Enlarged parietal foramen: Case report

Yıl 2013, Cilt: 5 Sayı: 1, 23 - 25, 01.04.2013

Dr. Serhat Şevki Baydın Dr. Nida Çelik Dr. Osman Akdemir Dr. İbrahim Alataş

Öz

Enlarged parietal foramen is a benign disease with familial transition and a symmetrical defect of the parietal bone on each side of the sagittal suture due to intramembranous bone growth defect. It is not considered to be pathological under 5 mm. It is frequently asymptomatic and does not require surgical intervention. A patient was admitted to our clinic with headache and diagnosed with an enlarged parietal foramen. When the patient was investigated for familial transition, it was found out to be an enlarged parietal foramen in his sibling.

Anahtar Kelimeler

cranium, parietal foramen

Genişlemiş parietal foramen: Olgu sunumu

Öz

Genişlemiş parietal foramen benign, ailevi geçiş gösterebilen, simetrik, parietal kemik üzerinde, sagittal sutürün her iki yanında, intramembranöz kemik gelişim defektidir. 5mm'nin altında patolojik sayılmaz. Genişlemiş parietal foramen sıklıkla asemptomatiktir ve cerrahi müdahaleyi gerektirmez. Baş ağrısı nedeniyle polikliniğimize başvuran olgumuzun tetkiklerinde Genişlemiş parietal foramen tespit edildi. Ailevi geçiş yönünden tarandığında ise kardeşinde de asemptomatik Genişlemiş parietal foramen tespit edildi.

Anahtar Kelimeler

kranyum, parietal foramen

Kaynakça

• Mavrogiannis LA, Taylor IB, Davies SJ, Ramos FJ, Olivares JL, Wilkie AO. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. Eur J Hum Genet. 2006 Feb; 14(2): 151-158.
• Wuyts W, Reardon W, Preis S, Homfray T, Rasore- Quartino A, Christians H, Willems PJ, Van Hul W. Identification of mutations in the MSX2 homeobox gene in families affected with foramina parietalia permagna. Hum Mol Genet. 2000; 1;9 (8): 1251-1255.
• Blanco del Val A, Carrascal Arranz MI, Centeno Malfaz F, Marcos Andrés H, Alcalde Martín C. Foramina parietalia permagna, an uncommon congenital defect. An Pediatr. 2003; 58 (5): 506-507.
• Chrzanowska K, Kozlowski K, Kowalska A. Syndromic foramina parietalia permagna. Am J Med Genet. 1998; 6; 78 (5): 401-405.
• O'Rahilly R, Twohig MJ. Foramina parietalia permagna. Am. J. Roetgenol. 1952; 67: 551 -561.
• Lodge T. Developmental defects in the cranial vault. Br J
• tespit edilen hastalar Parietal Foramen Tip 1, ALX4 geninde
• mutasyon tespit edilen hastalar ise Parietal Foramen Tip 2
• olarak sınıflandırılır. Bu genler 5. Ve 11.kromozomda
• lokalizedirler (7). Ailesinde de GPF tespit edilen olguların %80
• 'inden fazlasında bu iki genden birinde mutasyona
• rastlanmıştır (2). MSX2 veya ALX4 genlerinde mutasyona
• rastlanılan izole GPF edilen vakalarda sıklıkla
• asemptomatiktirler (1,2). GPF in tedavi protokolü çoğunlukla
• konservatiftir. Bununla beraber literatürde cerrahi yolu seçip
• kemik defekti kranioplasti ile kapatmayı seçen yazarlarda
• mevcuttur (12). Fakat cerrahi seçenek henüz rutine
• girmemiştir ve tartışmalıdır. Radiol. 1975; (48) 570: 421-434.
• Chen G, Zhang D, Feng G, Liu W, He L. A novel locus for parietal foramina maps to chromosome 4q21-q23. J Hum Genet. 2003; 48 (8): 420-424.
• Preis S, Engelbrecht V, Lenard HG. Aplasia cutis congenita and enlarged parietal foramina (Catlin marks) in a family. Acta Paediatr. 1995;84(6):701-702.
• Greig DM. Congenital and Symmetrical Perforation of both Parietal Bones. J Anat Physiol. 1892; 26 (Pt 2): 187- 191.
• Warkany J, Weaver TS. Heredofamilial Deviations. Enlarged parietal foramens combined with obesity, hypogenitalism, microphthalrnos and mental retardation. Am. J. Dis. Child. 1940; 60 1147-1154.
• gerekmektedir. Çoğunlukla asemptomatik olarak seyreden bu
• patoloji benindir ve otozomal dominant geçiş gösterir. GPF
• tespit edilen bir olguda kesinlikle genetik inceleme istenmeli
• ve ailesi ile yakın akrabalarına da kranio-grafi ile tarama yapılmalıdır.
• Fein JM, Brinker RA. Evolution and significance of giant parietal foramina. Report of five cases in one family. J Neurosurg. 1972; 37 (4): 487-492.
• Kortesis B, Richards T, David L, Glazier S, Argenta L. Surgical management of foramina parietalia permagna. J Craniofac Surg. 2003; 14 (4): 538-544.
• (10,11). GPF'nin ayırıcı tanısı; lokal konjenital kemik
• gelişiminde devamsızlık , post travmatik , inflamatuvar ve
• neoplastik patolojileri kapsamaktadır. Osteomyelit, travma
• sonucu direk penetrasyon ile veya kranium dışı (sepsis
• tuberküloz) patolojilere sekonder olarak gelişmektedir.
• istenilen hastanın tetkikleri neticesinde GPF (Şekil 2-3). Kranial
• BT'sinde parankimal patolojiye rastlanılmadı. Rutin kan
• tetkikleri doğaldı. Tüm ailesine de 2 yönlü kraniografi
• taraması yapılan hastanın kardeşinde de GPF tespit edildi.
• Geri kalan aile bireylerinde ve yakın akrabalarında kraniyal
• osseoz patolojiye rastlanılmadı. Genetik inceleme istenen
• hastanın tetkikleri normal olarak sonuçlandı. Özellikle MSX2
• ve ALX4 genleri tarandı ancak mutasyona rastlanılmadı.
• Olgumuz için birinci planda cerrahi düşünülmedi ve poliklinik
• takibine alındı. Baş ağrıları nedeniyle de nöroloji polikliniğine yönlendirildi. Primer kraniyal kubbe tümörleri çocuklarda oldukça nadirdir ve monostotik lezyon olarak karşımıza çıkar.
• Metatazlar oldukça fazladır, fakat asimetriktir ve genellikle
• primer lezyon bilinir. Eozinofilik granulom ve Burr deliği
• nedeniyle bazı zorluklar oluşabilir. Bilateral lezyon olarak
• karşımıza çıkabilir. Fakat defekt asimetrik lokalizasyonda
• şekilde ve boyuttadır. Burr deliği ön yan pozisyondadır ve
• bilinen klinik hikayesi mevcuttur. GPF otozomal dominant kalıtılm gösterir ve kalıtımsal
• olarak 2 gen sorumlu tutulmuştur. MSX2 geninde mutasyon
• Resim 3: 3D kranial bilgisayarlı tomografide genişlemiş
• parietal foramen görülmekte.
• Maltepe Tıp Dergisi /Maltepe Medical Journal C ilt : 5 B ay KAYNAKLAR
• Mavrogiannis LA, Taylor IB, Davies SJ, Ramos FJ, Olivares JL, Wilkie AO. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. Eur J Hum Genet. 2006 Feb; 14(2): 151-158.
• Wuyts W, Reardon W, Preis S, Homfray T, Rasore- Quartino A, Christians H, Willems PJ, Van Hul W. Identification of mutations in the MSX2 homeobox gene in families affected with foramina parietalia permagna. Hum Mol Genet. 2000; 1;9 (8): 1251-1255.
• Blanco del Val A, Carrascal Arranz MI, Centeno Malfaz F, Marcos Andrés H, Alcalde Martín C. Foramina parietalia permagna, an uncommon congenital defect. An Pediatr. 2003; 58 (5): 506-507.
• Chrzanowska K, Kozlowski K, Kowalska A. Syndromic foramina parietalia permagna. Am J Med Genet. 1998; 6; 78 (5): 401-405.
• O'Rahilly R, Twohig MJ. Foramina parietalia permagna. Am. J. Roetgenol. 1952; 67: 551 -561.
• Lodge T. Developmental defects in the cranial vault. Br J
• tespit edilen hastalar Parietal Foramen Tip 1, ALX4 geninde
• mutasyon tespit edilen hastalar ise Parietal Foramen Tip 2
• olarak sınıflandırılır. Bu genler 5. Ve 11.kromozomda
• lokalizedirler (7). Ailesinde de GPF tespit edilen olguların %80
• 'inden fazlasında bu iki genden birinde mutasyona
• rastlanmıştır (2). MSX2 veya ALX4 genlerinde mutasyona
• rastlanılan izole GPF edilen vakalarda sıklıkla
• asemptomatiktirler (1,2). GPF in tedavi protokolü çoğunlukla
• konservatiftir. Bununla beraber literatürde cerrahi yolu seçip
• kemik defekti kranioplasti ile kapatmayı seçen yazarlarda
• mevcuttur (12). Fakat cerrahi seçenek henüz rutine
• girmemiştir ve tartışmalıdır. Radiol. 1975; (48) 570: 421-434.
• Chen G, Zhang D, Feng G, Liu W, He L. A novel locus for parietal foramina maps to chromosome 4q21-q23. J Hum Genet. 2003; 48 (8): 420-424.
• Preis S, Engelbrecht V, Lenard HG. Aplasia cutis congenita and enlarged parietal foramina (Catlin marks) in a family. Acta Paediatr. 1995;84(6):701-702.
• Greig DM. Congenital and Symmetrical Perforation of both Parietal Bones. J Anat Physiol. 1892; 26 (Pt 2): 187- 191.
• Warkany J, Weaver TS. Heredofamilial Deviations. Enlarged parietal foramens combined with obesity, hypogenitalism, microphthalrnos and mental retardation. Am. J. Dis. Child. 1940; 60 1147-1154.
• gerekmektedir. Çoğunlukla asemptomatik olarak seyreden bu
• patoloji benindir ve otozomal dominant geçiş gösterir. GPF
• tespit edilen bir olguda kesinlikle genetik inceleme istenmeli
• ve ailesi ile yakın akrabalarına da kranio-grafi ile tarama yapılmalıdır.
• Fein JM, Brinker RA. Evolution and significance of giant parietal foramina. Report of five cases in one family. J Neurosurg. 1972; 37 (4): 487-492.
• Kortesis B, Richards T, David L, Glazier S, Argenta L. Surgical management of foramina parietalia permagna. J Craniofac Surg. 2003; 14 (4): 538-544.
• (10,11). GPF'nin ayırıcı tanısı; lokal konjenital kemik
• gelişiminde devamsızlık , post travmatik , inflamatuvar ve
• neoplastik patolojileri kapsamaktadır. Osteomyelit, travma
• sonucu direk penetrasyon ile veya kranium dışı (sepsis
• tuberküloz) patolojilere sekonder olarak gelişmektedir.
• istenilen hastanın tetkikleri neticesinde GPF (Şekil 2-3). Kranial
• BT'sinde parankimal patolojiye rastlanılmadı. Rutin kan
• tetkikleri doğaldı. Tüm ailesine de 2 yönlü kraniografi
• taraması yapılan hastanın kardeşinde de GPF tespit edildi.
• Geri kalan aile bireylerinde ve yakın akrabalarında kraniyal
• osseoz patolojiye rastlanılmadı. Genetik inceleme istenen
• hastanın tetkikleri normal olarak sonuçlandı. Özellikle MSX2
• ve ALX4 genleri tarandı ancak mutasyona rastlanılmadı.
• Olgumuz için birinci planda cerrahi düşünülmedi ve poliklinik
• takibine alındı. Baş ağrıları nedeniyle de nöroloji polikliniğine yönlendirildi. Primer kraniyal kubbe tümörleri çocuklarda oldukça nadirdir ve monostotik lezyon olarak karşımıza çıkar.
• Metatazlar oldukça fazladır, fakat asimetriktir ve genellikle
• primer lezyon bilinir. Eozinofilik granulom ve Burr deliği
• nedeniyle bazı zorluklar oluşabilir. Bilateral lezyon olarak
• karşımıza çıkabilir. Fakat defekt asimetrik lokalizasyonda
• şekilde ve boyuttadır. Burr deliği ön yan pozisyondadır ve
• bilinen klinik hikayesi mevcuttur. GPF otozomal dominant kalıtılm gösterir ve kalıtımsal
• olarak 2 gen sorumlu tutulmuştur. MSX2 geninde mutasyon
• Resim 3: 3D kranial bilgisayarlı tomografide genişlemiş
• parietal foramen görülmekte.
• Maltepe Tıp Dergisi /Maltepe Medical Journal