46 XX Testicular Disorder in an Infertile Male

Abstract

46 XX male sexual disorder is a very rare disease. SRY (sex-determining region Y) located in the Y chromosome is a main sex-specific gen location. It is thought that the translocation of Y chromosome part containing this gene region to the X chromosome is responsible for the disorder. A 35 year-old male patient was admitted to the outpatient clinic with complaints of infertility and decreased sexual desire. Physical examination revealed wrinkles on the face, lack of hair, short stature as well as small testicles. Hypergonadotropic hypogonadism and azoospermia were detected in the patient. The patient's karyotype analysis was reported as 46 XX. SRY gene analysis was positive. These patients do not have spermatogenesis, thus sperm can not be obtained with testis biopsy. The main treatment of the disease is testosterone replacement therapy. In the differential diagnosis of patients with primary hypogonadism presenting with infertility, this rare disease should be considered.

Keywords

• 46 XX testicular disorder,SRY,male infertility

İNFERTİL BİR ERKEKTE 46XX TESTİKÜLER BOZUKLUK

Abstract

46 XX erkek cinsel gelişim bozukluğu çok nadir görülen bir hastalıktır. Y kromozomuna yerleşmiş olan SRY (sex-determining region Y) geni cinsiyet belirleyen gendir. Bu gen bölgesini içeren Y kromozomunun bir parçasının X kromozomuna transloke olmasıyla hastalığın geliştiği düşünülmektedir. Otuz beş yaşında erkek hasta infertilite, cinsel istekte azalma şikayetleriyle polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde yüzde kırışıklıklar, kıllanma azlığı, kısa boy, küçük testisler mevcuttu. Hastada hipergonadotropik hipogonadizm ve azospermi saptandı. Hastanın karyotip analizi 46 XX olarak rapor edildi. SRY gen analizi pozitif bulundu. Bu hastalarda spermatogenez olmadığından testis biyopsisi ile sperm elde edilemez. Hastalığın başlıca tedavisi testosteron yerine koyma tedavisidir. İnfertilite ile başvuran primer hipogonadizmli hastaların ayırıcı tanısında bu nadir hastalık dikkate alınmalıdır.

Keywords

• 46 XX testiküler bozukluk,erkek infertilitesi,SRY,erkek infertilitesi

References

1. 1. De la Chapelle A, Hortling H, Niemi M, Wennström J. XX chromosomes in a human male. First case. Acta Med Scand. 1964; 175 (Suppl 412): 25-38.
2. 2. De la Chapelle A. The etiology of maleness in XX men. Hum Genet. 1981; 58: 105-16.
3. 3. Boucekkine C, Toublanc JE, Abbas N, et al. Clinical and anatomical spectrum in XX sex reversed patients. Relationship to the presence of Y specific DNA-sequences. Clin Endocrinol.1994; 40: 733-42
4. 4. Lopez M, Torres L, Mendez JP, et al. Clinical traits and molecular findings in 46 XX males. Clin Genet. 1995; 48: 29-34.
5. 5. Vorona E, Zitzmann M, Gromoll J, Schüring AN, Nieschlag E. Clinical, endocrinological, and epigenetic features of the 46 XX male syndrome, compared with 47 XXY Klinefelter patients. J Clin Endocrinol Metab. 2007; 92: 3458-65.