Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği

Simge Karaca; Hakan Kurt; Fazilet Esen; Ayşen Orman; Yalçın Çelik

Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği

Abstract

Giriş: N-Asetil Glutamat Sentaz (NAGS) eksikliği en nadir görülen üre siklus defektidir. Klinik olarak kusma, takipne, letarji, nöbet, respiratuvar alkaloz, serebral ödem, amonyak yüksekliği görülür. Tedavide sodyum fenilasetat, sodyum benzoat, arginin, sitrülin, karglumik asit kullanılır. Proteinden kısıtlı diyet uygulanır. Olgu: 38 gebelik haftasında doğan erkek bebek ishal, kusma, hipotonisite nedeni ile takip edildiği dış merkezden tarafımıza sevk edildi. Amonyak yüksekliği, solunumsal alkalozu saptanan hastada üre siklus defekti düşünüldü. Periton diyalizi yapıldı. Sodyum benzoat ve karglumik asit tedavileri başlandı. NAGS gen sonucu NM_153006.3:c.1450T>C p.Trp484Arg homozigot patojenik olarak sonuçlandı. Sonuç: Letarji, hipotoni, konvülsiyon, koma, kusma ile gelen hastalarda amonyak düzeyi 1000 µmol/L üstünde olması, respiratuvar alkaloz eşlik etmesi halinde üre siklus defekti düşünülmelidir.

Keywords

References

1. Poster sunularında kaynakça bulunmamaktadır.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

Health Care Administration

Journal Section

Case Report

Authors

Simge Karaca ^* This is me
Türkiye

Hakan Kurt This is me
Türkiye

Fazilet Esen This is me
Türkiye

Ayşen Orman This is me
Türkiye

Yalçın Çelik This is me
Türkiye

Publication Date

June 30, 2022

Submission Date

February 28, 2022

Acceptance Date

March 10, 2022

Published in Issue

Year 2022 Volume: 15 Number: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı

IZ

https://izlik.org/JA96GS34XD

Cite

RIS / Bibtex

APA

Karaca, S., Kurt, H., Esen, F., Orman, A., & Çelik, Y. (2022). Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), 248-249. https://izlik.org/JA96GS34XD

AMA

1.Karaca S, Kurt H, Esen F, Orman A, Çelik Y. Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği. Mersin Univ Saglık Bilim derg. 2022;15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):248-249. https://izlik.org/JA96GS34XD

Chicago

Karaca, Simge, Hakan Kurt, Fazilet Esen, Ayşen Orman, and Yalçın Çelik. 2022. “Yenidoğanda Nadir Bir Olgu: N-Asetil Glutamat Sentaz Eksikliği”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15 ((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı): 248-49. https://izlik.org/JA96GS34XD.

EndNote

Karaca S, Kurt H, Esen F, Orman A, Çelik Y (June 1, 2022) Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15 (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı 248–249.

IEEE

[1]S. Karaca, H. Kurt, F. Esen, A. Orman, and Y. Çelik, “Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği”, Mersin Univ Saglık Bilim derg, vol. 15, no. (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, pp. 248–249, June 2022, [Online]. Available: https://izlik.org/JA96GS34XD

ISNAD

Karaca, Simge - Kurt, Hakan - Esen, Fazilet - Orman, Ayşen - Çelik, Yalçın. “Yenidoğanda Nadir Bir Olgu: N-Asetil Glutamat Sentaz Eksikliği”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15/(Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı (June 1, 2022): 248-249. https://izlik.org/JA96GS34XD.

JAMA

1.Karaca S, Kurt H, Esen F, Orman A, Çelik Y. Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği. Mersin Univ Saglık Bilim derg. 2022;15:248–249.

MLA

Karaca, Simge, et al. “Yenidoğanda Nadir Bir Olgu: N-Asetil Glutamat Sentaz Eksikliği”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, vol. 15, no. (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, June 2022, pp. 248-9, https://izlik.org/JA96GS34XD.

Vancouver

1.Simge Karaca, Hakan Kurt, Fazilet Esen, Ayşen Orman, Yalçın Çelik. Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği. Mersin Univ Saglık Bilim derg [Internet]. 2022 Jun. 1;15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):248-9. Available from: https://izlik.org/JA96GS34XD