Dismorfik hastaya yaklaşım

Gizem Ürel Demir

Dismorfik hastaya yaklaşım

Abstract

Dismorfik özellik tanımı vücut yapısındaki anormal farklılıklar için kullanılmaktadır. Dismorfoloji, klinik genetiğin yapısal bozukluklar ile ilgilenen dalıdır. Tüm yenidoğanların yaklaşık %2-3’ünde doğuştan yapısal major anomali gözlenmektedir. Etiyolojik olarak doğumsal anomalilerin yaklaşık %25’inin kromozom hastalıkları, %10’unun kopya sayısı değişiklikleri, %20’sinin tek gen defektleri, %40’ının multifaktöriyel nedenler ve %5’inin teratojen kaynaklı olduğu düşünülmektedir. Yapısal bozukluğa sahip olan bir hastada etiyolojinin belirlenmesi; tedavi, hastalığın seyri, prognoz ve olası komplikasyonlar hakkında bilgi edinilmesinin yanı sıra sonraki gebeliklerde tekrarlama riskinin saptanarak aileye genetik danışmanlık sağlanması açısından önemlidir. Doğumsal anomalilerin prenatal mi yoksa postnatal mi başlangıçlı olduğu, başka yapısal bozuklukların eşlik edip etmediği ve çoklu anomalilerin birbiriyle ilişki mekanizması sorgulanmalıdır. Dismorfik özelliklerin klinik olarak değerlendirilmesi anomalilerin ortaya çıkış zamanı ve etyopatogenezi hakkında görüş sağlayarak tan yol gösterici olmaktadır.

Keywords

References

1. Jones KL, Jones MC (2019). A clinical approach to the dysmorphic child. In: Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. Elsevier; pp. 1-14.
2. Tewari VV, Mehta R, Tewari K (2016). Dysmorphic neonate: An approach diagnostic in the current era. Pediatric Dimensions ISSN.
3. Boduroğlu K. Dismorfik çocuğa yaklaşım. Turkiye Klinikleri J Pediatr Sci. 2011;7(2):33-8
4. Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH (2012) Evaluation of the dysmorphic infant. In: Gleason CA, Devaskar SU (9th ed) Avery’s diseases of the newborn. Philadelphia: Elsevier Saunders: 186-195.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

Health Care Administration

Journal Section

Research Article

Authors

Gizem Ürel Demir This is me
Türkiye

Publication Date

June 30, 2022

Submission Date

March 26, 2022

Acceptance Date

March 26, 2022

Published in Issue

Year 2022 Volume: 15 Number: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı

IZ

https://izlik.org/JA92JK49MW

Cite

RIS / Bibtex

APA

Ürel Demir, G. (2022). Dismorfik hastaya yaklaşım. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), 91-93. https://izlik.org/JA92JK49MW

AMA

1.Ürel Demir G. Dismorfik hastaya yaklaşım. Mersin Univ Saglık Bilim derg. 2022;15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):91-93. https://izlik.org/JA92JK49MW

Chicago

Ürel Demir, Gizem. 2022. “Dismorfik Hastaya Yaklaşım”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15 ((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı): 91-93. https://izlik.org/JA92JK49MW.

EndNote

Ürel Demir G (June 1, 2022) Dismorfik hastaya yaklaşım. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15 (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı 91–93.

IEEE

[1]G. Ürel Demir, “Dismorfik hastaya yaklaşım”, Mersin Univ Saglık Bilim derg, vol. 15, no. (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, pp. 91–93, June 2022, [Online]. Available: https://izlik.org/JA92JK49MW

ISNAD

Ürel Demir, Gizem. “Dismorfik Hastaya Yaklaşım”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15/(Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı (June 1, 2022): 91-93. https://izlik.org/JA92JK49MW.

JAMA

1.Ürel Demir G. Dismorfik hastaya yaklaşım. Mersin Univ Saglık Bilim derg. 2022;15:91–93.

MLA

Ürel Demir, Gizem. “Dismorfik Hastaya Yaklaşım”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, vol. 15, no. (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, June 2022, pp. 91-93, https://izlik.org/JA92JK49MW.

Vancouver

1.Gizem Ürel Demir. Dismorfik hastaya yaklaşım. Mersin Univ Saglık Bilim derg [Internet]. 2022 Jun. 1;15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):91-3. Available from: https://izlik.org/JA92JK49MW