Araştırma Makalesi
BibTex RIS Kaynak Göster

Alport Sendromu tanısında böbrek biyopsisi ve elektron mikroskobinin önemi

Yıl 2018, Cilt: 11 Sayı: 1, 32 - 37, 15.04.2018
https://doi.org/10.26559/mersinsbd.393774

Öz

Amaç: Alport sendromu hematüri,
ilerleyici böbrek yetmezliği, işitme kaybı ve oküler anormalliklerle seyreden
bir hastalıktır. Bu çalışmada merkezimizde Alport sendromu tanısıyla izlenen
hastaların demografik, klinik ve laboratuvar bulguları ile renal biyopsilerinin
histopatolojik ve elektron mikroskobik bulgularının değerlendirilmesi
amaçlanmıştır. Yöntem: Çocuk
Nefroloji Kliniğinde Haziran
2004 ile Ocak 2018 tarihleri arasında takip edilen 14 Alport sendromlu hastanın
başvuru şikayetleri, aile hikayesi, renal tutulumu, göz ve işitme bulguları,
böbrek biyopsilerinin histopatolojik ve elektron mikroskobik değerlendirmeleri
geriye dönük olarak incelendi.
Bulgular: Yedisi kız ve yedisi erkek
olmak üzere toplam 14 hasta değerlendirildi. Hastaların yaşları 15 ay-17 yıl arasındaydı
(ortalama 10.7±3.8 yıl). On bir hasta hematüri, bir hasta vücutta şişlik, iki
hasta ise şikâyeti olmaksızın ailelerinde Alport sendromu öyküsü olması
nedeniyle araştırılmak üzere başvurdu. Anne-baba arasında akrabalık beş hastada
bulunurken, 11 hastanın ailesinde Alport sendromu öyküsü mevcuttu. Sensorinöral
işitme kaybı yedi hastada saptandı. Bilateral anterior lentikonus son dönem
böbrek yetmezliği kliniğinde başvuran bir hastada saptandı. Böbrek biyopsisi
yapılan 10 hastanın elektron mikroskobik incelenmesinde, tüm vakalarda glomerül
bazal membranında incelmeler, kalınlaşmalar ve sepet görünümü ile karakterize
düzensizlikler gösterildi.
Sonuç: Hematüri şikayetiyle
başvuran hastalarda aile öyküsünün sorgulanması, göz muayenesi ve işitme
testlerinin yapılması Alport sendromu tanısını koymada yol gösterici
olmaktadır. Elektron mikroskobide glomerul bazal membrandaki tipik
değişikliklerin görülmesi tanıyı kesinleştirmektedir.








Kaynakça

  • 1-Valentine Gillion, Michel Jadoul, Selda Aydin, Nathalie Godefroid : ANCA vasculitis in a patient with Alport syndrome: a difficult diagnosis but a treatable disease. BMC Nephrology 2017; 18:105.2- Pavlína Plevová , Josef Gut, Jan Janda: Familial hematuria: A review. Medicina 2017; 53(1): 1-10.3- Taylor J, Flinter F. Familial haematuria: when to consider genetic testing. Arch Dis Child 2014;99(9):857–61.4- Kashtan CE. Alport syndrome. An inherited disorder of renal, ocular, and cochlear basement membranes. Medicine (Baltimore) 1999; 78:338.5- Frank T.L. Van Der Loop, Laurence Heıdet, Erıka D.J. Tımmer, Bıanca J.C. Van DenBosch, Anu Leınonen, Corınne Antıgnac, J. Ashley Jefferson, A. Peter Maxwell,Leo A.H. Monnens, Cornelıs H. Schro¨ Der, And Hubert J.M. Smeets. Autosomal Dominant Alport Syndrome Caused By A Col4a3 Splice Site Mutation. Kidney International, 2000;58:1870–1875.6. He X, Liu GL, Xia ZK, Ren XG, Gao YF, Fan ZM eta l. Clinical and pathological sudy of 47 cases with Alport syndrome. Honghua Er Ke Za Zhi. 2008;46(12):914-918.7. Sun L, Kuang X, Hao S, Wang P, Niu X, Zhu G et al. Features of clinical phenotype and genotype in Alport syndrome: a monocentric study. Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2015; 53(2):114-118.8. Colville DJ, Savige J. Alport syndrome. A review of the ocular manifestations. Ophthalmic Genet. 1997; 18(4):161-173. 9. Jais JP, Knebelmann B, Giatras I, et al. X-linked Alport syndrome: Natural history in 195 families and genotype-phenotype correlations in males. J Am Soc Nephrol. 2000;11:649–57.10. Kashtan CE, Kleppel MM, Gubler MC. Immunohistologic findings in Alport syndrome. Contrib Nephrol. 1996;117:142–53.
Toplam 1 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Konular Sağlık Kurumları Yönetimi
Bölüm Araştırma Makalesi
Yazarlar

Serra Sürmeli Döven 0000-0001-9109-859X

Selçuk Teke Bu kişi benim 0000-0002-1885-6611

İclal Gürses 0000-0002-0115-2124

Banu Coşkun Yılmaz Bu kişi benim 0000-0002-7723-9146

Ebru Ballı 0000-0002-9950-5548

Ali Delibaş 0000-0002-1469-9276

Yayımlanma Tarihi 15 Nisan 2018
Gönderilme Tarihi 12 Şubat 2018
Kabul Tarihi 6 Mart 2018
Yayımlandığı Sayı Yıl 2018 Cilt: 11 Sayı: 1

Kaynak Göster

APA Sürmeli Döven, S., Teke, S., Gürses, İ., Coşkun Yılmaz, B., vd. (2018). Alport Sendromu tanısında böbrek biyopsisi ve elektron mikroskobinin önemi. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 11(1), 32-37. https://doi.org/10.26559/mersinsbd.393774
AMA Sürmeli Döven S, Teke S, Gürses İ, Coşkun Yılmaz B, Ballı E, Delibaş A. Alport Sendromu tanısında böbrek biyopsisi ve elektron mikroskobinin önemi. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. Nisan 2018;11(1):32-37. doi:10.26559/mersinsbd.393774
Chicago Sürmeli Döven, Serra, Selçuk Teke, İclal Gürses, Banu Coşkun Yılmaz, Ebru Ballı, ve Ali Delibaş. “Alport Sendromu tanısında böbrek Biyopsisi Ve Elektron Mikroskobinin önemi”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 11, sy. 1 (Nisan 2018): 32-37. https://doi.org/10.26559/mersinsbd.393774.
EndNote Sürmeli Döven S, Teke S, Gürses İ, Coşkun Yılmaz B, Ballı E, Delibaş A (01 Nisan 2018) Alport Sendromu tanısında böbrek biyopsisi ve elektron mikroskobinin önemi. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 11 1 32–37.
IEEE S. Sürmeli Döven, S. Teke, İ. Gürses, B. Coşkun Yılmaz, E. Ballı, ve A. Delibaş, “Alport Sendromu tanısında böbrek biyopsisi ve elektron mikroskobinin önemi”, Mersin Univ Saglık Bilim Derg, c. 11, sy. 1, ss. 32–37, 2018, doi: 10.26559/mersinsbd.393774.
ISNAD Sürmeli Döven, Serra vd. “Alport Sendromu tanısında böbrek Biyopsisi Ve Elektron Mikroskobinin önemi”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 11/1 (Nisan 2018), 32-37. https://doi.org/10.26559/mersinsbd.393774.
JAMA Sürmeli Döven S, Teke S, Gürses İ, Coşkun Yılmaz B, Ballı E, Delibaş A. Alport Sendromu tanısında böbrek biyopsisi ve elektron mikroskobinin önemi. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. 2018;11:32–37.
MLA Sürmeli Döven, Serra vd. “Alport Sendromu tanısında böbrek Biyopsisi Ve Elektron Mikroskobinin önemi”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, c. 11, sy. 1, 2018, ss. 32-37, doi:10.26559/mersinsbd.393774.
Vancouver Sürmeli Döven S, Teke S, Gürses İ, Coşkun Yılmaz B, Ballı E, Delibaş A. Alport Sendromu tanısında böbrek biyopsisi ve elektron mikroskobinin önemi. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. 2018;11(1):32-7.

MEÜ Sağlık Bilimleri Dergisi Doç.Dr. Gönül Aslan'ın Editörlüğünde Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsüne bağlı olarak 2008 yılında yayımlanmaya başlanmıştır. Prof.Dr. Gönül Aslan Mart 2015 tarihinde Başeditörlük görevine Prof.Dr. Caferi Tayyar Şaşmaz'a devretmiştir. 01 Ocak 2023 tarihinde Prof.Dr. C. Tayyar Şaşmaz Başeditörlük görevini Prof.Dr. Özlem İzci Ay'a devretmiştir. 

Yılda üç sayı olarak (Nisan - Ağustos - Aralık) yayımlanan dergi multisektöryal hakemli bir bilimsel dergidir. Dergide araştırma makaleleri yanında derleme, olgu sunumu ve editöre mektup tipinde bilimsel yazılar yayımlanmaktadır. Yayın hayatına başladığı günden beri eposta yoluyla yayın alan ve hem online hem de basılı olarak yayımlanan dergimiz, Mayıs 2014 sayısından itibaren sadece online olarak yayımlanmaya başlamıştır. TÜBİTAK-ULAKBİM Dergi Park ile Nisan 2015 tarihinde yapılan Katılım Sözleşmesi sonrasında online yayın kabul ve değerlendirme sürecine geçmiştir.

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 16 Kasım 2011'dan beri Türkiye Atıf Dizini tarafından indekslenmektedir.

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2016 birinci sayıdan itibaren ULAKBİM Tıp Veri Tabanı tarafından indekslenmektedir.

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 02 Ekim 2019'dan beri DOAJ tarafından indekslenmektedir.

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 23 Mart 2021'den beri EBSCO tarafından indekslenmektedir.


Dergimiz açık erişim politikasını benimsemiş olup, dergimizde makale başvuru, değerlendirme ve yayınlanma aşamasında ücret talep edilmemektedir. Dergimizde yayımlanan makalelerin tamamına ücretsiz olarak Arşivden erişilebilmektedir.

154561545815459   

Bu eser Creative Commons Atıf-GayriTicari 4.0 Uluslararası Lisansı  ile lisanslanmıştır.