Yenidoğanda Akçaağaç Şurubu Hastalığının erken tanı ve tedavisinin önemi: Nadir görülen bir olgu sunumu
Abstract
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (Maple Syrup Urine Disease:MSUD), ketoasit dehidrogenaz enzim eksikliği sonucu dallı zincirli aminoasitler olan valin, lösin ve izolösinin metabolizması bozukluğu sonucu gelişen nadir bir hastalıktır. Klinik olarak psikomotor gerilik, nöbet, beslenme problemleri ve idrarda akçaağaç şurubu kokusu hastalığın karakteristik özelliklerindendir. MSUD nadir görülür. Erken tanı ve tedavi nörolojik hasarı azaltmak bakımından oldukça önemlidir. Amonyak yüksekliğinden daha çok lösin yüksekliği nedeni ile acil hemodiyafiltrasyon yapılan bu nadir olguyu sunmak istedik. Olgu: İlk gebelikten erkek bebek, postnatal 22. gününde dış merkezden tedaviye dirençli ağır sepsis tanısı ile tarafımıza sevk edildi. Hasta sepsis, solunum sıkıntısı nedeniyle yenidoğan yoğun bakıma yatırıldı. Anne Baba arasında birinci dereceden akrabalık vardı. FM'de hipertonisitesi, yenidoğan reflekslerinde azalma saptandı. Uygun solunum desteği sağlandı, enfeksiyon parametreleri pozitif olması nedeniyle uygun antibiyoterapi başlandı. Amonyak 75umol/L (N:<100), Kan gazında pH 7,47, CO2:28, HCO3:17, Be: -4 idi. Olguda pedal çevirir tarzda nöbet gözlendi. Hipoglisemi atakları yanı sıra idrarda koku da vardı. Metabolik tahlillerinde Lösin: 2850umol/L (N:47-167), Valin: 357umol/L(59-200), İzölosin: 260umol/L(N:22-94) düzeyleri yüksek olması nedeniyle MSUD düşünüldü. Acil hemodiyafiltrasyon tedavisi başlandı. İki günde lösin değeri normale geldi. Takibinde lösin kısıtlı diyet ve B1 vitamini ile yatışının 60. Günü oral yolla beslenen hasta çocuk metabolizma takibi önerilerek taburcu edildi. Sonuç: MSUD erken dönemde klinik bulgular hızla ilerleyebilir. Erken dönemde prognozu belirleyen en önemli faktörler, tanı yaşı ve metabolik kontrolün sağlanması ile birlikte acil hemodiyafiltrasyon uygulanmasıdır. Akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkemizde metabolik hastalıklar sık görüldüğünden, farklı yaşlarda ve farklı klinik tablolarla karşılaşabildiğimizden ayrıcı tanıda aklımızda mutlaka MSUD da bulunmalıdır.
Keywords
References
- Lütfen referanslarınızı birer satır boşluk (ENTER) bırakarak aşağıdaki alana giriniz. Örnek Referans Ekleme Referans1
- Lütfen referanslarınızı birer satır boşluk (ENTER) bırakarak aşağıdaki alana giriniz. Örnek Referans Ekleme Referans2
Details
| Primary Language | Turkish |
|---|---|
| Subjects | Public Health (Other) |
| Journal Section | Conference Paper |
| Authors | |
| Submission Date | August 16, 2024 |
| Acceptance Date | August 18, 2024 |
| Early Pub Date | September 29, 2024 |
| Publication Date | September 30, 2024 |
| IZ | https://izlik.org/JA25MH23SU |
| Published in Issue | Year 2024 Volume: 17 Issue: 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı) |
Cite
MEU Journal of Health Sciences Assoc was began to the publishing process in 2008 under the supervision of Assoc. Prof. Gönül Aslan, Editor-in-Chief, and affiliated to Mersin University Institute of Health Sciences. In March 2015, Prof. Dr. Caferi Tayyar Şaşmaz undertook the Editor-in Chief position and since then he has been in charge.
Publishing in three issues per year (April - August - December), it is a multisectoral refereed scientific journal. In addition to research articles, scientific articles such as reviews, case reports and letters to the editor are published in the journal. Our journal, which has been published via e-mail since its inception, has been published both online and in print. Following the Participation Agreement signed with TÜBİTAK-ULAKBİM Dergi Park in April 2015, it has started to accept and evaluate online publications.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by Turkey Citation Index since November 16, 2011.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by ULAKBIM Medical Database from the first issue of 2016.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by DOAJ since October 02, 2019.
Article Publishing Charge Policy: Our journal has adopted an open access policy and there is no fee for article application, evaluation, and publication in our journal. All the articles published in our journal can be accessed from the Archive free of charge.
This work is licensed with Attribution-NonCommercial 4.0 International.