Raynaud-Claes Sendromu; ketojenik diyet hayat kurtarıcı olabilir
Abstract
Raynaud-Claes sendromu oldukça nadir X’e bağlı dominant kalıtılan mental retardasyon sendromudur. Kromozom Xp22.2 ‘de yer alan CLCN4 geni tarafından kodlanan ClC-4 kanal proteini bir insan voltaja bağımlı bir 2Cl−/H+ değiştiricisidir. Bu çalışmada aynı aileden üç hastada Raynaud-Claes sendromu tansı konuldu. Erkek hasta; altı yaşında olup hastada zeka geriliği, dismorfizm ve epileptik ensefalopati bulguları vardır Tüm Ekzom Dizileme ile hemizygous missense variant NM_001830.4: c.1597G>A (p.V533M) saptanmıştır. Olgunun annesi ve bir kız kardeşi de aynı varyantı taşıdığı tespit edilmiştir. Erkek olgunun kliniği belirgin şekilde daha ağır olup hastamızda non-convulsive status izlendi. Benzadiazepin infüzyonu ile tonik status gözlendi ve ketojenik diyet ile başarılı bir şekilde tedavi edildi. Hastamız Ketojenik diyetin sekizinci ayında olup nöbetsiz olarak izlenmektedir. Raynaud Claess sendromunda bir çok nöbet tipinin eşlik ettiği hayatı tehdit edici nöbetler gözlenebilir. Benzodiazepin ile tonik nöbet artışı görülen hastalarda CLCN4 variantlarının araştırılması önerilir. Bununla birlikte CLCN4 kaynaklı dirençli epilepsilerde ön planda ketojenik diyet tedavisinin denenmesi hayat kurtarıcı olabilir
Keywords
References
- 1. He H, Guzman RE, Cao D, Sierra-Marquez J, Yin F, Fahlke C, et al. The molecular and phenotypic spectrum of CLCN4-related epilepsy. Epilepsia. 2021;62(6):1401-1415. 2. Xu X, Lu F, Zhang L, Li H, Du S, Tang J. Novel CLCN4 variant associated withsyndromic X-linked intellectual disability in a Chinese girl: a case report. BMC Pediatr. 2021;3;21(1):384.
- 2. Weinert S, Gimber N, Deuschel D et al. Uncouplingendosomal CLC chloride/proton exchange causes severe neurodegeneration. EMBO J. 2020;4;39(9):e103358.
- 3. Zhou P, He N, Zhang JW et al. Novel mutations and phenotypes of epilepsy-associated genes in epileptic encephalopathies. Genes Brain Behav. 2018;17(8):e12456.
- 4. Archila R, Papazian O. Síndrome de Lennox-Gastaut [Lennox-Gastaut syndrome]. Rev Neurol. 1999;16-31;29(4):346-9. 5. Accardi A, Miller C. Secondary active transport mediated by a prokaryotichomologue of ClC Cl- channels. Nature. 2004:26; 427 (6977) :803-7.
Details
Primary Language
Turkish
Subjects
Health Care Administration
Journal Section
Case Report
Publication Date
June 30, 2022
Submission Date
February 10, 2022
Acceptance Date
March 10, 2022
Published in Issue
Year 2022 Volume: 15 Number: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı
APA
Sağer, G., & Güzel, O. (2022). Raynaud-Claes Sendromu; ketojenik diyet hayat kurtarıcı olabilir. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), 209-212. https://izlik.org/JA85HK74ZX
AMA
1.Sağer G, Güzel O. Raynaud-Claes Sendromu; ketojenik diyet hayat kurtarıcı olabilir. Mersin Univ Saglık Bilim derg. 2022;15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):209-212. https://izlik.org/JA85HK74ZX
Chicago
Sağer, Güneş, and Orkide Güzel. 2022. “Raynaud-Claes Sendromu; Ketojenik Diyet Hayat Kurtarıcı Olabilir”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15 ((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı): 209-12. https://izlik.org/JA85HK74ZX.
EndNote
Sağer G, Güzel O (June 1, 2022) Raynaud-Claes Sendromu; ketojenik diyet hayat kurtarıcı olabilir. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15 (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı 209–212.
IEEE
[1]G. Sağer and O. Güzel, “Raynaud-Claes Sendromu; ketojenik diyet hayat kurtarıcı olabilir”, Mersin Univ Saglık Bilim derg, vol. 15, no. (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, pp. 209–212, June 2022, [Online]. Available: https://izlik.org/JA85HK74ZX
ISNAD
Sağer, Güneş - Güzel, Orkide. “Raynaud-Claes Sendromu; Ketojenik Diyet Hayat Kurtarıcı Olabilir”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15/(Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı (June 1, 2022): 209-212. https://izlik.org/JA85HK74ZX.
JAMA
1.Sağer G, Güzel O. Raynaud-Claes Sendromu; ketojenik diyet hayat kurtarıcı olabilir. Mersin Univ Saglık Bilim derg. 2022;15:209–212.
MLA
Sağer, Güneş, and Orkide Güzel. “Raynaud-Claes Sendromu; Ketojenik Diyet Hayat Kurtarıcı Olabilir”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, vol. 15, no. (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, June 2022, pp. 209-12, https://izlik.org/JA85HK74ZX.
Vancouver
1.Güneş Sağer, Orkide Güzel. Raynaud-Claes Sendromu; ketojenik diyet hayat kurtarıcı olabilir. Mersin Univ Saglık Bilim derg [Internet]. 2022 Jun. 1;15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):209-12. Available from: https://izlik.org/JA85HK74ZX