Research Article

Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi

Volume: 8 Number: 2 July 5, 2022
  • Hakan Göçer *
  • Murat Günday
  • Ahmet Barış Durukan

Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi

Öz

Lipoprotein 2 metabolizmasının genetik bir bozukluğu olan ailevi hiperlipidemi artmış kolesterol seviyeleri ve erken gelişen kardiyovasküler hastalıklarla kendini gösterir. Homozigot ve heterozigot formları mevcut olup, özellikle fenotipik hafif formu olan heterozigot tip klinik tanıda genellikle göz ardı edilmektedir. Tanı laboratuvar testleri, fenotipik değerlendirme ve genetik mutasyon analizleri ile yapılmaktadır. Tedavide yükselmiş düşük dansiteli kolesterol seviyesinin düşürülmesi amaçlanır. Yöntem olarak statinlerden afereze, diyet, egzersize ve karaciğer nakline kadar geniş bir yelpaze bulunmaktadır. Primer korumada ise hastaların genetik olarak saptanması ve akraba evliliklerinin önlenmesi dışında yapılabilecek bir şey yoktur. Ülkemizde genetik mutasyonlar kısıtlı çalışmalarda araştırılmış, bu nedenle mutasyon sıklık ve çeşidi konusunda bilgimiz sınırlıdır. Bu derlemede bu hastalığın tanı, tedavi ve yönetimi konusunda güncel bilgiler verilmiştir.

Anahtar Kelimeler

References

  1. 1. Regmi M, Rehman A. Familial Hyperlipidemia Type 1. Stat- Pearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2019.
  2. 2. Taghizadeh E, Esfehani RJ, Sahebkar A, Parizadeh SM, Rostami D, Mirinezhad M, Poursheikhani A, Mobarhan MG, Pasdar
  3. A. Familial combined hyperlipidemia: An overview of the underlying molecular mechanisms and therapeutic strategies. IUBMB Life 2019;71:1221-29
  4. 3. Pisciotta L, Priore Oliva C, Pes GM, Di Scala L, Bellocchio A, Fresa R, et al. Autosomal recessive hypercholesterolemia
  5. (ARH) and homozygous familial hypercholesterolemia (FH): A phenotypic comparison. Atherosclerosis 2006;188:398-405.
  6. 4. Ceska R, Latkovskis G, Ezhov MV, Freiberger T, Lalic K, Mitchenko O, Paragh G, Petrulioniene Z, Pojskic B, Raslova K,
  7. Shek AB, Vohnout B, Altschmiedova T, Todorovova V. The Impact
  8. of the International Cooperation On Familial Hypercholesterolemia Screening and Treatment: Results from the ScreenPro FH Project. Curr Atheroscler Rep 2019;21:36.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

Clinical Sciences

Journal Section

Research Article

Authors

Hakan Göçer * This is me
Türkiye

Murat Günday This is me
Türkiye

Ahmet Barış Durukan This is me
Türkiye

Publication Date

July 5, 2022

Submission Date

October 28, 2020

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2020 Volume: 8 Number: 2

APA
Göçer, H., Günday, M., & Durukan, A. B. (2022). Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi. Klinik Tıp Bilimleri, 8(2), 62-66. https://izlik.org/JA68BP23WK
AMA
1.Göçer H, Günday M, Durukan AB. Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi. Klinik Tıp Bilimleri. 2022;8(2):62-66. https://izlik.org/JA68BP23WK
Chicago
Göçer, Hakan, Murat Günday, and Ahmet Barış Durukan. 2022. “Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi”. Klinik Tıp Bilimleri 8 (2): 62-66. https://izlik.org/JA68BP23WK.
EndNote
Göçer H, Günday M, Durukan AB (July 1, 2022) Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi. Klinik Tıp Bilimleri 8 2 62–66.
IEEE
[1]H. Göçer, M. Günday, and A. B. Durukan, “Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi”, Klinik Tıp Bilimleri, vol. 8, no. 2, pp. 62–66, July 2022, [Online]. Available: https://izlik.org/JA68BP23WK
ISNAD
Göçer, Hakan - Günday, Murat - Durukan, Ahmet Barış. “Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi”. Klinik Tıp Bilimleri 8/2 (July 1, 2022): 62-66. https://izlik.org/JA68BP23WK.
JAMA
1.Göçer H, Günday M, Durukan AB. Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi. Klinik Tıp Bilimleri. 2022;8:62–66.
MLA
Göçer, Hakan, et al. “Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi”. Klinik Tıp Bilimleri, vol. 8, no. 2, July 2022, pp. 62-66, https://izlik.org/JA68BP23WK.
Vancouver
1.Hakan Göçer, Murat Günday, Ahmet Barış Durukan. Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi. Klinik Tıp Bilimleri [Internet]. 2022 Jul. 1;8(2):62-6. Available from: https://izlik.org/JA68BP23WK