Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği

Simge Karaca; Hakan Kurt; Fazilet Esen; Ayşen Orman; Yalçın Çelik

Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği

Öz

Giriş: N-Asetil Glutamat Sentaz (NAGS) eksikliği en nadir görülen üre siklus defektidir. Klinik olarak kusma, takipne, letarji, nöbet, respiratuvar alkaloz, serebral ödem, amonyak yüksekliği görülür. Tedavide sodyum fenilasetat, sodyum benzoat, arginin, sitrülin, karglumik asit kullanılır. Proteinden kısıtlı diyet uygulanır. Olgu: 38 gebelik haftasında doğan erkek bebek ishal, kusma, hipotonisite nedeni ile takip edildiği dış merkezden tarafımıza sevk edildi. Amonyak yüksekliği, solunumsal alkalozu saptanan hastada üre siklus defekti düşünüldü. Periton diyalizi yapıldı. Sodyum benzoat ve karglumik asit tedavileri başlandı. NAGS gen sonucu NM_153006.3:c.1450T>C p.Trp484Arg homozigot patojenik olarak sonuçlandı. Sonuç: Letarji, hipotoni, konvülsiyon, koma, kusma ile gelen hastalarda amonyak düzeyi 1000 µmol/L üstünde olması, respiratuvar alkaloz eşlik etmesi halinde üre siklus defekti düşünülmelidir.

Anahtar Kelimeler

Kaynakça

1. Poster sunularında kaynakça bulunmamaktadır.

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

Sağlık Kurumları Yönetimi

Bölüm

Olgu Sunumu

Yazarlar

Simge Karaca ^* Bu kişi benim
Türkiye

Hakan Kurt Bu kişi benim
Türkiye

Fazilet Esen Bu kişi benim
Türkiye

Ayşen Orman Bu kişi benim
Türkiye

Yalçın Çelik Bu kişi benim
Türkiye

Yayımlanma Tarihi

30 Haziran 2022

Gönderilme Tarihi

28 Şubat 2022

Kabul Tarihi

10 Mart 2022

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2022 Cilt: 15 Sayı: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı

IZ

https://izlik.org/JA96GS34XD

Kaynak Göster

RIS / Bibtex

APA

Karaca, S., Kurt, H., Esen, F., Orman, A., & Çelik, Y. (2022). Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), 248-249. https://izlik.org/JA96GS34XD

AMA

1.Karaca S, Kurt H, Esen F, Orman A, Çelik Y. Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. 2022;15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):248-249. https://izlik.org/JA96GS34XD

Chicago

Karaca, Simge, Hakan Kurt, Fazilet Esen, Ayşen Orman, ve Yalçın Çelik. 2022. “Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15 ((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı): 248-49. https://izlik.org/JA96GS34XD.

EndNote

Karaca S, Kurt H, Esen F, Orman A, Çelik Y (01 Haziran 2022) Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15 (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı 248–249.

IEEE

[1]S. Karaca, H. Kurt, F. Esen, A. Orman, ve Y. Çelik, “Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği”, Mersin Univ Saglık Bilim Derg, c. 15, sy (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, ss. 248–249, Haz. 2022, [çevrimiçi]. Erişim adresi: https://izlik.org/JA96GS34XD

ISNAD

Karaca, Simge - Kurt, Hakan - Esen, Fazilet - Orman, Ayşen - Çelik, Yalçın. “Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15/(Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı (01 Haziran 2022): 248-249. https://izlik.org/JA96GS34XD.

JAMA

1.Karaca S, Kurt H, Esen F, Orman A, Çelik Y. Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. 2022;15:248–249.

MLA

Karaca, Simge, vd. “Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, c. 15, sy (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, Haziran 2022, ss. 248-9, https://izlik.org/JA96GS34XD.

Vancouver

1.Simge Karaca, Hakan Kurt, Fazilet Esen, Ayşen Orman, Yalçın Çelik. Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği. Mersin Univ Saglık Bilim Derg [Internet]. 01 Haziran 2022;15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):248-9. Erişim adresi: https://izlik.org/JA96GS34XD