İki Ailede Çölyak Hastalığının Belirlenmesinde İnsan Lökosit Antijen Doku Gruplarının Önemi

Yıl 2016, , 96 - 99, 01.09.2016

Ömer Faruk Beşer Tülay Erkan Fügen Çullu Çokuğraş Tufan Kutlu

https://doi.org/10.4274/jcp.72691

Öz

Çölyak hastalığının ÇH insan lökosit antijeni İLA genleri ile güçlü bir ilişkisi vardır. Özellikle İLA-DQ2.5 ve İLA-DQ8 yapısında lökosit antijeni taşımayanlarda ÇH görülme ihtimali oldukça düşüktür. Bu çalışmada, ÇH olan iki aile olgusu sunulmakta ve hastalığın ailesel olabileceği gösterilmektedir. Ailesel olma durumunun belirlenmesinde İLA doku grupları önemlidir ve aile tarama testleri yapılarak erken tanı söz konusu olabilir. Sunmuş olduğumuz her iki ailedeki hastaların kardeşlerinde ve babalarında hiçbir yakınma ve klinik bulgu olmayıp hastalığın tanısı sadece aile taraması sonrasında koyulmuştur. İLA doku gruplarının saptanması tüm aile bireylerine uygulanmıştır. Her iki ailede de hastalar, kardeşler ve babalarda aynı İLA doku grubu İLADR3-DQA1*0501DQB1*0201 saptanmış olup, annelerde bu doku grubu saptanamamıştır. ÇH belirli İLA grupları ile ilişkilidir ve genetik yatkınlık mevcuttur. Bu nedenle aile bireylerinden herhangi birisinde ÇH saptanması durumunda diğer aile fertlerinde hiçbir yakınma olmasa da tarama yapılmalıdır. Diğer yandan semptomu olan ve serolojik testleri yüksek düzeyde pozitif saptanan hastalarda İLA doku tipinin belirlemesi hastalıktan şüphelenmede oldukça önemlidir

Anahtar Kelimeler

Çocuk, Çölyak hastalığı, insan lökosit antijenleri

Importance of the Human Leukocyte Antigen Tissue Type in Detecting Celiac Disease in Two Families

Öz

Celiac disease CD is strongly related to human leukocyte antigens HLA genes. The incidence of CD is very low in patients without the HLA-DQ2.5 and HLADQ8 leukocyte antigens. This study presents two families with CD and shows that the disease might be familial. The determination of HLA tissue groups is important and family screening tests may lead to early diagnose of the disease. In both of the families, the patients’ siblings and fathers were asymptomatic, but diagnoses were made after family screening tests. HLA tissue typing was performed in all family members. The patients, siblings and fathers carried the HLADR3-DQA1*0501DQB1*0201 tissue groups in both two families while this tissue group was not present in the mothers. As CD is strongly related to certain HLA groups and has a genetic predisposition, all members of a family must be screened when a case of CD is diagnosed in any family member. On the other hand, the determination of the HLA tissue type in patients with both symptoms and very positive serologic tests is important in terms of suspicion of the disease

Anahtar Kelimeler

Children, Celiac disease, human leukocyte antigens

Kaynakça

• 1. Schuppan D, Zimmer KP. The diagnosis and treatment of celiac disease. Dtsch Arztebl Int 2013;110:835-46.
• 2. Dalgic B, Sari S, Basturk B, Ensari A, Egritas O, Bukulmez A. Prevalence of celiac disease in healthy Turkish school children. Am J Gastroenterol 2011;106:1512-7.
• 3. van Beek EM, Roelandse-Koop EA, Vijzelaar R, Yilmaz R, van Hoogstraten IM, Schreurs MW, et al. A multiplex assay to rapidly exclude HLA-DQ 2.5 and HLA-DQ8 expression in patients at risk for celiac disease. Clin Chem Lab Med 2013;51:1191-8.
• 4. Erkan T, Kutlu T, Yilmaz E, Cullu F, Tümay GT. Human leucocyte antigens in Turkish pediatric celiac patients. Turk J Pediatr 1999;41:181-8.
• 5. Tüysüz B, Dursun A, Kutlu T, Sökücü S, Cine N, Süoğlu O, et al. HLA-DQ alleles in patients with celiac disease in Turkey. Tissue Antigens 2001;57:540-2.
• 6. Fasano A. Clinical presentation of celiac disease in the pediatric population. Gastroenterology 2005;128(Suppl 1):68-73.
• 7. Kurppa K, Salminiemi J, Ukkola A, Saavalainen P, Löytynoja K, Laurila K, et al. Utility of the new ESPGHAN criteria for the diagnosis of celiac disease in at-risk groups. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012;54:387-91.
• 8. Klapp G, Masip E, Bolonio M, Donat E, Polo B, Ramos D, et al. Celiac disease: the new proposed ESPGHAN diagnostic criteria do work well in a selected population. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2013;56:251-6.