Abstract
Dismorfik özellik tanımı vücut yapısındaki anormal farklılıklar için kullanılmaktadır. Dismorfoloji, klinik genetiğin yapısal bozukluklar ile ilgilenen dalıdır. Tüm yenidoğanların yaklaşık %2-3’ünde doğuştan yapısal major anomali gözlenmektedir. Etiyolojik olarak doğumsal anomalilerin yaklaşık %25’inin kromozom hastalıkları, %10’unun kopya sayısı değişiklikleri, %20’sinin tek gen defektleri, %40’ının multifaktöriyel nedenler ve %5’inin teratojen kaynaklı olduğu düşünülmektedir. Yapısal bozukluğa sahip olan bir hastada etiyolojinin belirlenmesi; tedavi, hastalığın seyri, prognoz ve olası komplikasyonlar hakkında bilgi edinilmesinin yanı sıra sonraki gebeliklerde tekrarlama riskinin saptanarak aileye genetik danışmanlık sağlanması açısından önemlidir. Doğumsal anomalilerin prenatal mi yoksa postnatal mi başlangıçlı olduğu, başka yapısal bozuklukların eşlik edip etmediği ve çoklu anomalilerin birbiriyle ilişki mekanizması sorgulanmalıdır. Dismorfik özelliklerin klinik olarak değerlendirilmesi anomalilerin ortaya çıkış zamanı ve etyopatogenezi hakkında görüş sağlayarak tan yol gösterici olmaktadır.
References
- 1. Jones KL, Jones MC (2019). A clinical approach to the dysmorphic child. In: Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. Elsevier; pp. 1-14.
- 2. Tewari VV, Mehta R, Tewari K (2016). Dysmorphic neonate: An approach diagnostic in the current era. Pediatric Dimensions ISSN.
- 3. Boduroğlu K. Dismorfik çocuğa yaklaşım. Turkiye Klinikleri J Pediatr Sci. 2011;7(2):33-8
- 4. Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH (2012) Evaluation of the dysmorphic infant. In: Gleason CA, Devaskar SU (9th ed) Avery’s diseases of the newborn. Philadelphia: Elsevier Saunders: 186-195.
Abstract
References
- 1. Jones KL, Jones MC (2019). A clinical approach to the dysmorphic child. In: Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. Elsevier; pp. 1-14.
- 2. Tewari VV, Mehta R, Tewari K (2016). Dysmorphic neonate: An approach diagnostic in the current era. Pediatric Dimensions ISSN.
- 3. Boduroğlu K. Dismorfik çocuğa yaklaşım. Turkiye Klinikleri J Pediatr Sci. 2011;7(2):33-8
- 4. Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH (2012) Evaluation of the dysmorphic infant. In: Gleason CA, Devaskar SU (9th ed) Avery’s diseases of the newborn. Philadelphia: Elsevier Saunders: 186-195.
Details
| Primary Language | Turkish |
|---|---|
| Subjects | Health Care Administration |
| Journal Section | Konuşmacı Metinleri |
| Authors | |
| Publication Date | June 30, 2022 |
| Submission Date | March 26, 2022 |
| Acceptance Date | March 26, 2022 |
| Published in Issue | Year 2022 Volume: 15 Issue: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı |
Cite
MEU Journal of Health Sciences Assoc was began to the publishing process in 2008 under the supervision of Assoc. Prof. Gönül Aslan, Editor-in-Chief, and affiliated to Mersin University Institute of Health Sciences. In March 2015, Prof. Dr. Caferi Tayyar Şaşmaz undertook the Editor-in Chief position and since then he has been in charge.
Publishing in three issues per year (April - August - December), it is a multisectoral refereed scientific journal. In addition to research articles, scientific articles such as reviews, case reports and letters to the editor are published in the journal. Our journal, which has been published via e-mail since its inception, has been published both online and in print. Following the Participation Agreement signed with TÜBİTAK-ULAKBİM Dergi Park in April 2015, it has started to accept and evaluate online publications.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by Turkey Citation Index since November 16, 2011.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by ULAKBIM Medical Database from the first issue of 2016.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by DOAJ since October 02, 2019.
Article Publishing Charge Policy: Our journal has adopted an open access policy and there is no fee for article application, evaluation, and publication in our journal. All the articles published in our journal can be accessed from the Archive free of charge.
This work is licensed with Attribution-NonCommercial 4.0 International.