Öz
Dismorfik özellik tanımı vücut yapısındaki anormal farklılıklar için kullanılmaktadır. Dismorfoloji, klinik genetiğin yapısal bozukluklar ile ilgilenen dalıdır. Tüm yenidoğanların yaklaşık %2-3’ünde doğuştan yapısal major anomali gözlenmektedir. Etiyolojik olarak doğumsal anomalilerin yaklaşık %25’inin kromozom hastalıkları, %10’unun kopya sayısı değişiklikleri, %20’sinin tek gen defektleri, %40’ının multifaktöriyel nedenler ve %5’inin teratojen kaynaklı olduğu düşünülmektedir. Yapısal bozukluğa sahip olan bir hastada etiyolojinin belirlenmesi; tedavi, hastalığın seyri, prognoz ve olası komplikasyonlar hakkında bilgi edinilmesinin yanı sıra sonraki gebeliklerde tekrarlama riskinin saptanarak aileye genetik danışmanlık sağlanması açısından önemlidir. Doğumsal anomalilerin prenatal mi yoksa postnatal mi başlangıçlı olduğu, başka yapısal bozuklukların eşlik edip etmediği ve çoklu anomalilerin birbiriyle ilişki mekanizması sorgulanmalıdır. Dismorfik özelliklerin klinik olarak değerlendirilmesi anomalilerin ortaya çıkış zamanı ve etyopatogenezi hakkında görüş sağlayarak tan yol gösterici olmaktadır.
Kaynakça
- 1. Jones KL, Jones MC (2019). A clinical approach to the dysmorphic child. In: Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. Elsevier; pp. 1-14.
- 2. Tewari VV, Mehta R, Tewari K (2016). Dysmorphic neonate: An approach diagnostic in the current era. Pediatric Dimensions ISSN.
- 3. Boduroğlu K. Dismorfik çocuğa yaklaşım. Turkiye Klinikleri J Pediatr Sci. 2011;7(2):33-8
- 4. Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH (2012) Evaluation of the dysmorphic infant. In: Gleason CA, Devaskar SU (9th ed) Avery’s diseases of the newborn. Philadelphia: Elsevier Saunders: 186-195.
Ayrıntılar
| Birincil Dil | Türkçe |
|---|---|
| Konular | Sağlık Kurumları Yönetimi |
| Bölüm | Araştırma Makalesi |
| Yazarlar | |
| Gönderilme Tarihi | 26 Mart 2022 |
| Kabul Tarihi | 26 Mart 2022 |
| Yayımlanma Tarihi | 30 Haziran 2022 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2022 Cilt: 15 Sayı: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı |
Kaynak Göster
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi Doç. Dr. Gönül Aslan'ın editörlüğünde Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsüne bağlı olarak 2008 yılında yayımlanmaya başlanmıştır. Prof. Dr. Gönül Aslan Mart 2015 tarihinde görevini Prof. Dr. Caferi Tayyar Şaşmaz'a devretmiştir. Prof. Dr. Caferi Tayyar Şaşmaz Baş editörlük görevini 01 Ocak 2023 tarihinde Prof.Dr. Özlem İzci Ay'a devretmiştir.
Yılda üç sayı olarak (Nisan - Ağustos - Aralık) yayımlanan dergi multidisipliner hakemli bir bilimsel dergidir. Dergide araştırma makaleleri yanında derleme, olgu sunumu ve editöre mektup tipinde bilimsel yazılar yayımlanmaktadır. Yayın hayatına başladığı günden beri eposta yoluyla yayın alan ve hem online hem de basılı olarak yayımlanan dergimiz, Mayıs 2014 sayısından itibaren sadece online olarak yayımlanmaya başlamıştır. TÜBİTAK-ULAKBİM Dergi Park ile Nisan 2015 tarihinde yapılan Katılım Sözleşmesi sonrasında online yayın kabul ve değerlendirme sürecine geçmiştir.
- Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 16 Kasım 2011'dan beri Türkiye Atıf Dizini tarafından indekslenmektedir.
- Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2016 birinci sayıdan itibaren ULAKBİM Tıp Veri Tabanı tarafından indekslenmektedir.
- Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 02 Ekim 2019 ile 05 Şubat 2025 tarihleri arasında DOAJ tarafından indekslenmektedir.
- Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 23 Mart 2021'den beri EBSCO tarafından indekslenmektedir.
Dergimiz açık erişim politikasını benimsemiş olup, dergimizde makale başvuru, değerlendirme ve yayınlanma aşamasında ücret talep edilmemektedir. Dergimizde yayımlanan makalelerin tamamına ücretsiz olarak Arşivden erişilebilmektedir.
Bu dergide yayımlanan yazılar, Creative Commons Atıf-GayriTicari 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.