Amaç: Mukopolisakkaridozlar (MPS); glikozaminoglikanların (GAG) lizozom içerisinde yıkılamaması sonucu çoklu sistem tutulumlarına neden olan heterojen bir hastalık grubudur. MPS II ve III’ de santral sinir sistemi tutulumu daha ön plandadır. Erken dönemde bilişsel gerilik, davranış problemleri, ilerleyici davranış-uyku problemleri, gecikmiş konuşma, otizm benzeri bulgular, sebebi bilinmeyen zihinsel yetersizlik görülebilir. Yöntem: Mukopolisakkaridoz II ve III tanısı ile izlenen nöbet, gelişim basamaklarında gerilik, konuşma gecikmesi, nörolojik gelişim basamaklarında kayıp gibi nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran hastaların sonuçları retrospektif olarak kaydedildi. Bulgular: Çalışmaya 11 olgu dahil edildi. 6 (%54.5)’sı erkek, 5 (%45.5)’i kadındı. MPS III olgularının 4 (%50)’ü MPS 3A, 3 (% 37.5)’ü MPS IIIB, 1 (%12.5)’i MPS IIIC tanılıdır. Başvruda 6 (%54.5)’sinde konuşma geriliği, 2 (%18.1)’ i bilişsel gerilik, 3 (%27.2)’ sinin ise hiperaktivite varken ek olarak 9 (%81.8)’unda motor gerilik de eşlik etmekteydi. Başvuru yaş ortalamaları 8.4 (±5.2 SDS) yıldı. 6 (%54.5)’sı fizik tedavi rehabilitasyon ve özel eğitim desteği almaktaydı. Sonuç: Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran hastalarda mukopolisakkaridozların da düşünülerek, İdrar GAG, enzimatik ve gereğinde genetik analizlerin yapılması, erken teşhis ve tedavi açısından önemlidir
Primary Language | Turkish |
---|---|
Subjects | Health Care Administration |
Journal Section | Sözlü Bildiriler |
Authors | |
Publication Date | June 30, 2022 |
Submission Date | February 12, 2022 |
Acceptance Date | March 10, 2022 |
Published in Issue | Year 2022 Volume: 15 Issue: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı |
MEU Journal of Health Sciences Assoc was began to the publishing process in 2008 under the supervision of Assoc. Prof. Gönül Aslan, Editor-in-Chief, and affiliated to Mersin University Institute of Health Sciences. In March 2015, Prof. Dr. Caferi Tayyar Şaşmaz undertook the Editor-in Chief position and since then he has been in charge.
Publishing in three issues per year (April - August - December), it is a multisectoral refereed scientific journal. In addition to research articles, scientific articles such as reviews, case reports and letters to the editor are published in the journal. Our journal, which has been published via e-mail since its inception, has been published both online and in print. Following the Participation Agreement signed with TÜBİTAK-ULAKBİM Dergi Park in April 2015, it has started to accept and evaluate online publications.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by Turkey Citation Index since November 16, 2011.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by ULAKBIM Medical Database from the first issue of 2016.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by DOAJ since October 02, 2019.
Article Publishing Charge Policy: Our journal has adopted an open access policy and there is no fee for article application, evaluation, and publication in our journal. All the articles published in our journal can be accessed from the Archive free of charge.
This work is licensed with Attribution-NonCommercial 4.0 International.