Year 2019, Volume 21 , Issue 1, Pages 109 - 114 2019-04-30

HİPOKALSEMİ İLE BAŞVURAN BİR OTOİMMUN POLİGLANDÜLER SENDROM TİP 1 OLGUSU
A Case of Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1 Presenting with Hypocalcemia

Özlem KORKMAZ [1] , Samim ÖZEN [2] , Damla GÖKŞEN [3] , Şükran DARCAN [4]


Otoimmun poliglandüler sendrom tip 1 (OPS tip 1) oldukça nadir görülen monogenik, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Kronik mukokutanöz kandidiyazis, hipoparatiroidizm ve otoimmun adrenal yetmezlikten oluşan major bulguların ikisinin varlığı ile tanımlanır. Sekonder otoimmun bozukluklar farklı şekillerde ve geniş bir spektrumda ortaya çıkabilir. Bu yazıda ilk olarak başvurusunda hipokalsemi saptanması üzerine hipoparatiroidizm tanısı alan ve izleminde otoimmun poliglandüler sendrom tip 1 olarak değerlendirilen bir olgu sunulmuştur. 14 yaşında kız hastada ilk olarak 8 yaşında iken hipokalsemi ve hipoparatiroidi tespit edilmiş, izlemde kronik mukokutanoz kandidiazis, tiroidit ve hipergonadotropik hipogonadizm saptanmıştır. Otoimmün hipoparatiroidizm OPS tip 1’in başlangıç bulgusu olabilir. Bu nedenle erken yaşlarda hipokalsemi ile başvuran olgular zaman içerisinde ortaya çıkabilecek eşlik eden diğer otoimmun hastalıklar açısından düzenli aralıklarla kontrol edilmelidir.

Autoimmune polyglandular syndrome type 1 is a very rare monogenic autosomal recessive disease, defined by the presence of at least two of three major diseases: Chronic mucocutanenous candidiasis, hypoparathyroidism and autoimmune adrenal failure. The range of these secondary autoimmune disorder is broad and variable. In this paper, we presented a case of autoimmune polyglandular syndrome type 1 whose initial diagnosis was hypoparathyroidism presenting with hypocalcemia. A 14 year old girl presented with hypocalcemia and hypoparathyroidism at the age of 8, and chronic mucocutanenous candidiasis, thyroiditis and hypergonadotropic hypogonadism was detected at follow-up. Autoimmune hypoparathyroidism may a first sign of OPS type 1. Therefore, young patients with hypocalcemia should be followed on regüler basis for related other autoimmune disease that may occur over time.

  • 1. Perheentupa J. APS-I/APECED: the clinical disease and therapy. Endocrinol Metab Clin N Am. 2002;31(2):295-320.
  • 2. Buzi F, Badolato R, Mazza C, Giliani S, Notarangelo LD, Radetti G et al. Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidosis-Ectodermal Dystrophy Syndrome: Time to review diagnostic criteria? J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(7):3146-8.
  • 3. Meloni A, Willcox N, Meager A, Atzeni M, Wolff AS, Husebye ES et al. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: an extensive longitudinal study in Sardinian patients. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97(4):1114-24.
  • 4. Bruserud O, Oftedal BE, Landegren N. A Longitudinal Follow-up of Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101(8):2975-83.
  • 5. Owen CJ, Cheetham TD, Pearce SHS. Polyglandular Syndromes. Brook CGD, Clayton PE, Brown RS, eds. Brook's Clinical Pediatric Endocrinology 6th ed. West Sussex, UK: Wiley-Blackwell. 2009:327-42.
  • 6. Brun JM. Juvenile autoimmune polyendocrinopathy. Horm Res. 1982;16(5):308-16.
  • 7. Husebye SE, Anderson MS, Kämpe O. Autoimmune Polyendocrine Syndromes. N Engl J Med. 2018;378:1132-41. Doi: 10.1056/NEJMra1713301.
  • 8. Alimohammadi M, Björklund P, Hallgren A, Pöntynen N, Szinnai G, Shikama N et al. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 and NALP5, a parathyroid autoantigen. N Engl J Med. 2008;358(10):1018-28.
  • 9. Puel A, Doffinger R, Natividad A, Chrabieh M, Barcenas-Morales G, Picard C et al. Autoantibodies against IL-17A, IL-17F, and IL-22 in patients with chronic mucocutaneous candidiasis and autoimmune polyendocrine syndrome type I. J Exp Med. 2010; 207(2): 291-7.
  • 10. Betterle C, Zancbetta R. Update on autoimmune polyendocrine syndromes. Acta Biomed. 2003;74(1):9-33.
  • 11. Dilek E, Iscan B, Ekuklu G, Tutunculer F. Retrospective evaluation of the cases diagnosed as Hashimoto’s Thyroiditis. J Child. 2000;11(2):73-7.
  • 12. Perheentupa J. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(8):2843-50.
  • 13. Maclaren N, Chen QY, Kukreja A, Marker J, Zhang CH, Sun ZS. Autoimmune hypogonadism as part of an autoimmune polyglandular syndrome. J Soc Gynecol Investig. 2001;8(1):52-4.
  • 14. Betterle C, Dal Pra C, Mantero F, Zanchetta R. Autoimmune adrenal insufficiency and autoimmune polyendocrine syndromes: Autoantibodies, autoantigens, and their applicability in diagnosis and disease prediction. Endocr Rev. 2002;23:327-64.
  • 15. Bakalov VK, Vanderhoof VH, Bondy CA, Nelson LM. Adrenal antibodies detect asymptomatic auto-immune adrenal insufficiency in young women with spontaneous premature ovarian failure. Hum Reprod. 2002;17(8):2096-100.
Primary Language tr
Subjects Health Care Sciences and Services
Published Date 2019/1
Journal Section Case Reports
Authors

Orcid: 0000-0001-9093-6205
Author: Özlem KORKMAZ (Primary Author)
Institution: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, İzmir
Country: Turkey


Author: Samim ÖZEN
Institution: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, İzmir
Country: Turkey


Author: Damla GÖKŞEN
Institution: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, İzmir
Country: Turkey


Author: Şükran DARCAN
Institution: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, İzmir

Dates

Publication Date : April 30, 2019

Bibtex @case report { kutfd426463, journal = {Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi}, issn = {1302-3314}, eissn = {2148-9645}, address = {}, publisher = {Kirikkale University}, year = {2019}, volume = {21}, pages = {109 - 114}, doi = {10.24938/kutfd.426463}, title = {HİPOKALSEMİ İLE BAŞVURAN BİR OTOİMMUN POLİGLANDÜLER SENDROM TİP 1 OLGUSU}, key = {cite}, author = {Korkmaz, Özlem and Özen, Samim and Gökşen, Damla and Darcan, Şükran} }
APA Korkmaz, Ö , Özen, S , Gökşen, D , Darcan, Ş . (2019). HİPOKALSEMİ İLE BAŞVURAN BİR OTOİMMUN POLİGLANDÜLER SENDROM TİP 1 OLGUSU . Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , 21 (1) , 109-114 . DOI: 10.24938/kutfd.426463
MLA Korkmaz, Ö , Özen, S , Gökşen, D , Darcan, Ş . "HİPOKALSEMİ İLE BAŞVURAN BİR OTOİMMUN POLİGLANDÜLER SENDROM TİP 1 OLGUSU" . Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 21 (2019 ): 109-114 <https://dergipark.org.tr/en/pub/kutfd/issue/38689/426463>
Chicago Korkmaz, Ö , Özen, S , Gökşen, D , Darcan, Ş . "HİPOKALSEMİ İLE BAŞVURAN BİR OTOİMMUN POLİGLANDÜLER SENDROM TİP 1 OLGUSU". Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 21 (2019 ): 109-114
RIS TY - JOUR T1 - HİPOKALSEMİ İLE BAŞVURAN BİR OTOİMMUN POLİGLANDÜLER SENDROM TİP 1 OLGUSU AU - Özlem Korkmaz , Samim Özen , Damla Gökşen , Şükran Darcan Y1 - 2019 PY - 2019 N1 - doi: 10.24938/kutfd.426463 DO - 10.24938/kutfd.426463 T2 - Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 109 EP - 114 VL - 21 IS - 1 SN - 1302-3314-2148-9645 M3 - doi: 10.24938/kutfd.426463 UR - https://doi.org/10.24938/kutfd.426463 Y2 - 2019 ER -
EndNote %0 Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi HİPOKALSEMİ İLE BAŞVURAN BİR OTOİMMUN POLİGLANDÜLER SENDROM TİP 1 OLGUSU %A Özlem Korkmaz , Samim Özen , Damla Gökşen , Şükran Darcan %T HİPOKALSEMİ İLE BAŞVURAN BİR OTOİMMUN POLİGLANDÜLER SENDROM TİP 1 OLGUSU %D 2019 %J Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi %P 1302-3314-2148-9645 %V 21 %N 1 %R doi: 10.24938/kutfd.426463 %U 10.24938/kutfd.426463
ISNAD Korkmaz, Özlem , Özen, Samim , Gökşen, Damla , Darcan, Şükran . "HİPOKALSEMİ İLE BAŞVURAN BİR OTOİMMUN POLİGLANDÜLER SENDROM TİP 1 OLGUSU". Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 21 / 1 (April 2019): 109-114 . https://doi.org/10.24938/kutfd.426463
AMA Korkmaz Ö , Özen S , Gökşen D , Darcan Ş . HİPOKALSEMİ İLE BAŞVURAN BİR OTOİMMUN POLİGLANDÜLER SENDROM TİP 1 OLGUSU. Kirikkale Univ Tip Fak Derg. 2019; 21(1): 109-114.
Vancouver Korkmaz Ö , Özen S , Gökşen D , Darcan Ş . HİPOKALSEMİ İLE BAŞVURAN BİR OTOİMMUN POLİGLANDÜLER SENDROM TİP 1 OLGUSU. Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2019; 21(1): 109-114.