Congenital heart diseases in patients with down syndrome: A five-year retrospective analysis in a single center

Abstract

Aim: In Down syndrome, characteristic physical findings are accompanied by neurodevelopmental retardation, gastrointestinal and endocrine disorders. However, the most common malformation is the congenital heart diseases due to the impaired development of the endocardial cushions. The aim of this study was to determine the congenital heart diseases in patients with Down syndrome applying to the department of pediatric cardiology at the study center. Methods: This is a retrospective review of 184 children (85 males and 99 females) with Down syndrome who were admitted to the study center between March 2012 and July2017. The mean age of the patients was 5.8±4.7 years. Echocardiographic findings of the patients were evaluated. Results: Congenital heart diseases were detected in 151(82.1%) of the patients. Forty-five of these patients (24.5%) had normal cardiac system examination. Atrioventricular septal defect (n=48; 26.1%) was the most common congenital heart disease which was followed by ventricular septal defect (n=46; 25.1%), atrial septal defect (n=21; 11.4%), mitral regurgitation (n=6; 3.2%) and patent ductus arteriosus (n=4; 2.1%) respectively. The complete form of atrioventricular septal defect was the most common subgroup (n=40; 83.4%). There was no difference between male and female children in aspect of congenital heart diseases. Pericardial effusion was observed in 28(15.2%) of the patients. Effusion was found in eight patients, although there was no other echocardiographical abnormality. Conclusion: The incidence of congenital heart diseases in patients with Down syndrome was quite high in this study. This finding was attributed to the sole inclusion of the patients who were referred to the department of pediatric cardiology. Complying with literature, the most commonly observed anomalies in the cohort were atrioventricular septal defect and ventricular septal defect. It was thought that cardiac examination should be performed in patients with Down syndrome as a screening test even if there is not clinical finding. 

Keywords

• Congenital heart disease,Down syndrome,echocardiography

Down sendromlu hastalarda doğuştan kalp hastalığı: Tek merkez, beş yıllık retrospektif analiz

Abstract

Amaç: Down sendromlu hastalarda karakteristik fiziksel bulgulara nöro-gelişimsel gerilik, gastrointestinal ve endokrinolojik bozukluklar eşlik etmekle birlikte, en sık görülen malformasyon doğumsal kalp hastalıklarıdır. Down sendromunda, genellikle endokardiyal yastıkçıkların gelişim bozukluğu nedeniyle, kalp ve büyük damarların doğuştan anomalilerine sağlıklı toplumdan daha sık rastlanır. Bu çalışmanın amacı, çocuk kardiyolojisi polikliniğine müracaat eden Down sendromlu hastalardaki doğumsal kalp hastalıklarını belirlemektir. Yöntem: Retrospektif olarak yapılan çalışmaya Mart 2012- Temmuz 2017 tarihleri arasında polikliniğimizde Down sendromu tanısı ile başvurmuş, yaş ortalaması 5.8±4.7 olan 184 hasta (85 erkek,99 kız) dahil edildi. Hastaların ekokardiyografik bulguları değerlendirildi. Bulgular: Down sendromlu hastalardan 151’inde (%82.1) doğumsal kalp hastalığı saptandı. Bu hastalardan 45’inin (%24.5) kardiyak sistem muayenesi normal olarak değerlendirilmişti. Doğumsal kalp hastalıklarından ilk sırada görülen 48 hasta (%26.1) ile atrioventriküler septal defekt idi. Bu anomaliyi ventriküler septal defekt (n=46; %25.1), atrial septal defekt (n=21; %11.4), mitral yetmezlik (n=6; %3.2), patent duktus arteriosus (n=4; %2.1) ve Fallot tetralojisi (n=4; %2,1)’nin izlediği belirlendi. Atrioventriküler septal defektlerin en sık görülen şekli komplet formu (n=40; %83.4) idi. Tanı bakımından cinsiyetler arasında anlamlı fark yoktu. Hastaların 28’inde (%15.2) perikardiyal effüzyon izlendi. Sekiz hastada ekokardiyografik bulgular normal olmasına rağmen effüzyon vardı. Sonuç: Kliniğimize başvuran Down sendromlu hastalarda doğumsal kalp hastalığı sıklığı oldukça yüksekti. Bu durum sadece kardiyolojiye yönlendirilen hastaların çalışmaya alınmış olmasına bağlandı. Hastalarda en sık görülen anomalilerin literatürle uyumlu olarak atrioventriküler septal defekt ve ventriküler septal defekt olduğu belirlendi. Hastalarda perikardiyal effüzyon sıklığının yüksek olması ve kardiyak anomali olmayanlarda da saptanması bunun tamamen kalp yetmezliği ile ilişkili olmadığını düşündürdü. Herhangi bir klinik bulgusu olmasa da, Down sendromlu hastalarda genel sağlık taramasının parçası olarak kalp incelemesi yapılması gerektiği kanısına varıldı.  

Keywords

• Doğumsal kalp hastalığı,Down sendromu,ekokardiyografi.

References

1. 1. Wiedeman HR, Kunze J. Clinical Syndromes. 3rd ed. London: Mirror International Publisher Limited; 1997. P.49.
2. 2. Vogel F, Motulsky AG. Human Genetics: Problem and Approaches. 3rd ed. Germany: Springer-Berlin Heidelberg; 1997. P.44-47.
3. 3. Lau TK, Fung HYM, Rogers MS, Cheung KL. Racial variation in incidence of Trysomy 21. Am J Med Genet. 1998; 75: 386-388.
4. 4. Barlow GM, Chen XN, Shi ZY et al. Down syndrome congenital heart disease: A narrowed region and a candidate gene. Gen Med. 2001; 3: 91-101.
5. 5. Reller MD, Morris CD. Is Down syndrome a risk factor for poor outcome after repair of congenital heart disease? J Pediatr. 1998; 132: 738-741.
6. 6. Irving CA, Chaudhari MP. Cardiovascular abnormalities in Down's syndrome: spectrum, management and survival over 22 years. Arch Dis Child. 2012; 97: 326-330.
7. 7. Freeman SB, Bean LH, Allen EG et al. Ethnicity, sex, and the incidence of congenital heart defects: a report from the National Down Syndrome Project. Genet Med. 2008; 10: 173-180.
8. 8. Freeman SB, Taft LF, Dooley KJ et al. Population based study of congenital heart defects in Down syndrome. Am J Med Genet. 1998; 80: 213-217.