G6PD enzim eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi

Feryal Karahan; Banu İnce Durhan; Selma Ünal

G6PD enzim eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi

Abstract

Amaç: Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim eksikliği en sık görülen eritrosit enzim eksikliğidir. G6PD enziminin, varyant tiplerine göre aktivite düzeyi değişkenlik gösterdiği için, klinik tablo bireyler arasında hatta aynı aile bireyleri arasında dahi farklı seyredebilmektedir. Çalışmamızın amacı, G6PD enzim eksikliği olan olguların klinik ve laboratuvar özelliklerinin incelenmesi ve ilk tanı anında tedavi gereksinimlerini (fototerapi, kan transfüzyonu ve kan değişimi) belirlemekti. Yöntem: Ocak 2010–Ocak 2022 yılları arasında hastanemiz pediatrik hematoloji polikliniğinde G6PD eksikliği tanısı alan 56 hastanın laboratuvar parametreleri retrospektif olarak incelendi. Bulgular: 56 hastanın 44’ü (%78.5) erkek, 12’si (%21.5) kız, yaş ortalaması 33.46±40.56 (1-180) aydı(Tablo 1). Olguların en sık başvuru şikayeti sarılık iken (29 hasta, %51.8), 10’unda anemi, 5’inde ateş, 4’ünde uzamış sarılık ve 4’ünde hematüri tespit edildi. İlk başvuruda hastaların 45’inin tedavi ihtiyacının olduğu ve 32’sine eritrosit süspansiyonu ile transfüzyon, 9’una fototerapi, 4’üne fototerapi ve kan değişimi uygulandığı tespit edildi. Bir olguda kernikterus sekeli mevcuttu. Sonuç: Enzim eksikliğinde olguların klinik başvuruları, laboratuvar bulguları ve tedavi ihtiyaçları birbirinden farklıdır. Bu nedenle G6PD eksikliğinden şüphelenilen olgularda eritrosit enzim aktivitesi kantitatif spektrofotometrik ölçümlerle mutlaka değerlendirilmelidir.

Keywords

References

1. Youngster I, Arcavi L, Schechmaster R, et al. Medications and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: an evidence-based review. Drug Saf. 2010;33(9):713-26.
2. Roos D, van Zwieten R, Wijnen JT, et al. Molecular basis and enzymatic properties of glucose 6-phosphate dehydrogenase volendam, leading to chronic nonspherocytic anemia, granulocyte dysfunction, and increased susceptibility to infections. Blood. 1999;94(9): 2955-62.
3. Beutler E. G6PD deficiency. Blood. 1994; 84(11):3613-36.
4. Altay Ç, Gümrük F. Red cell glucose-6- phosphate dehydrogenase deficiency in Turkey. Turk J Hematol. 2008;25(1):1-7.
5. Bunn HF, Lux SE. Hemolytic disorders of the red cell membrane and red cell metabolism. In: Bunn HF, Aster JC, eds. Pathophysiology of Blood Disorders. 1st ed. China: Lange; 2011. p.110-21.
6. Luzatto L, Paggi V. Glucose 6 phosphat dehydrogenase deficiency. In: Orkin SH, Nathan DG, eds. Nathan and Oski’s Hematology Infancy and Childhood. 7th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2009. p.883-907.
7. Kılınç Y. The incidence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in cord blood in mid-south part of Turkey. Ç.Ü. Tıp Fak Dergisi. 1982;3:233-6.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

Health Care Administration

Journal Section

Research Article

Authors

Feryal Karahan ^* This is me
Türkiye

Banu İnce Durhan This is me
Türkiye

Selma Ünal This is me
Türkiye

Publication Date

June 30, 2022

Submission Date

February 26, 2022

Acceptance Date

March 10, 2022

Published in Issue

Year 2022 Volume: 15 Number: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı

IZ

https://izlik.org/JA69BJ89UK

Cite

RIS / Bibtex

APA

Karahan, F., Durhan, B. İ., & Ünal, S. (2022). G6PD enzim eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), 151-156. https://izlik.org/JA69BJ89UK

AMA

1.Karahan F, Durhan Bİ, Ünal S. G6PD enzim eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi. Mersin Univ Saglık Bilim derg. 2022;15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):151-156. https://izlik.org/JA69BJ89UK

Chicago

Karahan, Feryal, Banu İnce Durhan, and Selma Ünal. 2022. “G6PD Enzim Eksikliği Olan Hastaların Klinik Ve Laboratuvar Bulgularının Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15 ((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı): 151-56. https://izlik.org/JA69BJ89UK.

EndNote

Karahan F, Durhan Bİ, Ünal S (June 1, 2022) G6PD enzim eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15 (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı 151–156.

IEEE

[1]F. Karahan, B. İ. Durhan, and S. Ünal, “G6PD enzim eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi”, Mersin Univ Saglık Bilim derg, vol. 15, no. (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, pp. 151–156, June 2022, [Online]. Available: https://izlik.org/JA69BJ89UK

ISNAD

Karahan, Feryal - Durhan, Banu İnce - Ünal, Selma. “G6PD Enzim Eksikliği Olan Hastaların Klinik Ve Laboratuvar Bulgularının Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15/(Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı (June 1, 2022): 151-156. https://izlik.org/JA69BJ89UK.

JAMA

1.Karahan F, Durhan Bİ, Ünal S. G6PD enzim eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi. Mersin Univ Saglık Bilim derg. 2022;15:151–156.

MLA

Karahan, Feryal, et al. “G6PD Enzim Eksikliği Olan Hastaların Klinik Ve Laboratuvar Bulgularının Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, vol. 15, no. (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, June 2022, pp. 151-6, https://izlik.org/JA69BJ89UK.

Vancouver

1.Feryal Karahan, Banu İnce Durhan, Selma Ünal. G6PD enzim eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi. Mersin Univ Saglık Bilim derg [Internet]. 2022 Jun. 1;15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):151-6. Available from: https://izlik.org/JA69BJ89UK