Mitokondrial
miyopatiler, mitokondrial DNA (mtDNA) mutasyonu sonucu oksidatif
fosforilasyonun bozulduğu ve dolayısıyla multisistemik semptom ve bulguların
görüldüğü hastalık grubudur. Bu hastaların rehabilitasyonunda uygulanması
gereken egzersiz şiddeti yeni çalışılan bir konu olup halen netliğe
kavuşturulamamıştır. Bu olgu sunumunda yürüme güçlüğü ve kas güçsüzlüğü ile
kliniğimize başvuran, mitekondrial miyopatilerin bir grubu olan SANDO sendromu
tanısı mevcut olan bir bayan hasta eşliğinde mitokondrial miyopatilerde
rehabilitasyon özellikleri tartışılacaktır.
Mitochondrial
myopathies are a group of diseases where oxidative phosphorylation is impaired
as a result of mitochondrial DNA (mtDNA) mutation and thus multisystemic symptoms
and findings are seen. The exercise intensity of these patients can not be
clarified. In this case report, the rehabilitation features of mitochondrial
myopathies will be discussed by presented a female patient who has walking
difficulty and muscle weakness with the diagnosis of SANDO syndrome which is a
group of mitochondrial myopathies.
Primary Language | Turkish |
---|---|
Subjects | Rehabilitation |
Journal Section | Case Report |
Authors | |
Publication Date | January 21, 2020 |
Submission Date | May 25, 2019 |
Acceptance Date | October 23, 2019 |
Published in Issue | Year 2020 |