Fin tipi Konjenital Nefrotik Sendrom tanılı olgu sunumu

Hüseyin Şimşek; Mustafa Akçalı; Mustafa Yıldırım; Esra Danacı Vatansever; Fatma Aynacı

Fin tipi Konjenital Nefrotik Sendrom tanılı olgu sunumu

Abstract

Konjenital nefrotik sendrom (KNS) yaşamın erken döneminde ortaya çıkan masif proteinüri, hipoalbüminemi, hiperlipidemi ve ödemle karakterizedir. Konjenital nefrotik sendrom yaygın olarak NPHS1, NPHS2 ve WT1 genlerindeki mutasyon sonucu nadir görülen ve prognozu kötü bir kliniktir. NPHS1 nefrin genini kodlar ve Fin tipi KNS’dan sorumludur. Toksoplazma ve sifiliz gibi enfeksiyonlar ya da toksik maddelerin alımı sonrası ortaya çıkabilir. Burada Fin tipi KNS tanısı alan bir olgu sunulmuştur. Olgu: 38 haftalık gebelikten doğan kız bebek dehidratasyon ve kalsiyum düşüklüğü nedeni ile yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırıldı. Anne ile baba arasında akrabalık mevcut. Fizik muayenede, doğum ağırlığı 3000gr (75 P), baş çevresi 35 cm (50 P), boy 50 cm (50 P). Postnatal 5. gününde ödemli görünümün olması nedeni ile bakılan tetkiklerinde hipoalbüminemi (albümin:1,38 g/dL), hiperlipidemi (trigliserit:379 mg/ dL, kolesterol 323mg/dl) saptandı, böbrek fonksiyon testleri normal sınırlardaydı. Hastanın 24 saatlik idrar tetkikinde masif proteinüri saptandı. Tiroid fonksiyon testleri normal saptandı. Mevcut bulgular ile hastaya KNS tanısı konularak etiyolojiye yönelik yapılan tetkiklerinde Toksoplazma, Rubella, CMV, Sifiliz ve HSV serolojisi negatifti, genetik analiz gönderildi. Genetik tetkikinde NPHS1 geninde heterozigot mutasyon saptandı. Albumin replasman tedavisi başlandı. Tromboza eğilim açısından aspirin tedavisi başlandı. Protein atılımını azaltmak için kaptopril başlandı. Hastanın böbrek fonksiyonları ve tansiyon izlemi normal sınırlarda seyretti. Günlük albümin infüzyonu, yüksek proteinli diyet ile destek tedavisine devam edildi. Hasta Çocuk Nefrololojisi servisine devir edildi. Sonuç: Çoğunlukla genetik nedenlere bağlı olarak gelişen KNS’da etyolojik tanının yapılması tedavi seçimi, eşlik eden bulguların takip edilmesi ve aile için genetik danışmanlık verilmesi için önemlidir. Genetik nedenlere bağlı olan KNS’da immunsupresif tedavi fayda sağlamaz. Standart konservatif tedavide günlük ya da gün aşısı albümin infüzyonu, yüksek proteinli diyet, vitamin ve tiroksin desteği, enfeksiyonların ve tromboembolik komplikasyonların önlenmesini içerir.

Keywords

References

Lütfen referanslarınızı birer satır boşluk (ENTER) bırakarak aşağıdaki alana giriniz. Örnek Referans Ekleme Referans1
Lütfen referanslarınızı birer satır boşluk (ENTER) bırakarak aşağıdaki alana giriniz. Örnek Referans Ekleme Referans2

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

Public Health (Other)

Journal Section

Conference Paper

Authors

Hüseyin Şimşek ^*
0000-0002-3453-6802
Türkiye

Mustafa Akçalı
0000-0002-0496-542X
Türkiye

Mustafa Yıldırım
0000-0002-2196-9617
Türkiye

Esra Danacı Vatansever
0000-0001-9468-1131
Türkiye

Fatma Aynacı
0000-0003-2445-0607
Türkiye

Early Pub Date

September 29, 2024

Publication Date

September 30, 2024

Submission Date

August 16, 2024

Acceptance Date

August 18, 2024

Published in Issue

Year 2024 Volume: 17 Number: 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı)

IZ

https://izlik.org/JA62LE75NS

Cite

RIS / Bibtex

APA

Şimşek, H., Akçalı, M., Yıldırım, M., Danacı Vatansever, E., & Aynacı, F. (2024). Fin tipi Konjenital Nefrotik Sendrom tanılı olgu sunumu. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 17(1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), 238-239. https://izlik.org/JA62LE75NS

AMA

1.Şimşek H, Akçalı M, Yıldırım M, Danacı Vatansever E, Aynacı F. Fin tipi Konjenital Nefrotik Sendrom tanılı olgu sunumu. Mersin Univ Saglık Bilim derg. 2024;17(1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):238-239. https://izlik.org/JA62LE75NS

Chicago

Şimşek, Hüseyin, Mustafa Akçalı, Mustafa Yıldırım, Esra Danacı Vatansever, and Fatma Aynacı. 2024. “Fin Tipi Konjenital Nefrotik Sendrom Tanılı Olgu Sunumu”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 17 (1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı): 238-39. https://izlik.org/JA62LE75NS.

EndNote

Şimşek H, Akçalı M, Yıldırım M, Danacı Vatansever E, Aynacı F (September 1, 2024) Fin tipi Konjenital Nefrotik Sendrom tanılı olgu sunumu. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 17 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı) 238–239.

IEEE

[1]H. Şimşek, M. Akçalı, M. Yıldırım, E. Danacı Vatansever, and F. Aynacı, “Fin tipi Konjenital Nefrotik Sendrom tanılı olgu sunumu”, Mersin Univ Saglık Bilim derg, vol. 17, no. 1, 22, pp. 238–239, Sept. 2024, [Online]. Available: https://izlik.org/JA62LE75NS

ISNAD

Şimşek, Hüseyin - Akçalı, Mustafa - Yıldırım, Mustafa - Danacı Vatansever, Esra - Aynacı, Fatma. “Fin Tipi Konjenital Nefrotik Sendrom Tanılı Olgu Sunumu”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 17/1, 22 (September 1, 2024): 238-239. https://izlik.org/JA62LE75NS.

JAMA

1.Şimşek H, Akçalı M, Yıldırım M, Danacı Vatansever E, Aynacı F. Fin tipi Konjenital Nefrotik Sendrom tanılı olgu sunumu. Mersin Univ Saglık Bilim derg. 2024;17:238–239.

MLA

Şimşek, Hüseyin, et al. “Fin Tipi Konjenital Nefrotik Sendrom Tanılı Olgu Sunumu”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, vol. 17, no. 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), Sept. 2024, pp. 238-9, https://izlik.org/JA62LE75NS.

Vancouver

1.Hüseyin Şimşek, Mustafa Akçalı, Mustafa Yıldırım, Esra Danacı Vatansever, Fatma Aynacı. Fin tipi Konjenital Nefrotik Sendrom tanılı olgu sunumu. Mersin Univ Saglık Bilim derg [Internet]. 2024 Sep. 1;17(1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):238-9. Available from: https://izlik.org/JA62LE75NS