Mitokondrial miyopati ile seyreden SANDO sendromunda rehabilitasyon
Öz
Mitokondrial miyopatiler, mitokondrial DNA (mtDNA) mutasyonu sonucu oksidatif fosforilasyonun bozulduğu ve dolayısıyla multisistemik semptom ve bulguların görüldüğü hastalık grubudur. Bu hastaların rehabilitasyonunda uygulanması gereken egzersiz şiddeti yeni çalışılan bir konu olup halen netliğe kavuşturulamamıştır. Bu olgu sunumunda yürüme güçlüğü ve kas güçsüzlüğü ile kliniğimize başvuran, mitekondrial miyopatilerin bir grubu olan SANDO sendromu tanısı mevcut olan bir bayan hasta eşliğinde mitokondrial miyopatilerde rehabilitasyon özellikleri tartışılacaktır.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- 1. Anziska Y, Inan S. Exercise in Neuromuscular Disease. Semin Neurol. 2014;34:542–556.
- 2. Kawai H, Akaike M, Yokoi K, Tamaki Y, Saito S. Mitochondrial myopathy with autosomal dominant inheritance-report of a family and review of the literature. Rinsho Shinkeigaku. 1993;332:162-168.
- 3. Koopman WJH, Willems PHGM, Smeitink JAM. Monogenic mitochondrial disorders. N Engl J Med. 2012;366:1132-1141.
- 4.Corrado Angelini. SANDO (Sensory ataxic neuropathy, Dhysarthria, Ophtalmopharesis) Genetic Neuromuscular Disorders. 2014:259-260.
- 5. Batur G, Ayhan FF, Alioğlu B, Okumuş M, Borman P. Pearson Sendromlu Bir Olguda Mitokondrial Miyopati Rehabilitasyonu. Turk Fiz Tıp Rehab Derg 2011,Ozel Sayı;341-4.
- 6. Chinnery PF.Mitochondrial Disorders Overview. Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. Seattle;1993-2019.
- 7. Taivassalo T, De Stefano N, Argov Z, Matthews PM, Chen J, Genge A, Karpati G, Arnold DL. Effects of aerobic training in patients with mitochondrial myopathies. Neurology. 1998;50:1055-1060.
- 8. Siciliano G, Manca ML, Renna M, Prontera C, Mercuri A, Murri L. Effects of aerobic training on lactate and catecholaminergic exercise responses in mitochondrial myopathies. Neuromuscul Disord. 2000;10:40-45.
- 9. Haller RG, Lewis SF, Cook JD, Blomqvist CG. Myophosphorylase deficiency impairs muscle oxidative metabolism. Ann Neurol. 1985;17:196-199.
- 10. Lindholm H, Löfberg M, Somer H, Näveri H, Sovijärvi A. Abnormal blood lactate accumulation after exercise in patients with multiple mitochondrial DNA deletions and minor muscular symptoms. Clin Physiol Funct Imaging. 2004;24:109-115.
