Genişlemiş parietal foramen: Olgu sunumu

Dr. Serhat Şevki Baydın; Dr. Nida Çelik; Dr. Osman Akdemir; Dr. İbrahim Alataş

Enlarged parietal foramen: Case report

Year 2013, Volume: 5 Issue: 1, 23 - 25, 01.04.2013

Dr. Serhat Şevki Baydın Dr. Nida Çelik Dr. Osman Akdemir Dr. İbrahim Alataş

Abstract

Enlarged parietal foramen is a benign disease with familial transition and a symmetrical defect of the parietal bone on each side of the sagittal suture due to intramembranous bone growth defect. It is not considered to be pathological under 5 mm. It is frequently asymptomatic and does not require surgical intervention. A patient was admitted to our clinic with headache and diagnosed with an enlarged parietal foramen. When the patient was investigated for familial transition, it was found out to be an enlarged parietal foramen in his sibling.

Keywords

cranium, parietal foramen

References

Mavrogiannis LA, Taylor IB, Davies SJ, Ramos FJ, Olivares JL, Wilkie AO. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. Eur J Hum Genet. 2006 Feb; 14(2): 151-158.
Wuyts W, Reardon W, Preis S, Homfray T, Rasore- Quartino A, Christians H, Willems PJ, Van Hul W. Identification of mutations in the MSX2 homeobox gene in families affected with foramina parietalia permagna. Hum Mol Genet. 2000; 1;9 (8): 1251-1255.
Blanco del Val A, Carrascal Arranz MI, Centeno Malfaz F, Marcos Andrés H, Alcalde Martín C. Foramina parietalia permagna, an uncommon congenital defect. An Pediatr. 2003; 58 (5): 506-507.
Chrzanowska K, Kozlowski K, Kowalska A. Syndromic foramina parietalia permagna. Am J Med Genet. 1998; 6; 78 (5): 401-405.
O'Rahilly R, Twohig MJ. Foramina parietalia permagna. Am. J. Roetgenol. 1952; 67: 551 -561.
Lodge T. Developmental defects in the cranial vault. Br J
tespit edilen hastalar Parietal Foramen Tip 1, ALX4 geninde
mutasyon tespit edilen hastalar ise Parietal Foramen Tip 2
olarak sınıflandırılır. Bu genler 5. Ve 11.kromozomda
lokalizedirler (7). Ailesinde de GPF tespit edilen olguların %80
'inden fazlasında bu iki genden birinde mutasyona
rastlanmıştır (2). MSX2 veya ALX4 genlerinde mutasyona
rastlanılan izole GPF edilen vakalarda sıklıkla
asemptomatiktirler (1,2). GPF in tedavi protokolü çoğunlukla
konservatiftir. Bununla beraber literatürde cerrahi yolu seçip
kemik defekti kranioplasti ile kapatmayı seçen yazarlarda
mevcuttur (12). Fakat cerrahi seçenek henüz rutine
girmemiştir ve tartışmalıdır. Radiol. 1975; (48) 570: 421-434.
Chen G, Zhang D, Feng G, Liu W, He L. A novel locus for parietal foramina maps to chromosome 4q21-q23. J Hum Genet. 2003; 48 (8): 420-424.
Preis S, Engelbrecht V, Lenard HG. Aplasia cutis congenita and enlarged parietal foramina (Catlin marks) in a family. Acta Paediatr. 1995;84(6):701-702.
Greig DM. Congenital and Symmetrical Perforation of both Parietal Bones. J Anat Physiol. 1892; 26 (Pt 2): 187- 191.
Warkany J, Weaver TS. Heredofamilial Deviations. Enlarged parietal foramens combined with obesity, hypogenitalism, microphthalrnos and mental retardation. Am. J. Dis. Child. 1940; 60 1147-1154.
gerekmektedir. Çoğunlukla asemptomatik olarak seyreden bu
patoloji benindir ve otozomal dominant geçiş gösterir. GPF
tespit edilen bir olguda kesinlikle genetik inceleme istenmeli
ve ailesi ile yakın akrabalarına da kranio-grafi ile tarama yapılmalıdır.
Fein JM, Brinker RA. Evolution and significance of giant parietal foramina. Report of five cases in one family. J Neurosurg. 1972; 37 (4): 487-492.
Kortesis B, Richards T, David L, Glazier S, Argenta L. Surgical management of foramina parietalia permagna. J Craniofac Surg. 2003; 14 (4): 538-544.
(10,11). GPF'nin ayırıcı tanısı; lokal konjenital kemik
gelişiminde devamsızlık , post travmatik , inflamatuvar ve
neoplastik patolojileri kapsamaktadır. Osteomyelit, travma
sonucu direk penetrasyon ile veya kranium dışı (sepsis
tuberküloz) patolojilere sekonder olarak gelişmektedir.
istenilen hastanın tetkikleri neticesinde GPF (Şekil 2-3). Kranial
BT'sinde parankimal patolojiye rastlanılmadı. Rutin kan
tetkikleri doğaldı. Tüm ailesine de 2 yönlü kraniografi
taraması yapılan hastanın kardeşinde de GPF tespit edildi.
Geri kalan aile bireylerinde ve yakın akrabalarında kraniyal
osseoz patolojiye rastlanılmadı. Genetik inceleme istenen
hastanın tetkikleri normal olarak sonuçlandı. Özellikle MSX2
ve ALX4 genleri tarandı ancak mutasyona rastlanılmadı.
Olgumuz için birinci planda cerrahi düşünülmedi ve poliklinik
takibine alındı. Baş ağrıları nedeniyle de nöroloji polikliniğine yönlendirildi. Primer kraniyal kubbe tümörleri çocuklarda oldukça nadirdir ve monostotik lezyon olarak karşımıza çıkar.
Metatazlar oldukça fazladır, fakat asimetriktir ve genellikle
primer lezyon bilinir. Eozinofilik granulom ve Burr deliği
nedeniyle bazı zorluklar oluşabilir. Bilateral lezyon olarak
karşımıza çıkabilir. Fakat defekt asimetrik lokalizasyonda
şekilde ve boyuttadır. Burr deliği ön yan pozisyondadır ve
bilinen klinik hikayesi mevcuttur. GPF otozomal dominant kalıtılm gösterir ve kalıtımsal
olarak 2 gen sorumlu tutulmuştur. MSX2 geninde mutasyon
Resim 3: 3D kranial bilgisayarlı tomografide genişlemiş
parietal foramen görülmekte.
Maltepe Tıp Dergisi /Maltepe Medical Journal C ilt : 5 B ay KAYNAKLAR
Mavrogiannis LA, Taylor IB, Davies SJ, Ramos FJ, Olivares JL, Wilkie AO. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. Eur J Hum Genet. 2006 Feb; 14(2): 151-158.
Wuyts W, Reardon W, Preis S, Homfray T, Rasore- Quartino A, Christians H, Willems PJ, Van Hul W. Identification of mutations in the MSX2 homeobox gene in families affected with foramina parietalia permagna. Hum Mol Genet. 2000; 1;9 (8): 1251-1255.
Blanco del Val A, Carrascal Arranz MI, Centeno Malfaz F, Marcos Andrés H, Alcalde Martín C. Foramina parietalia permagna, an uncommon congenital defect. An Pediatr. 2003; 58 (5): 506-507.
Chrzanowska K, Kozlowski K, Kowalska A. Syndromic foramina parietalia permagna. Am J Med Genet. 1998; 6; 78 (5): 401-405.
O'Rahilly R, Twohig MJ. Foramina parietalia permagna. Am. J. Roetgenol. 1952; 67: 551 -561.
Lodge T. Developmental defects in the cranial vault. Br J
tespit edilen hastalar Parietal Foramen Tip 1, ALX4 geninde
mutasyon tespit edilen hastalar ise Parietal Foramen Tip 2
olarak sınıflandırılır. Bu genler 5. Ve 11.kromozomda
lokalizedirler (7). Ailesinde de GPF tespit edilen olguların %80
'inden fazlasında bu iki genden birinde mutasyona
rastlanmıştır (2). MSX2 veya ALX4 genlerinde mutasyona
rastlanılan izole GPF edilen vakalarda sıklıkla
asemptomatiktirler (1,2). GPF in tedavi protokolü çoğunlukla
konservatiftir. Bununla beraber literatürde cerrahi yolu seçip
kemik defekti kranioplasti ile kapatmayı seçen yazarlarda
mevcuttur (12). Fakat cerrahi seçenek henüz rutine
girmemiştir ve tartışmalıdır. Radiol. 1975; (48) 570: 421-434.
Chen G, Zhang D, Feng G, Liu W, He L. A novel locus for parietal foramina maps to chromosome 4q21-q23. J Hum Genet. 2003; 48 (8): 420-424.
Preis S, Engelbrecht V, Lenard HG. Aplasia cutis congenita and enlarged parietal foramina (Catlin marks) in a family. Acta Paediatr. 1995;84(6):701-702.
Greig DM. Congenital and Symmetrical Perforation of both Parietal Bones. J Anat Physiol. 1892; 26 (Pt 2): 187- 191.
Warkany J, Weaver TS. Heredofamilial Deviations. Enlarged parietal foramens combined with obesity, hypogenitalism, microphthalrnos and mental retardation. Am. J. Dis. Child. 1940; 60 1147-1154.
gerekmektedir. Çoğunlukla asemptomatik olarak seyreden bu
patoloji benindir ve otozomal dominant geçiş gösterir. GPF
tespit edilen bir olguda kesinlikle genetik inceleme istenmeli
ve ailesi ile yakın akrabalarına da kranio-grafi ile tarama yapılmalıdır.
Fein JM, Brinker RA. Evolution and significance of giant parietal foramina. Report of five cases in one family. J Neurosurg. 1972; 37 (4): 487-492.
Kortesis B, Richards T, David L, Glazier S, Argenta L. Surgical management of foramina parietalia permagna. J Craniofac Surg. 2003; 14 (4): 538-544.
(10,11). GPF'nin ayırıcı tanısı; lokal konjenital kemik
gelişiminde devamsızlık , post travmatik , inflamatuvar ve
neoplastik patolojileri kapsamaktadır. Osteomyelit, travma
sonucu direk penetrasyon ile veya kranium dışı (sepsis
tuberküloz) patolojilere sekonder olarak gelişmektedir.
istenilen hastanın tetkikleri neticesinde GPF (Şekil 2-3). Kranial
BT'sinde parankimal patolojiye rastlanılmadı. Rutin kan
tetkikleri doğaldı. Tüm ailesine de 2 yönlü kraniografi
taraması yapılan hastanın kardeşinde de GPF tespit edildi.
Geri kalan aile bireylerinde ve yakın akrabalarında kraniyal
osseoz patolojiye rastlanılmadı. Genetik inceleme istenen
hastanın tetkikleri normal olarak sonuçlandı. Özellikle MSX2
ve ALX4 genleri tarandı ancak mutasyona rastlanılmadı.
Olgumuz için birinci planda cerrahi düşünülmedi ve poliklinik
takibine alındı. Baş ağrıları nedeniyle de nöroloji polikliniğine yönlendirildi. Primer kraniyal kubbe tümörleri çocuklarda oldukça nadirdir ve monostotik lezyon olarak karşımıza çıkar.
Metatazlar oldukça fazladır, fakat asimetriktir ve genellikle
primer lezyon bilinir. Eozinofilik granulom ve Burr deliği
nedeniyle bazı zorluklar oluşabilir. Bilateral lezyon olarak
karşımıza çıkabilir. Fakat defekt asimetrik lokalizasyonda
şekilde ve boyuttadır. Burr deliği ön yan pozisyondadır ve
bilinen klinik hikayesi mevcuttur. GPF otozomal dominant kalıtılm gösterir ve kalıtımsal
olarak 2 gen sorumlu tutulmuştur. MSX2 geninde mutasyon
Resim 3: 3D kranial bilgisayarlı tomografide genişlemiş
parietal foramen görülmekte.
Maltepe Tıp Dergisi /Maltepe Medical Journal