Olgu Sunumu
BibTex RIS Kaynak Göster

Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği

Yıl 2022, Cilt: 15 Sayı: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, 248 - 249, 30.06.2022

Simge Karaca Hakan Kurt Fazilet Esen Ayşen Orman Yalçın Çelik

Öz

Giriş: N-Asetil Glutamat Sentaz (NAGS) eksikliği en nadir görülen üre siklus defektidir. Klinik olarak kusma, takipne, letarji, nöbet, respiratuvar alkaloz, serebral ödem, amonyak yüksekliği görülür. Tedavide sodyum fenilasetat, sodyum benzoat, arginin, sitrülin, karglumik asit kullanılır. Proteinden kısıtlı diyet uygulanır. Olgu: 38 gebelik haftasında doğan erkek bebek ishal, kusma, hipotonisite nedeni ile takip edildiği dış merkezden tarafımıza sevk edildi. Amonyak yüksekliği, solunumsal alkalozu saptanan hastada üre siklus defekti düşünüldü. Periton diyalizi yapıldı. Sodyum benzoat ve karglumik asit tedavileri başlandı. NAGS gen sonucu NM_153006.3:c.1450T>C p.Trp484Arg homozigot patojenik olarak sonuçlandı. Sonuç: Letarji, hipotoni, konvülsiyon, koma, kusma ile gelen hastalarda amonyak düzeyi 1000 µmol/L üstünde olması, respiratuvar alkaloz eşlik etmesi halinde üre siklus defekti düşünülmelidir.

Anahtar Kelimeler

N-asetil glutamat sentaz eksikliği yenidoğan olgu

Kaynakça

  • 1. Poster sunularında kaynakça bulunmamaktadır.
Toplam 1 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Konular Sağlık Kurumları Yönetimi
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Simge Karaca Bu kişi benim

Hakan Kurt Bu kişi benim

Fazilet Esen Bu kişi benim

Ayşen Orman Bu kişi benim

Yalçın Çelik Bu kişi benim

Gönderilme Tarihi 28 Şubat 2022
Kabul Tarihi 10 Mart 2022
Yayımlanma Tarihi 30 Haziran 2022
Yayımlandığı Sayı Yıl 2022 Cilt: 15 Sayı: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı

Kaynak Göster

APA Karaca, S., Kurt, H., Esen, F., … Orman, A. (2022). Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), 248-249.
AMA Karaca S, Kurt H, Esen F, Orman A, Çelik Y. Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. Haziran 2022;15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):248-249.
Chicago Karaca, Simge, Hakan Kurt, Fazilet Esen, Ayşen Orman, ve Yalçın Çelik. “Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15, sy. (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı (Haziran 2022): 248-49.
EndNote Karaca S, Kurt H, Esen F, Orman A, Çelik Y (01 Haziran 2022) Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15 (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı 248–249.
IEEE S. Karaca, H. Kurt, F. Esen, A. Orman, ve Y. Çelik, “Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği”, Mersin Univ Saglık Bilim Derg, c. 15, sy. (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, ss. 248–249, 2022.
ISNAD Karaca, Simge vd. “Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15/(Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı (Haziran2022), 248-249.
JAMA Karaca S, Kurt H, Esen F, Orman A, Çelik Y. Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. 2022;15:248–249.
MLA Karaca, Simge vd. “Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, c. 15, sy. (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, 2022, ss. 248-9.
Vancouver Karaca S, Kurt H, Esen F, Orman A, Çelik Y. Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. 2022;15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):248-9.

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi Doç. Dr. Gönül Aslan'ın editörlüğünde Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsüne bağlı olarak 2008 yılında yayımlanmaya başlanmıştır. Prof. Dr. Gönül Aslan Mart 2015 tarihinde görevini Prof. Dr. Caferi Tayyar Şaşmaz'a devretmiştir. Prof. Dr. Caferi Tayyar Şaşmaz Baş editörlük görevini 01 Ocak 2023 tarihinde Prof.Dr. Özlem İzci Ay'a devretmiştir. 

Yılda üç sayı olarak (Nisan - Ağustos - Aralık) yayımlanan dergi multidisipliner hakemli bir bilimsel dergidir. Dergide araştırma makaleleri yanında derleme, olgu sunumu ve editöre mektup tipinde bilimsel yazılar yayımlanmaktadır. Yayın hayatına başladığı günden beri eposta yoluyla yayın alan ve hem online hem de basılı olarak yayımlanan dergimiz, Mayıs 2014 sayısından itibaren sadece online olarak yayımlanmaya başlamıştır. TÜBİTAK-ULAKBİM Dergi Park ile Nisan 2015 tarihinde yapılan Katılım Sözleşmesi sonrasında online yayın kabul ve değerlendirme sürecine geçmiştir.

  • Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 16 Kasım 2011'dan beri Türkiye Atıf Dizini tarafından indekslenmektedir.
  • Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2016 birinci sayıdan itibaren ULAKBİM Tıp Veri Tabanı tarafından indekslenmektedir.
  • Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 02 Ekim 2019 ile 05 Şubat 2025 tarihleri arasında DOAJ tarafından indekslenmektedir.
  • Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 23 Mart 2021'den beri EBSCO tarafından indekslenmektedir.

Dergimiz açık erişim politikasını benimsemiş olup, dergimizde makale başvuru, değerlendirme ve yayınlanma aşamasında ücret talep edilmemektedir. Dergimizde yayımlanan makalelerin tamamına ücretsiz olarak Arşivden erişilebilmektedir.

Bu dergide yayımlanan yazılar, Creative Commons Atıf-GayriTicari 4.0 Uluslararası Lisansı  ile lisanslanmıştır. 

35807