olan Hastalarımız: 5 Yıllık Deneyim

Amaç: Kanama bozuklukları arasında fibrinojen (Faktör I), Faktör II, Faktör V, kombine Faktör V ve Faktör VIII, Faktör VII, Faktör X, Faktör XI, Faktör XII ve Faktör XIII eksiklikleri, dünya genelinde nadir görülür. Tüm faktör eksikliklerinin %3-5’ini oluşturur. Nadir faktör eksikliği olan hastalarda heterojen klinik tablo görülür. Hafif ya da orta dereceli kanamadan ciddi ve hayatı tehdit eden kanamalara kadar farklı semptomlar görülebilir. Bu çalışmada hastanemizde yeni tanı alan nadir faktör eksikliği olan hastaların değerlendirilmesi amaçlandı.

Gereç ve Yöntemler: Ocak 2014 ve Ocak 2019 yılları arasında Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Bölümü’nde tanı alan nadir faktör eksikliği olan 18 yaş altı hastalar incelendi.

Bulgular: Nadir faktör eksikliği olan 17 hastanın 9’u (%52,9) erkek, 8’i (%47,1) kızdı. Hastaların ortalama tanı yaşı 7,6±4,3 yıl (0-14 yıl) güncel yaşı 9,5±4,6 yıl (1-16 yıl) ve faktör düzeyi %9,1±11,1 olarak bulundu. Hastaların 8’inde Faktör VII, 3’ünde Faktör XIII, 2’sinde Faktör V, 2’sinde Faktör XII, 1’inde Faktör V ve VIII ve 1’inde Faktör I eksikliği tanısı konuldu. On yedi hastanın 9’unda kanama vardı. İkisi diş eti, 2’si burun, 1’i göbek, 1’i iliopsoas, 1’i gastrointestinal sistem, 1’i sünnet sonrası kanama ve 1’i topuk kanı alınırken kanamanın durmaması şeklindeydi. Ciddi kanama olan 5 hastanın 3’ü Faktör XIII, 1’i Faktör VII ve 1’i Faktör I eksikliği tanılıydı. Faktör I eksikliği olan kız hasta 10 günlükken topuk kanı alımı sırasında kanamanın durmaması nedeniyle tanı aldı. En küçük yaşta tanı konulan kız hasta 6 günlükken ciddi göbek kanaması nedeniyle hastanemize başvurdu ve Faktör XIII eksikliği tanısı konuldu. Faktör XIII eksikliği tanısı olan bir kız hasta bisikletten düşme nedeniyle oluşan iliopsoas kanaması ve sonrasında gelişen intrakranial kanama nedeniyle 8 yaşında eksitus oldu.

Sonuç: Kanama şikâyeti olan ya da olmayan hastalarda nadir faktör eksikliği tanısı ayırıcı tanıda olmalıdır. Bu hastaların erken dönemde tanısı konularak, ciddi kanamaların önlenmesi ve tedavisi önemlidir.

Objective: Hemorrhagic disorders include fibrinogen (Factor I), Factor II, Factor V, combined Factor V, and Factor VIII, Factor VII, Factor X, Factor XI, Factor XII, and Factor XIII deficiencies. It constitutes 3-5% of all factor deficiencies. A heterogeneous clinical picture is seen in patients with rare factor deficiency. From mild to moderate bleeding to severe and life-threatening bleeding, different symptoms may occur. The aim of this study was to evaluate the patients with newly diagnosed rare factors in our hospital. 

 Results: Of the 17 patients with rare factor deficiency, 9 (52.9%) were male and 8 (47.1%) were female. The mean age at diagnosis was 7.6 ± 4.3 years (0-14 years), the mean age was 9.5 ± 4.6 years (1-16 years) and factor level 9,1 ± 11,1%. Factor VII was diagnosed in 8 patients, Vactor XIII in 3 patients, Vactor V in 2 patients, Factor XII in 2 patients, Factor V and VIII in 1 patient and factor I deficiency in 1 patient. 9 out of 17 patients had bleeding. Two had gums, 2 had nose, 1 had umbilical cord, 1 had iliopsoas, 1 had gastrointestinal system, 1 had hemorrhage after circumcision and 1 had heel blood while bleeding did not stop. Of the 5 patients with severe bleeding, 3 had Factor XIII, 1 had Factor VII and 1 had Factor I deficiency. The girl patient with Factor I deficiency was diagnosed at the age of 10 days because he did not stop bleeding during heel blood intake. The girl patient, who was diagnosed at the young age, was admitted to our hospital with severe belly bleeding at the age of 6 days and was diagnosed as Factor XIII deficiency. A girl patient with Factor XIII deficiency died at the age of 8 due to iliopsoas hemorrhage due to falling off the bicycle and after occurring intracranial hemorrhage. 

 Conclucion: The diagnosis of rare factor deficiency should be in the differential diagnosis in patients with or without bleeding complaints. Early diagnosis of these patients is important and prevention and treatment of serious bleeding are important.