Araştırma Makalesi

Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi

Cilt: 8 Sayı: 2 5 Temmuz 2022
  • Hakan Göçer *
  • Murat Günday
  • Ahmet Barış Durukan
PDF İndir

Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi

Öz

Lipoprotein 2 metabolizmasının genetik bir bozukluğu olan ailevi hiperlipidemi artmış kolesterol seviyeleri ve erken gelişen kardiyovasküler hastalıklarla kendini gösterir. Homozigot ve heterozigot formları mevcut olup, özellikle fenotipik hafif formu olan heterozigot tip klinik tanıda genellikle göz ardı edilmektedir. Tanı laboratuvar testleri, fenotipik değerlendirme ve genetik mutasyon analizleri ile yapılmaktadır. Tedavide yükselmiş düşük dansiteli kolesterol seviyesinin düşürülmesi amaçlanır. Yöntem olarak statinlerden afereze, diyet, egzersize ve karaciğer nakline kadar geniş bir yelpaze bulunmaktadır. Primer korumada ise hastaların genetik olarak saptanması ve akraba evliliklerinin önlenmesi dışında yapılabilecek bir şey yoktur. Ülkemizde genetik mutasyonlar kısıtlı çalışmalarda araştırılmış, bu nedenle mutasyon sıklık ve çeşidi konusunda bilgimiz sınırlıdır. Bu derlemede bu hastalığın tanı, tedavi ve yönetimi konusunda güncel bilgiler verilmiştir.

Anahtar Kelimeler

Kaynakça

  1. 1. Regmi M, Rehman A. Familial Hyperlipidemia Type 1. Stat- Pearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2019.
  2. 2. Taghizadeh E, Esfehani RJ, Sahebkar A, Parizadeh SM, Rostami D, Mirinezhad M, Poursheikhani A, Mobarhan MG, Pasdar
  3. A. Familial combined hyperlipidemia: An overview of the underlying molecular mechanisms and therapeutic strategies. IUBMB Life 2019;71:1221-29
  4. 3. Pisciotta L, Priore Oliva C, Pes GM, Di Scala L, Bellocchio A, Fresa R, et al. Autosomal recessive hypercholesterolemia
  5. (ARH) and homozygous familial hypercholesterolemia (FH): A phenotypic comparison. Atherosclerosis 2006;188:398-405.
  6. 4. Ceska R, Latkovskis G, Ezhov MV, Freiberger T, Lalic K, Mitchenko O, Paragh G, Petrulioniene Z, Pojskic B, Raslova K,
  7. Shek AB, Vohnout B, Altschmiedova T, Todorovova V. The Impact
  8. of the International Cooperation On Familial Hypercholesterolemia Screening and Treatment: Results from the ScreenPro FH Project. Curr Atheroscler Rep 2019;21:36.

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

Klinik Tıp Bilimleri

Bölüm

Araştırma Makalesi

Yazarlar

Hakan Göçer * Bu kişi benim
Türkiye

Murat Günday Bu kişi benim
Türkiye

Ahmet Barış Durukan Bu kişi benim
Türkiye

Yayımlanma Tarihi

5 Temmuz 2022

Gönderilme Tarihi

28 Ekim 2020

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2020 Cilt: 8 Sayı: 2

Kaynak Göster

APA
Göçer, H., Günday, M., & Durukan, A. B. (2022). Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi. Klinik Tıp Bilimleri, 8(2), 62-66. https://izlik.org/JA68BP23WK
AMA
1.Göçer H, Günday M, Durukan AB. Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi. Klinik Tıp Bilimleri. 2022;8(2):62-66. https://izlik.org/JA68BP23WK
Chicago
Göçer, Hakan, Murat Günday, ve Ahmet Barış Durukan. 2022. “Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi”. Klinik Tıp Bilimleri 8 (2): 62-66. https://izlik.org/JA68BP23WK.
EndNote
Göçer H, Günday M, Durukan AB (01 Temmuz 2022) Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi. Klinik Tıp Bilimleri 8 2 62–66.
IEEE
[1]H. Göçer, M. Günday, ve A. B. Durukan, “Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi”, Klinik Tıp Bilimleri, c. 8, sy 2, ss. 62–66, Tem. 2022, [çevrimiçi]. Erişim adresi: https://izlik.org/JA68BP23WK
ISNAD
Göçer, Hakan - Günday, Murat - Durukan, Ahmet Barış. “Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi”. Klinik Tıp Bilimleri 8/2 (01 Temmuz 2022): 62-66. https://izlik.org/JA68BP23WK.
JAMA
1.Göçer H, Günday M, Durukan AB. Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi. Klinik Tıp Bilimleri. 2022;8:62–66.
MLA
Göçer, Hakan, vd. “Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi”. Klinik Tıp Bilimleri, c. 8, sy 2, Temmuz 2022, ss. 62-66, https://izlik.org/JA68BP23WK.
Vancouver
1.Hakan Göçer, Murat Günday, Ahmet Barış Durukan. Ailevi Hiperkolesterolemi: Epidemiyoloji, Genetik, Tanı Ve Tedavisi. Klinik Tıp Bilimleri [Internet]. 01 Temmuz 2022;8(2):62-6. Erişim adresi: https://izlik.org/JA68BP23WK