Araştırma Makalesi

Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran mukopolisakkaridoz olguları

Cilt: 15 Sayı: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı 30 Haziran 2022
  • Fehime Erdem *
  • Havva Yazıcı
  • Merve Yoldaş Çelik
  • Ayşe Yüksel Yanbolu
  • Ebru Canda
  • Sema Kalkan Uçar
  • Mahmut Çoker
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi Kapak
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
PDF İndir

Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran mukopolisakkaridoz olguları

Öz

Amaç: Mukopolisakkaridozlar (MPS); glikozaminoglikanların (GAG) lizozom içerisinde yıkılamaması sonucu çoklu sistem tutulumlarına neden olan heterojen bir hastalık grubudur. MPS II ve III’ de santral sinir sistemi tutulumu daha ön plandadır. Erken dönemde bilişsel gerilik, davranış problemleri, ilerleyici davranış-uyku problemleri, gecikmiş konuşma, otizm benzeri bulgular, sebebi bilinmeyen zihinsel yetersizlik görülebilir. Yöntem: Mukopolisakkaridoz II ve III tanısı ile izlenen nöbet, gelişim basamaklarında gerilik, konuşma gecikmesi, nörolojik gelişim basamaklarında kayıp gibi nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran hastaların sonuçları retrospektif olarak kaydedildi. Bulgular: Çalışmaya 11 olgu dahil edildi. 6 (%54.5)’sı erkek, 5 (%45.5)’i kadındı. MPS III olgularının 4 (%50)’ü MPS 3A, 3 (% 37.5)’ü MPS IIIB, 1 (%12.5)’i MPS IIIC tanılıdır. Başvruda 6 (%54.5)’sinde konuşma geriliği, 2 (%18.1)’ i bilişsel gerilik, 3 (%27.2)’ sinin ise hiperaktivite varken ek olarak 9 (%81.8)’unda motor gerilik de eşlik etmekteydi. Başvuru yaş ortalamaları 8.4 (±5.2 SDS) yıldı. 6 (%54.5)’sı fizik tedavi rehabilitasyon ve özel eğitim desteği almaktaydı. Sonuç: Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran hastalarda mukopolisakkaridozların da düşünülerek, İdrar GAG, enzimatik ve gereğinde genetik analizlerin yapılması, erken teşhis ve tedavi açısından önemlidir

Anahtar Kelimeler

Kaynakça

  1. 1. Barone R, Pellico A, Pittalà A, Gasperini S. Neurobehavioral phenotypes of neuronopathic mucopolysaccharidoses. Italian Journal of Pediatrics. 2018;44(2):107-15.
  2. 2. Okuyama T, Eto Y, Sakai N et al. Iduronate-2-Sulfatase with Anti-human Transferrin Receptor Antibody for Neuropathic Mucopolysaccharidosis II: A Phase 1/2 Trial. Mol Ther. 2019;27(2):456-64.
  3. 3. Wijburg FA, Whitley CB, Muenzer J, Gasperini S, et al. Intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A: A phase IIb randomized trial. Mol Genet Metab. 2019;126(2):121-30.
  4. 4. Değerliyurt A, Yayıcı Köken Ö, Teker ND, Aktaş D. Significant neuropsychiatric symptoms: three mucopolysaccharidosis type IIIB cases, two of whom were siblings with a novel NAGLU gene mutation. Neurocase. 2021:1-6.
  5. 5. Sampayo-Cordero M, Miguel-Huguet B, Pardo-Mateos A, et al. Agreement between results of meta-analyses from case reports and clinical studies, regarding efficacy and safety of idursulfase therapy in patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS-II). A new tool for evidence-based medicine in rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):230.
  6. 6. Abreu NJ, Selvaraj B, Truxal KV et al. Longitudinal MRI brain volume changes over one year in children with mucopolysaccharidosis types IIIA and IIIB. Molecular Genetics and Metabolism. 2021;133(2):193-200.
  7. 7. Ergun P, Kagnıcı M, Ucar S, Coker M, Akcay Y, Sozmen E. Possible diagnostic markers for Mucopolysaccharidoses; Cathepsin-D, Galectin-3 and Chitotriosidase. İzmir Dr Behcet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi. 2017;7(2).
  8. 8. Escolar M, Bradshaw J, Byers VT et al. Development of a Clinical Algorithm for the Early Diagnosis of Mucopolysaccharidosis III. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2020;8.

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

Sağlık Kurumları Yönetimi

Bölüm

Araştırma Makalesi

Yazarlar

Fehime Erdem * Bu kişi benim
Türkiye

Havva Yazıcı Bu kişi benim
Türkiye

Merve Yoldaş Çelik Bu kişi benim
Türkiye

Ayşe Yüksel Yanbolu Bu kişi benim
Türkiye

Ebru Canda Bu kişi benim
Türkiye

Sema Kalkan Uçar Bu kişi benim
Türkiye

Mahmut Çoker Bu kişi benim
Türkiye

Yayımlanma Tarihi

30 Haziran 2022

Gönderilme Tarihi

12 Şubat 2022

Kabul Tarihi

10 Mart 2022

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2022 Cilt: 15 Sayı: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı

IZ

https://izlik.org/JA39RN56BC

Kaynak Göster

RIS / Bibtex
APA
Erdem, F., Yazıcı, H., Yoldaş Çelik, M., Yüksel Yanbolu, A., Canda, E., Kalkan Uçar, S., & Çoker, M. (2022). Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran mukopolisakkaridoz olguları. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), 202-208. https://izlik.org/JA39RN56BC
AMA
1.Erdem F, Yazıcı H, Yoldaş Çelik M, vd. Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran mukopolisakkaridoz olguları. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. 2022;15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):202-208. https://izlik.org/JA39RN56BC
Chicago
Erdem, Fehime, Havva Yazıcı, Merve Yoldaş Çelik, vd. 2022. “Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran mukopolisakkaridoz olguları”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15 ((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı): 202-8. https://izlik.org/JA39RN56BC.
EndNote
Erdem F, Yazıcı H, Yoldaş Çelik M, Yüksel Yanbolu A, Canda E, Kalkan Uçar S, Çoker M (01 Haziran 2022) Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran mukopolisakkaridoz olguları. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15 (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı 202–208.
IEEE
[1]F. Erdem vd., “Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran mukopolisakkaridoz olguları”, Mersin Univ Saglık Bilim Derg, c. 15, sy (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, ss. 202–208, Haz. 2022, [çevrimiçi]. Erişim adresi: https://izlik.org/JA39RN56BC
ISNAD
Erdem, Fehime - Yazıcı, Havva - Yoldaş Çelik, Merve - Yüksel Yanbolu, Ayşe - Canda, Ebru - Kalkan Uçar, Sema - Çoker, Mahmut. “Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran mukopolisakkaridoz olguları”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15/(Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı (01 Haziran 2022): 202-208. https://izlik.org/JA39RN56BC.
JAMA
1.Erdem F, Yazıcı H, Yoldaş Çelik M, Yüksel Yanbolu A, Canda E, Kalkan Uçar S, Çoker M. Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran mukopolisakkaridoz olguları. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. 2022;15:202–208.
MLA
Erdem, Fehime, vd. “Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran mukopolisakkaridoz olguları”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, c. 15, sy (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, Haziran 2022, ss. 202-8, https://izlik.org/JA39RN56BC.
Vancouver
1.Fehime Erdem, Havva Yazıcı, Merve Yoldaş Çelik, Ayşe Yüksel Yanbolu, Ebru Canda, Sema Kalkan Uçar, Mahmut Çoker. Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran mukopolisakkaridoz olguları. Mersin Univ Saglık Bilim Derg [Internet]. 01 Haziran 2022;15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):202-8. Erişim adresi: https://izlik.org/JA39RN56BC

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi Doç. Dr. Gönül Aslan'ın editörlüğünde Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsüne bağlı olarak 2008 yılında yayımlanmaya başlanmıştır. Prof. Dr. Gönül Aslan Mart 2015 tarihinde görevini Prof. Dr. Caferi Tayyar Şaşmaz'a devretmiştir. Prof. Dr. Caferi Tayyar Şaşmaz Baş editörlük görevini 01 Ocak 2023 tarihinde Prof.Dr. Özlem İzci Ay'a devretmiştir. 

 

Yılda üç sayı olarak (Nisan - Ağustos - Aralık) yayımlanan dergi multidisipliner hakemli bir bilimsel dergidir. Dergide araştırma makaleleri yanında derleme, olgu sunumu ve editöre mektup tipinde bilimsel yazılar yayımlanmaktadır. Yayın hayatına başladığı günden beri eposta yoluyla yayın alan ve hem online hem de basılı olarak yayımlanan dergimiz, Mayıs 2014 sayısından itibaren sadece online olarak yayımlanmaya başlamıştır. TÜBİTAK-ULAKBİM Dergi Park ile Nisan 2015 tarihinde yapılan Katılım Sözleşmesi sonrasında online yayın kabul ve değerlendirme sürecine geçmiştir.

 

  • Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 16 Kasım 2011'dan beri Türkiye Atıf Dizini tarafından indekslenmektedir.
  • Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2016 birinci sayıdan itibaren ULAKBİM Tıp Veri Tabanı tarafından indekslenmektedir.
  • Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 02 Ekim 2019 ile 05 Şubat 2025 tarihleri arasında DOAJ tarafından indekslenmektedir.
  • Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 23 Mart 2021'den beri EBSCO tarafından indekslenmektedir.

 

Dergimiz açık erişim politikasını benimsemiş olup, dergimizde makale başvuru, değerlendirme ve yayınlanma aşamasında ücret talep edilmemektedir. Dergimizde yayımlanan makalelerin tamamına ücretsiz olarak Arşivden erişilebilmektedir.

Bu dergide yayımlanan yazılar, Creative Commons Atıf-GayriTicari 4.0 Uluslararası Lisansı  ile lisanslanmıştır. 

35807