Evaluation of Familial Mediterranean Fever Patients in Sivas in Terms of MEFV Gene Mutations

Year 2023, , 231 - 236, 31.08.2023

Abdussamed Yasin Demir , Ömer Yakar

https://doi.org/10.24938/kutfd.1291300

Abstract

Objective: Familial Mediterranean Fever is an autosomal recessive autoinflammatory multisystemic genetic disease caused by mutations in the MEFV gene. Although it is a common disease in our country, the type and frequency of mutations that cause the disease vary regionally. In this study, it was aimed to determine the types and frequencies of MEFV gene mutations in patients diagnosed with Familial Mediterranean Fever in our province.

Material and Methods: A total of 495 patients referred to our Medical Genetics clinic with a preliminary diagnosis of Familial Mediterranean Fever were included in the study. The findings of the patients who were analyzed for common mutations in the MEFV gene with the Real-Time PCR method were evaluated retrospectively.

Results: Mutations in the MEFV gene were detected in 44.4% of the patients included in the study, while no mutations related to the investigated regions were detected in 55.6%. The frequency of the most frequently detected genotypes in terms of percentage were M694V/- (47.40%), V726A/- (15.90%), M680I(C)/- (9.99%) and the frequency of alleles were M694V (52.8%), V726A (16.8%), M680I(C)  (13.6%).

Conclusion: The results of the study support the heterogeneity in MEFV gene mutations seen in Familial Mediterranean Fever patients. Although minor differences are observed in the types and frequencies of mutations detected in the MEFV gene, the findings are consistent with the results of other studies conducted in the Turkish population. Current data on the genotype distributions of Familial Mediterranean Fever patients in our city will contribute to the literature.

Keywords

Familial Mediterranean Fever (FMF), MEFV Gene, mutation

SİVAS’TAKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYONLARI BAKIMINDAN DEĞERLENDİRİLMESİ

Abstract

Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi, MEFV genindeki mutasyonların yol açtığı otozomal resesif geçişli otoinflumatuar multisistemik genetik bir hastalıktır. Ülkemizde sık görülen bir hastalık olmakla birlikte hastalığa sebep olan mutasyonların tipi ve sıklıkları bölgesel olarak farklılık göstermektedir. Bu çalışmada, ilimizde Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı alan hastalarda MEFV geni mutasyonlarının tiplerinin ve sıklıklarının belirlenmesi amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntemler: Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı ile Tıbbi Genetik kliniğimize yönlendirilen 495 hasta çalışmaya dahil edildi. Real-Time PCR yöntemi ile MEFV geninde sık görülen mutasyonlar açısından analiz edilen hastaların bulguları retrospektif olarak değerlendirildi.

Bulgular: Çalışmaya dahil edilen hastaların %44.4’ünde MEFV geninde mutasyon saptanırken %55.6’sında ise araştırılan bölgelere ilişkin mutasyon saptanmadı. En sık saptanan genotiplerin frekans yüzdeleri incelendiğinde; M694V/- (%47.40), V726A/- (%15.90), M680I(C)/- (%9.99); alellerin frekans yüzdeleri ise  M694V (%52.8), V726A (%16.8), M680I(C) (%13.6) olarak tespit edildi.

Sonuç: Çalışmanın sonuçları Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarında görülen MEFV geni mutasyonlarındaki heterojeniteyi desteklemektedir. MEFV geninde saptanan mutasyon tipleri ve sıklıkları bakımından minör farklılıklar gözlense de elde edilen bulgular Türk popülasyonunda gerçekleştirilen diğer çalışmaların sonuçları ile uyumludur. İlimizdeki Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarının genotip dağılımlarının güncel verileri literatüre katkı sağlayacaktır.

Keywords

Ailesel Akdeniz Ateşi, MEFV Geni, mutasyon

References

• Taşdemir P. Konya Bölgesi’nde MEFV Gen mutasyonlarının sıklığı ve dağılımı. Bozok Tıp Dergisi. 2018;8(3):35-9.
• Yeşi̇lada E, Savaci S, Yüksel Ş, Gülbay G, Otlu G, Kaygusuzoğlu E. Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) düşünülen olgularda MEFV gen mutasyonları. İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2005;12(4):235-8.
• Yıldırımkaya MM, Erden G, Torun GO, Uğuz N, Bal C. Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) düşünülen olgularda MEFV gen mutasyonları sıklığının incelenmesi. Türk Hijyen ve Deneysel Biyoloji Dergisi. 2008;65(1):1-5.
• Düzkale Teker N, Öz Ö. Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında MEFV geninin NGS ile analizi: Tek merkez deneyimi. Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2020;17(3):454-9.
• Binici M, Tekeş S, Balkan M, Oral D, Yücel İ, Tunç Ş. Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarında MEFV mutasyonlarının dağılımı: Türkiye’nin güneydoğusunda tek merkezli çalışma. Dicle Tıp Dergisi. 2022;49(2):361-6.
• Çilingir O, Durak Aras B, Arslan S, Kutlay Ö, Erzurumluoğlu E, Kocagil S ve ark. Ailesel Akdeniz Ateşi tanısı alan olgularda MEFV geni mutasyonlarının ve allel frekanslarının dağılımı - Tek Merkez Deneyimi. Osmangazi Journal of Medicine. 2018;40(2):39-46.
• Ülgenalp A. DEGETAM’a Yönlendirilen hastalardaki MEFV geni mutasyonlarının dağılımı. DEÜ Tıp Fakültesi Dergisi. 2009;23(2):53-8.
• Bozkaya G, Örmen M, Bi̇lgi̇li̇ S, Akşi̇t M. İzmir’de MEFV gen mutasyonlarının sıklığının araştırılması. Türk Klinik Biyokimya Dergisi. 2016;14(2):94-9.
• Evliyaoglu O, Bilici S, Yolbas İ, Kelekçi S, Sen V. Diyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları. Dicle Tıp Dergisi. 2009;36(2):80-4.
• Dönder A, Dülger H, Balahoroğlu R, Çokluk E, Şekeroğlu MR. Retrospektif moleküler bir çalışma: FMF ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonları. Tıp Araştırmaları Dergisi. 2012;10(3):94-8.
• Köçeroğlu R, Şekeroğlu MR, Balahoroğlu R, Çokluk E, Dülger H. Van ve çevresindeki çocuklarda ailesel Akdeniz Ateşi gen mutasyonlarının sıklığı. Türk Klinik Biyokimya Dergisi. 2014;12(3):125-30.
• Torun D, Tekgöz E, Kavuş H, Öztuna A, Akar H, Çınar M ve ark. FMF hastalarındaki MEFV gen mutasyon sıklığı ve mutasyonların dağılımı: Tek bir merkezden geniş bir hasta grubunun analizi. Gülhane Tıp Dergisi. 2017;59(1):247.
• Bayrak M, Çadırcı K, Yaralı O. Bölgemizdeki ailesel Akdeniz Ateşi hastalarının MEFV gen mutasyon tiplerinin sıklığı. Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2019;21(2):254-60.
• Group TFS. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: results of a nationwide multicenter study. Medicine. 2005;84(1):1-11.
• Yalçınkaya F, Cakar N, Mısırlıoğlu M, Tümer N, Akar N, Tekin M et al. Genotype–phenotype correlation in a large group of Turkish patients with familial Mediterranean fever: evidence for mutation-independent amyloidosis. Rheumatology. 2000;39(1):67-72.
• Özdemir O, Sezgin I, Kurtulgan HK, Candan F, Koksal B, Sümer H et al. Prevalence of known mutations in the MEFV gene in a population screening with high rate of carriers. Molecular Biology Reports. 2011;38(5):3195-200.