Research Article

Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran mukopolisakkaridoz olguları

Volume: 15 Number: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı June 30, 2022
  • Fehime Erdem *
  • Havva Yazıcı
  • Merve Yoldaş Çelik
  • Ayşe Yüksel Yanbolu
  • Ebru Canda
  • Sema Kalkan Uçar
  • Mahmut Çoker
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi Cover
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
PDF Download

Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran mukopolisakkaridoz olguları

Abstract

Amaç: Mukopolisakkaridozlar (MPS); glikozaminoglikanların (GAG) lizozom içerisinde yıkılamaması sonucu çoklu sistem tutulumlarına neden olan heterojen bir hastalık grubudur. MPS II ve III’ de santral sinir sistemi tutulumu daha ön plandadır. Erken dönemde bilişsel gerilik, davranış problemleri, ilerleyici davranış-uyku problemleri, gecikmiş konuşma, otizm benzeri bulgular, sebebi bilinmeyen zihinsel yetersizlik görülebilir. Yöntem: Mukopolisakkaridoz II ve III tanısı ile izlenen nöbet, gelişim basamaklarında gerilik, konuşma gecikmesi, nörolojik gelişim basamaklarında kayıp gibi nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran hastaların sonuçları retrospektif olarak kaydedildi. Bulgular: Çalışmaya 11 olgu dahil edildi. 6 (%54.5)’sı erkek, 5 (%45.5)’i kadındı. MPS III olgularının 4 (%50)’ü MPS 3A, 3 (% 37.5)’ü MPS IIIB, 1 (%12.5)’i MPS IIIC tanılıdır. Başvruda 6 (%54.5)’sinde konuşma geriliği, 2 (%18.1)’ i bilişsel gerilik, 3 (%27.2)’ sinin ise hiperaktivite varken ek olarak 9 (%81.8)’unda motor gerilik de eşlik etmekteydi. Başvuru yaş ortalamaları 8.4 (±5.2 SDS) yıldı. 6 (%54.5)’sı fizik tedavi rehabilitasyon ve özel eğitim desteği almaktaydı. Sonuç: Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran hastalarda mukopolisakkaridozların da düşünülerek, İdrar GAG, enzimatik ve gereğinde genetik analizlerin yapılması, erken teşhis ve tedavi açısından önemlidir

Keywords

References

  1. 1. Barone R, Pellico A, Pittalà A, Gasperini S. Neurobehavioral phenotypes of neuronopathic mucopolysaccharidoses. Italian Journal of Pediatrics. 2018;44(2):107-15.
  2. 2. Okuyama T, Eto Y, Sakai N et al. Iduronate-2-Sulfatase with Anti-human Transferrin Receptor Antibody for Neuropathic Mucopolysaccharidosis II: A Phase 1/2 Trial. Mol Ther. 2019;27(2):456-64.
  3. 3. Wijburg FA, Whitley CB, Muenzer J, Gasperini S, et al. Intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A: A phase IIb randomized trial. Mol Genet Metab. 2019;126(2):121-30.
  4. 4. Değerliyurt A, Yayıcı Köken Ö, Teker ND, Aktaş D. Significant neuropsychiatric symptoms: three mucopolysaccharidosis type IIIB cases, two of whom were siblings with a novel NAGLU gene mutation. Neurocase. 2021:1-6.
  5. 5. Sampayo-Cordero M, Miguel-Huguet B, Pardo-Mateos A, et al. Agreement between results of meta-analyses from case reports and clinical studies, regarding efficacy and safety of idursulfase therapy in patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS-II). A new tool for evidence-based medicine in rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):230.
  6. 6. Abreu NJ, Selvaraj B, Truxal KV et al. Longitudinal MRI brain volume changes over one year in children with mucopolysaccharidosis types IIIA and IIIB. Molecular Genetics and Metabolism. 2021;133(2):193-200.
  7. 7. Ergun P, Kagnıcı M, Ucar S, Coker M, Akcay Y, Sozmen E. Possible diagnostic markers for Mucopolysaccharidoses; Cathepsin-D, Galectin-3 and Chitotriosidase. İzmir Dr Behcet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi. 2017;7(2).
  8. 8. Escolar M, Bradshaw J, Byers VT et al. Development of a Clinical Algorithm for the Early Diagnosis of Mucopolysaccharidosis III. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2020;8.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

Health Care Administration

Journal Section

Research Article

Authors

Fehime Erdem * This is me
Türkiye

Havva Yazıcı This is me
Türkiye

Merve Yoldaş Çelik This is me
Türkiye

Ayşe Yüksel Yanbolu This is me
Türkiye

Ebru Canda This is me
Türkiye

Sema Kalkan Uçar This is me
Türkiye

Mahmut Çoker This is me
Türkiye

Publication Date

June 30, 2022

Submission Date

February 12, 2022

Acceptance Date

March 10, 2022

Published in Issue

Year 2022 Volume: 15 Number: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı

IZ

https://izlik.org/JA39RN56BC

Cite

RIS / Bibtex
APA
Erdem, F., Yazıcı, H., Yoldaş Çelik, M., Yüksel Yanbolu, A., Canda, E., Kalkan Uçar, S., & Çoker, M. (2022). Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran mukopolisakkaridoz olguları. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), 202-208. https://izlik.org/JA39RN56BC
AMA
1.Erdem F, Yazıcı H, Yoldaş Çelik M, et al. Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran mukopolisakkaridoz olguları. Mersin Univ Saglık Bilim derg. 2022;15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):202-208. https://izlik.org/JA39RN56BC
Chicago
Erdem, Fehime, Havva Yazıcı, Merve Yoldaş Çelik, et al. 2022. “Nöropsikiyatrik Semptomlarla Başvuran Mukopolisakkaridoz Olguları”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15 ((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı): 202-8. https://izlik.org/JA39RN56BC.
EndNote
Erdem F, Yazıcı H, Yoldaş Çelik M, Yüksel Yanbolu A, Canda E, Kalkan Uçar S, Çoker M (June 1, 2022) Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran mukopolisakkaridoz olguları. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15 (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı 202–208.
IEEE
[1]F. Erdem et al., “Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran mukopolisakkaridoz olguları”, Mersin Univ Saglık Bilim derg, vol. 15, no. (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, pp. 202–208, June 2022, [Online]. Available: https://izlik.org/JA39RN56BC
ISNAD
Erdem, Fehime - Yazıcı, Havva - Yoldaş Çelik, Merve - Yüksel Yanbolu, Ayşe - Canda, Ebru - Kalkan Uçar, Sema - Çoker, Mahmut. “Nöropsikiyatrik Semptomlarla Başvuran Mukopolisakkaridoz Olguları”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15/(Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı (June 1, 2022): 202-208. https://izlik.org/JA39RN56BC.
JAMA
1.Erdem F, Yazıcı H, Yoldaş Çelik M, Yüksel Yanbolu A, Canda E, Kalkan Uçar S, Çoker M. Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran mukopolisakkaridoz olguları. Mersin Univ Saglık Bilim derg. 2022;15:202–208.
MLA
Erdem, Fehime, et al. “Nöropsikiyatrik Semptomlarla Başvuran Mukopolisakkaridoz Olguları”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, vol. 15, no. (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, June 2022, pp. 202-8, https://izlik.org/JA39RN56BC.
Vancouver
1.Fehime Erdem, Havva Yazıcı, Merve Yoldaş Çelik, Ayşe Yüksel Yanbolu, Ebru Canda, Sema Kalkan Uçar, Mahmut Çoker. Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran mukopolisakkaridoz olguları. Mersin Univ Saglık Bilim derg [Internet]. 2022 Jun. 1;15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):202-8. Available from: https://izlik.org/JA39RN56BC

Articles published in Mersin University Journal of Health Sciences are licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License. 

35807