Research Article
BibTex RIS Cite

ATP bağımlı potasyum kanalı geninde (KCNJ8) rastlanan S422L varyasyonun koroner arter hastalığıyla ilişkisinin araştırılması

Year 2022, Volume: 15 Issue: 3, 554 - 560, 31.12.2022
https://doi.org/10.26559/mersinsbd.1136250

Abstract

Amaç: Koroner arter hastalığı (KAH), Amerika Birleşik Devletleri ve diğer gelişmiş ülkelerde ilk ölüm nedeni olan, dünyadaki en yüksek ölüm oranına sahip hastalıklardan biridir. Bireylerin yaşam kalitesinin arttırılması açısından koroner arter hastalığına yatkınlığın olup olmadığının erken zamanda öğrenilebilmesi, önlem alınması veya tedavi şansının oluşturulabilmesi için genetik alt yapısının belirlenmesi önem taşımaktadır. KATP kanalları Kir6 ve SUR alt birimleri KCNJ8 (Kir6.1), KCNJ11 (Kir6.2), ABCC8 (SUR1) ve ABCC9 (SUR2) genleri tarafından kodlanmaktadır. Kir6.1 ve SUR2 proteinlerini içeren ATP bağımlı potasyum kanalları özellikle koroner arterlerde olmak üzere damar tonusu düzenlenmesinde kritik bir öneme sahiptir. Çalışmamızda, risk faktörü olduğu düşünülen KCNJ8 genine ait S422L varyasyonunun koroner arter hastalığıyla ilişkili olup olmadığı araştırılmıştır. Yöntem: Çalışmamıza, koroner anjiyografi ile koroner arterlerinde %50 ve daha fazla darlığı saptanan 100 hasta ve %50 ve daha az darlığı olan 100 birey kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edilmiştir. Olgulardan alınan kan örneklerinden S422L polimorfizmi, Tetra-Primer ARMS PCR yöntemi kullanılarak belirlenmiştir. Bulgular: Bu çalışmada S422L varyasyonuyla koroner arter hastalığı arasında anlamlı sayılabilecek bir ilişki tespit edilememiştir. Sonuç: Daha fazla örneklem üzerinden yapılacak çalışmalarla KATP genlerindeki varyasyonların koroner arter hastalığıyla ilişkisinin incelenmesinin genetik açıdan faydalı olacağını düşünmekteyiz.

Supporting Institution

Mersin Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Birimi

Project Number

2016-1-TP2-1416

Thanks

Bu çalışma, 2016-1-TP2-1416 numaralı proje kapsamında Mersin Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Birimi tarafından desteklenmiştir.

References

  • Bishop ML, Duben-Engelkirk JL, Fody EP. Clinical Chemistry, Principals, Procedures, Correlations. 4th ed.; New York, 2000;429-430.
  • Gökdemir O, Palaoğlu KE. Aterogenezin hücresel ve moleküler biyolojisi, Kolesterol taşınması ve lipoprotein metabolizması. İstanbul, 1993;4-5.
  • Bonetti PO, Lerman LO, Lerman A. Endothelial dysfunction: a marker of atherosclerotic risk. Arteioscler Thromb Vasc Biol, 2003; p 23:168-175.
  • Deveci SE, Açık Y, Güler H, Gülbayrak C. Elazığ Emniyet Müdürlüğü kurum hekimliğine başvuran emniyet teşkilatı çalışanı ve eşlerinde koroner arter hastalıkları risk faktörleri araştırması. TSK Koruyucu Hekimlik Bülteni, 2006; 235-243.
  • Onat A, Sansoy V, Soydan İ, Tokgözoğlu L, Adalet K. Tekharf; Oniki Yıllık İzleme Deneyimine Göre Türk Erişkinlerinde Kalp Sağlığı, Argos İletişim Hizmetleri Reklamcılık ve Ticaret Anonim Şirketi, İstanbul, 2003.
  • Noma A. ATP-Regulated K+ Channels in Cardiac Muscle. Nature. 1983;305:147–148.
  • Nichols GC, Singh KG, Grange KD. KATP Channels and Cardiovasculer Disease: Suddenly a Syndrtome. NIH Publıc Access, 2013;112(7):1059-1072.
  • Miki T, Suzuki M, Shibasaki T, Uemura H, Sato T, Yamaguchi K, Koseki H, Iwanaga T, Nakaya H, Seino S. Mouse Model of Prinzmetal Angina by Disruption of the Inward Rectifier Kir6.1. Nat Med., 2002; 8:466–472.
  • Chutkow WA, Pu J, Wheeler MT, Wada T, Makielski JC, Burant CF, McNally EM. Episodic Coronary Artery Vasospasm and Hypertension Develop in the Absence of SUR2 K(ATP) Channels. Journal of Clinical Investigation, 2002;110:203–208.
  • Libby P, (Bölüm çevirisi: Karasu Ç.) Aterosklerozisin Önlenmesi Ve Tedavisi, In: Braunwald E, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL, Eds., Harrison İç Hastalıkları Prensibi, 15. Baskı, İstanbul, 2004;1382-1386.
  • Seino S, Iwanaga T, Nagashima K, Miki T. Diverse Roles of K(ATP) Channels Learned From Kir6.2 Genetically Engineered Mice. Diabetes, 2000; 49:311–318.
  • Ermiş E. Erken Repolarizasyon Bulunan Kişilerde Ani Ölüm Ve Aritmi Belirteci Testlerin Değerlendirilmesi Ve KCNJ8-S422L Gen Mutasyon İlişkisinin Araştırılması, Uzmanlık Tezi, İstanbul Bilim Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji Anabilim Dalı, İstanbul, 2012.
  • Veeramah RK, Karafet MT, Wolf D, Samson AR, Hammer FM. The KCNJ8-S422L Variant Previously Associated With J-Wave Syndromes İs Found At An Increased Frequency İn Ashkenazi Jews. Eu J Hum Genet., 2014;22:94-98.
  • Fedele F, Mancone M, Chilian MW, Severino P, Canali E, Logan S, De Marchis LM, Volterrani M, Palmirotta R, Guadagni F. Role of Genetic Polymorphisms of Ion Channels in the Pathophysiology of Coronary Microvascular Dysfunction and Ischemic Heart Disease. Basıc Res Cardiol, 2013;108:387.
  • Barajas-Martínez H, Hu D, Ferrer T, Onetti G, Wu Y, Burashnikov E, Boyle M, Surman T, Urrutia J, Veltmann C, Schimpf R, Borggrefe M, Wolpert C, Ibrahim B, Sánchez-Chapula J, Winters S, Haïssaguerre M, Antzelevitch
  • Molecular Genetic and Functional Association of Brugada and Early Repolarization Syndromes with S422L Missense Mutation in KCNJ8, Heart Rhythm., 2012;9(4):548–555.
  • Haissaguerre M, Chatel S, Sacher F, Weerasooriya R, Probst V, Loussouarn G, Horlitz M, Liersch R, Schulze-Bahr E, Wilde A, Kaab S, Koster J, Rudy Y, Le Marec H, Schott JJ. Ventricular fibrillation with prominent early repolarization associated with a rare variant of KCNJ8/KATP channel. J Cardiovasc Electrophysiol. 2009;20:93–98.
  • A Delaney JT, Muhammad R, Blair MA, Kor K, Fish FA, Roden DM, Darbar D KCNJ8 mutation associated with early repolarization and atrial fibrillation. Europace. 2012;14(10):1428-32.

Investıgatıon of the assocıatıon of S422l variation ın the ATP dependent potassıum channel gene (KCNJ8) wıth coronary artery dısease

Year 2022, Volume: 15 Issue: 3, 554 - 560, 31.12.2022
https://doi.org/10.26559/mersinsbd.1136250

Abstract

Aim: Coronary artery disease (CAD) is one of the diseases with the highest mortality rate in the world, being the first cause of death in the United States and other developed countries. In order to increase the life expectancy and quality of individuals, it is important to determine the genetic background of the disease in order to learn the presence or absence of a predisposition to coronary artery disease in the early period and to take precautions accordingly. KATP channels are encoded by the Kir6 and SUR subunits KCNJ8 (Kir6.1), KCNJ11 (Kir6.2), ABCC8 (SUR1) and ABCC9 (SUR2) genes. ATP-dependent potassium channels containing Kir6.1 and SUR2 proteins are critical in regulating vascular tone, particularly in the coronary arteries. Method: In our study, we investigated whether the S422L variation of the KCNJ8 gene, which is thought to be a risk factor, is associated with coronary artery disease. In this context, 100 patients with 50% or more stenosis in their coronary arteries by coronary angiography and 100 individuals with 50% or less stenosis were included in the study as the control group. S422L polymorphism was determined from the blood samples taken from the subjects using the Tetra-Primer ARMS PCR method. Results: In this study, no significant relationship was found between the S422L variation and coronary artery disease. Conclusion: We thought that it would be beneficial from a genetic point of view to examine the relationship between variations in KATP genes and coronary artery disease with studies to be conducted on larger samples.

Project Number

2016-1-TP2-1416

References

  • Bishop ML, Duben-Engelkirk JL, Fody EP. Clinical Chemistry, Principals, Procedures, Correlations. 4th ed.; New York, 2000;429-430.
  • Gökdemir O, Palaoğlu KE. Aterogenezin hücresel ve moleküler biyolojisi, Kolesterol taşınması ve lipoprotein metabolizması. İstanbul, 1993;4-5.
  • Bonetti PO, Lerman LO, Lerman A. Endothelial dysfunction: a marker of atherosclerotic risk. Arteioscler Thromb Vasc Biol, 2003; p 23:168-175.
  • Deveci SE, Açık Y, Güler H, Gülbayrak C. Elazığ Emniyet Müdürlüğü kurum hekimliğine başvuran emniyet teşkilatı çalışanı ve eşlerinde koroner arter hastalıkları risk faktörleri araştırması. TSK Koruyucu Hekimlik Bülteni, 2006; 235-243.
  • Onat A, Sansoy V, Soydan İ, Tokgözoğlu L, Adalet K. Tekharf; Oniki Yıllık İzleme Deneyimine Göre Türk Erişkinlerinde Kalp Sağlığı, Argos İletişim Hizmetleri Reklamcılık ve Ticaret Anonim Şirketi, İstanbul, 2003.
  • Noma A. ATP-Regulated K+ Channels in Cardiac Muscle. Nature. 1983;305:147–148.
  • Nichols GC, Singh KG, Grange KD. KATP Channels and Cardiovasculer Disease: Suddenly a Syndrtome. NIH Publıc Access, 2013;112(7):1059-1072.
  • Miki T, Suzuki M, Shibasaki T, Uemura H, Sato T, Yamaguchi K, Koseki H, Iwanaga T, Nakaya H, Seino S. Mouse Model of Prinzmetal Angina by Disruption of the Inward Rectifier Kir6.1. Nat Med., 2002; 8:466–472.
  • Chutkow WA, Pu J, Wheeler MT, Wada T, Makielski JC, Burant CF, McNally EM. Episodic Coronary Artery Vasospasm and Hypertension Develop in the Absence of SUR2 K(ATP) Channels. Journal of Clinical Investigation, 2002;110:203–208.
  • Libby P, (Bölüm çevirisi: Karasu Ç.) Aterosklerozisin Önlenmesi Ve Tedavisi, In: Braunwald E, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL, Eds., Harrison İç Hastalıkları Prensibi, 15. Baskı, İstanbul, 2004;1382-1386.
  • Seino S, Iwanaga T, Nagashima K, Miki T. Diverse Roles of K(ATP) Channels Learned From Kir6.2 Genetically Engineered Mice. Diabetes, 2000; 49:311–318.
  • Ermiş E. Erken Repolarizasyon Bulunan Kişilerde Ani Ölüm Ve Aritmi Belirteci Testlerin Değerlendirilmesi Ve KCNJ8-S422L Gen Mutasyon İlişkisinin Araştırılması, Uzmanlık Tezi, İstanbul Bilim Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji Anabilim Dalı, İstanbul, 2012.
  • Veeramah RK, Karafet MT, Wolf D, Samson AR, Hammer FM. The KCNJ8-S422L Variant Previously Associated With J-Wave Syndromes İs Found At An Increased Frequency İn Ashkenazi Jews. Eu J Hum Genet., 2014;22:94-98.
  • Fedele F, Mancone M, Chilian MW, Severino P, Canali E, Logan S, De Marchis LM, Volterrani M, Palmirotta R, Guadagni F. Role of Genetic Polymorphisms of Ion Channels in the Pathophysiology of Coronary Microvascular Dysfunction and Ischemic Heart Disease. Basıc Res Cardiol, 2013;108:387.
  • Barajas-Martínez H, Hu D, Ferrer T, Onetti G, Wu Y, Burashnikov E, Boyle M, Surman T, Urrutia J, Veltmann C, Schimpf R, Borggrefe M, Wolpert C, Ibrahim B, Sánchez-Chapula J, Winters S, Haïssaguerre M, Antzelevitch
  • Molecular Genetic and Functional Association of Brugada and Early Repolarization Syndromes with S422L Missense Mutation in KCNJ8, Heart Rhythm., 2012;9(4):548–555.
  • Haissaguerre M, Chatel S, Sacher F, Weerasooriya R, Probst V, Loussouarn G, Horlitz M, Liersch R, Schulze-Bahr E, Wilde A, Kaab S, Koster J, Rudy Y, Le Marec H, Schott JJ. Ventricular fibrillation with prominent early repolarization associated with a rare variant of KCNJ8/KATP channel. J Cardiovasc Electrophysiol. 2009;20:93–98.
  • A Delaney JT, Muhammad R, Blair MA, Kor K, Fish FA, Roden DM, Darbar D KCNJ8 mutation associated with early repolarization and atrial fibrillation. Europace. 2012;14(10):1428-32.
There are 18 citations in total.

Details

Primary Language Turkish
Subjects Health Care Administration
Journal Section Articles
Authors

Didem Seçer 0000-0001-9300-7188

Merih Akkapulu 0000-0002-5884-2986

Metin Yıldırım 0000-0003-1346-312X

Ahmet Çelik 0000-0002-9417-7610

Özden Vezir 0000-0001-9948-0515

Nehir Sucu 0000-0002-7469-5883

Ali Yalın 0000-0002-3351-6885

Project Number 2016-1-TP2-1416
Publication Date December 31, 2022
Submission Date June 27, 2022
Acceptance Date September 8, 2022
Published in Issue Year 2022 Volume: 15 Issue: 3

Cite

APA Seçer, D., Akkapulu, M., Yıldırım, M., Çelik, A., et al. (2022). ATP bağımlı potasyum kanalı geninde (KCNJ8) rastlanan S422L varyasyonun koroner arter hastalığıyla ilişkisinin araştırılması. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 15(3), 554-560. https://doi.org/10.26559/mersinsbd.1136250
AMA Seçer D, Akkapulu M, Yıldırım M, Çelik A, Vezir Ö, Sucu N, Yalın A. ATP bağımlı potasyum kanalı geninde (KCNJ8) rastlanan S422L varyasyonun koroner arter hastalığıyla ilişkisinin araştırılması. Mersin Univ Saglık Bilim derg. December 2022;15(3):554-560. doi:10.26559/mersinsbd.1136250
Chicago Seçer, Didem, Merih Akkapulu, Metin Yıldırım, Ahmet Çelik, Özden Vezir, Nehir Sucu, and Ali Yalın. “ATP bağımlı Potasyum Kanalı Geninde (KCNJ8) Rastlanan S422L Varyasyonun Koroner Arter hastalığıyla ilişkisinin araştırılması”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15, no. 3 (December 2022): 554-60. https://doi.org/10.26559/mersinsbd.1136250.
EndNote Seçer D, Akkapulu M, Yıldırım M, Çelik A, Vezir Ö, Sucu N, Yalın A (December 1, 2022) ATP bağımlı potasyum kanalı geninde (KCNJ8) rastlanan S422L varyasyonun koroner arter hastalığıyla ilişkisinin araştırılması. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15 3 554–560.
IEEE D. Seçer, M. Akkapulu, M. Yıldırım, A. Çelik, Ö. Vezir, N. Sucu, and A. Yalın, “ATP bağımlı potasyum kanalı geninde (KCNJ8) rastlanan S422L varyasyonun koroner arter hastalığıyla ilişkisinin araştırılması”, Mersin Univ Saglık Bilim derg, vol. 15, no. 3, pp. 554–560, 2022, doi: 10.26559/mersinsbd.1136250.
ISNAD Seçer, Didem et al. “ATP bağımlı Potasyum Kanalı Geninde (KCNJ8) Rastlanan S422L Varyasyonun Koroner Arter hastalığıyla ilişkisinin araştırılması”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15/3 (December 2022), 554-560. https://doi.org/10.26559/mersinsbd.1136250.
JAMA Seçer D, Akkapulu M, Yıldırım M, Çelik A, Vezir Ö, Sucu N, Yalın A. ATP bağımlı potasyum kanalı geninde (KCNJ8) rastlanan S422L varyasyonun koroner arter hastalığıyla ilişkisinin araştırılması. Mersin Univ Saglık Bilim derg. 2022;15:554–560.
MLA Seçer, Didem et al. “ATP bağımlı Potasyum Kanalı Geninde (KCNJ8) Rastlanan S422L Varyasyonun Koroner Arter hastalığıyla ilişkisinin araştırılması”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, vol. 15, no. 3, 2022, pp. 554-60, doi:10.26559/mersinsbd.1136250.
Vancouver Seçer D, Akkapulu M, Yıldırım M, Çelik A, Vezir Ö, Sucu N, Yalın A. ATP bağımlı potasyum kanalı geninde (KCNJ8) rastlanan S422L varyasyonun koroner arter hastalığıyla ilişkisinin araştırılması. Mersin Univ Saglık Bilim derg. 2022;15(3):554-60.

MEU Journal of Health Sciences Assoc was began to the publishing process in 2008 under the supervision of Assoc. Prof. Gönül Aslan, Editor-in-Chief, and affiliated to Mersin University Institute of Health Sciences. In March 2015, Prof. Dr. Caferi Tayyar Şaşmaz undertook the Editor-in Chief position and since then he has been in charge.

Publishing in three issues per year (April - August - December), it is a multisectoral refereed scientific journal. In addition to research articles, scientific articles such as reviews, case reports and letters to the editor are published in the journal. Our journal, which has been published via e-mail since its inception, has been published both online and in print. Following the Participation Agreement signed with TÜBİTAK-ULAKBİM Dergi Park in April 2015, it has started to accept and evaluate online publications.

Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by Turkey Citation Index since November 16, 2011.

Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by ULAKBIM Medical Database from the first issue of 2016.

Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by DOAJ since October 02, 2019.

Article Publishing Charge Policy: Our journal has adopted an open access policy and there is no fee for article application, evaluation, and publication in our journal. All the articles published in our journal can be accessed from the Archive free of charge.

154561545815459

Creative Commons Lisansı
This work is licensed with Attribution-NonCommercial 4.0 International.