Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran mukopolisakkaridoz olguları

Year 2022, Volume: 15 Issue: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, 202 - 208, 30.06.2022

Fehime Erdem Havva Yazıcı Merve Yoldaş Çelik Ayşe Yüksel Yanbolu Ebru Canda Sema Kalkan Uçar Mahmut Çoker

Abstract

Amaç: Mukopolisakkaridozlar (MPS); glikozaminoglikanların (GAG) lizozom içerisinde yıkılamaması sonucu çoklu sistem tutulumlarına neden olan heterojen bir hastalık grubudur. MPS II ve III’ de santral sinir sistemi tutulumu daha ön plandadır. Erken dönemde bilişsel gerilik, davranış problemleri, ilerleyici davranış-uyku problemleri, gecikmiş konuşma, otizm benzeri bulgular, sebebi bilinmeyen zihinsel yetersizlik görülebilir. Yöntem: Mukopolisakkaridoz II ve III tanısı ile izlenen nöbet, gelişim basamaklarında gerilik, konuşma gecikmesi, nörolojik gelişim basamaklarında kayıp gibi nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran hastaların sonuçları retrospektif olarak kaydedildi. Bulgular: Çalışmaya 11 olgu dahil edildi. 6 (%54.5)’sı erkek, 5 (%45.5)’i kadındı. MPS III olgularının 4 (%50)’ü MPS 3A, 3 (% 37.5)’ü MPS IIIB, 1 (%12.5)’i MPS IIIC tanılıdır. Başvruda 6 (%54.5)’sinde konuşma geriliği, 2 (%18.1)’ i bilişsel gerilik, 3 (%27.2)’ sinin ise hiperaktivite varken ek olarak 9 (%81.8)’unda motor gerilik de eşlik etmekteydi. Başvuru yaş ortalamaları 8.4 (±5.2 SDS) yıldı. 6 (%54.5)’sı fizik tedavi rehabilitasyon ve özel eğitim desteği almaktaydı. Sonuç: Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran hastalarda mukopolisakkaridozların da düşünülerek, İdrar GAG, enzimatik ve gereğinde genetik analizlerin yapılması, erken teşhis ve tedavi açısından önemlidir

Keywords

Mukopolisakkaridoz, hiperaktivite, konuşma geriliği, bilişsel gerilik

References

• 1. Barone R, Pellico A, Pittalà A, Gasperini S. Neurobehavioral phenotypes of neuronopathic mucopolysaccharidoses. Italian Journal of Pediatrics. 2018;44(2):107-15.
• 2. Okuyama T, Eto Y, Sakai N et al. Iduronate-2-Sulfatase with Anti-human Transferrin Receptor Antibody for Neuropathic Mucopolysaccharidosis II: A Phase 1/2 Trial. Mol Ther. 2019;27(2):456-64.
• 3. Wijburg FA, Whitley CB, Muenzer J, Gasperini S, et al. Intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A: A phase IIb randomized trial. Mol Genet Metab. 2019;126(2):121-30.
• 4. Değerliyurt A, Yayıcı Köken Ö, Teker ND, Aktaş D. Significant neuropsychiatric symptoms: three mucopolysaccharidosis type IIIB cases, two of whom were siblings with a novel NAGLU gene mutation. Neurocase. 2021:1-6.
• 5. Sampayo-Cordero M, Miguel-Huguet B, Pardo-Mateos A, et al. Agreement between results of meta-analyses from case reports and clinical studies, regarding efficacy and safety of idursulfase therapy in patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS-II). A new tool for evidence-based medicine in rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):230.
• 6. Abreu NJ, Selvaraj B, Truxal KV et al. Longitudinal MRI brain volume changes over one year in children with mucopolysaccharidosis types IIIA and IIIB. Molecular Genetics and Metabolism. 2021;133(2):193-200.
• 7. Ergun P, Kagnıcı M, Ucar S, Coker M, Akcay Y, Sozmen E. Possible diagnostic markers for Mucopolysaccharidoses; Cathepsin-D, Galectin-3 and Chitotriosidase. İzmir Dr Behcet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi. 2017;7(2).
• 8. Escolar M, Bradshaw J, Byers VT et al. Development of a Clinical Algorithm for the Early Diagnosis of Mucopolysaccharidosis III. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2020;8.
• 9. Ghosh A, Rust S, Langford-Smith K et al. High dose genistein in Sanfilippo syndrome: A randomised controlled trial. J Inherit Metab Dis. 2021;44(5):1248-62.
• 10. Seker Yilmaz B, Davison J, Jones SA, Baruteau J. Novel therapies for mucopolysaccharidosis type III. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2021;44(1):129-47.
• 11. Yazici H, Canda E, Er E, et al. Clinical, biochemical and molecular characteristics of fifteen patients with mucopolysaccharidosis type II in Western Turkey. Journal Of Pediatric Research. 2018;5(1).
• 12. Wolfenden C, Wittkowski A, Jones SA, Rust S, Hare DJ. Autism spectrum disorder symptomatology in children with mucopolysaccharide disease type III. British Journal of Learning Disabilities. 2019;47(1):5-11.
• 13. Hoffmann F, Hoffmann S, Kunzmann K, Ries M. Challenging behavior in mucopolysaccharidoses types I–III and day-to-day coping strategies: a cross sectional explorative study. Orphanet journal of rare diseases. 2020;15(1):1-14.
• 14. Ucar SK, Ozbaran B, Demiral N, Yuncu Z, Erermis S, Coker M. Clinical overview of children with mucopolysaccharidosis type III A and effect of Risperidone treatment on children and their mothers psychological status. Brain and Development. 2010;32(2):156-61.
• 15. Scarpa M, Lourenço CM, Amartino H. Epilepsy in mucopolysaccharidosis disorders. Molecular genetics and metabolism. 2017;122:55-61