G6PD enzim eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi

Feryal Karahan; Banu İnce Durhan; Selma Ünal

G6PD enzim eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi

Öz

Amaç: Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim eksikliği en sık görülen eritrosit enzim eksikliğidir. G6PD enziminin, varyant tiplerine göre aktivite düzeyi değişkenlik gösterdiği için, klinik tablo bireyler arasında hatta aynı aile bireyleri arasında dahi farklı seyredebilmektedir. Çalışmamızın amacı, G6PD enzim eksikliği olan olguların klinik ve laboratuvar özelliklerinin incelenmesi ve ilk tanı anında tedavi gereksinimlerini (fototerapi, kan transfüzyonu ve kan değişimi) belirlemekti. Yöntem: Ocak 2010–Ocak 2022 yılları arasında hastanemiz pediatrik hematoloji polikliniğinde G6PD eksikliği tanısı alan 56 hastanın laboratuvar parametreleri retrospektif olarak incelendi. Bulgular: 56 hastanın 44’ü (%78.5) erkek, 12’si (%21.5) kız, yaş ortalaması 33.46±40.56 (1-180) aydı(Tablo 1). Olguların en sık başvuru şikayeti sarılık iken (29 hasta, %51.8), 10’unda anemi, 5’inde ateş, 4’ünde uzamış sarılık ve 4’ünde hematüri tespit edildi. İlk başvuruda hastaların 45’inin tedavi ihtiyacının olduğu ve 32’sine eritrosit süspansiyonu ile transfüzyon, 9’una fototerapi, 4’üne fototerapi ve kan değişimi uygulandığı tespit edildi. Bir olguda kernikterus sekeli mevcuttu. Sonuç: Enzim eksikliğinde olguların klinik başvuruları, laboratuvar bulguları ve tedavi ihtiyaçları birbirinden farklıdır. Bu nedenle G6PD eksikliğinden şüphelenilen olgularda eritrosit enzim aktivitesi kantitatif spektrofotometrik ölçümlerle mutlaka değerlendirilmelidir.

Anahtar Kelimeler

Kaynakça

1. Youngster I, Arcavi L, Schechmaster R, et al. Medications and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: an evidence-based review. Drug Saf. 2010;33(9):713-26.
2. Roos D, van Zwieten R, Wijnen JT, et al. Molecular basis and enzymatic properties of glucose 6-phosphate dehydrogenase volendam, leading to chronic nonspherocytic anemia, granulocyte dysfunction, and increased susceptibility to infections. Blood. 1999;94(9): 2955-62.
3. Beutler E. G6PD deficiency. Blood. 1994; 84(11):3613-36.
4. Altay Ç, Gümrük F. Red cell glucose-6- phosphate dehydrogenase deficiency in Turkey. Turk J Hematol. 2008;25(1):1-7.
5. Bunn HF, Lux SE. Hemolytic disorders of the red cell membrane and red cell metabolism. In: Bunn HF, Aster JC, eds. Pathophysiology of Blood Disorders. 1st ed. China: Lange; 2011. p.110-21.
6. Luzatto L, Paggi V. Glucose 6 phosphat dehydrogenase deficiency. In: Orkin SH, Nathan DG, eds. Nathan and Oski’s Hematology Infancy and Childhood. 7th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2009. p.883-907.
7. Kılınç Y. The incidence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in cord blood in mid-south part of Turkey. Ç.Ü. Tıp Fak Dergisi. 1982;3:233-6.

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

Sağlık Kurumları Yönetimi

Bölüm

Araştırma Makalesi

Yazarlar

Feryal Karahan ^* Bu kişi benim
Türkiye

Banu İnce Durhan Bu kişi benim
Türkiye

Selma Ünal Bu kişi benim
Türkiye

Yayımlanma Tarihi

30 Haziran 2022

Gönderilme Tarihi

26 Şubat 2022

Kabul Tarihi

10 Mart 2022

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2022 Cilt: 15 Sayı: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı

IZ

https://izlik.org/JA69BJ89UK

Kaynak Göster

RIS / Bibtex

APA

Karahan, F., Durhan, B. İ., & Ünal, S. (2022). G6PD enzim eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), 151-156. https://izlik.org/JA69BJ89UK

AMA

1.Karahan F, Durhan Bİ, Ünal S. G6PD enzim eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. 2022;15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):151-156. https://izlik.org/JA69BJ89UK

Chicago

Karahan, Feryal, Banu İnce Durhan, ve Selma Ünal. 2022. “G6PD enzim eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15 ((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı): 151-56. https://izlik.org/JA69BJ89UK.

EndNote

Karahan F, Durhan Bİ, Ünal S (01 Haziran 2022) G6PD enzim eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15 (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı 151–156.

IEEE

[1]F. Karahan, B. İ. Durhan, ve S. Ünal, “G6PD enzim eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi”, Mersin Univ Saglık Bilim Derg, c. 15, sy (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, ss. 151–156, Haz. 2022, [çevrimiçi]. Erişim adresi: https://izlik.org/JA69BJ89UK

ISNAD

Karahan, Feryal - Durhan, Banu İnce - Ünal, Selma. “G6PD enzim eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15/(Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı (01 Haziran 2022): 151-156. https://izlik.org/JA69BJ89UK.

JAMA

1.Karahan F, Durhan Bİ, Ünal S. G6PD enzim eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. 2022;15:151–156.

MLA

Karahan, Feryal, vd. “G6PD enzim eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, c. 15, sy (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, Haziran 2022, ss. 151-6, https://izlik.org/JA69BJ89UK.

Vancouver

1.Feryal Karahan, Banu İnce Durhan, Selma Ünal. G6PD enzim eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi. Mersin Univ Saglık Bilim Derg [Internet]. 01 Haziran 2022;15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):151-6. Erişim adresi: https://izlik.org/JA69BJ89UK