Evaluation of Echocardiography and Holter Electrocardiography Findings in Patients with Mucopolysaccharidosis

Year 2015, Volume: 13 Issue: 3, 165 - 170, 01.12.2015

Bedri Aldudak Mehmet Nuri Özbek Hüseyin Demirbilek Semra Saygı Muhittin Çelik Murat Kanğın

https://doi.org/10.4274/jcp.43433

Abstract

Introduction: Mucopolysaccharidosis MPS are lysosomal storage disorders characterized with the deficiency of enzymes involving in the destruction of glycosaminoglycans GAG . Cardiac findings include cardiac valve thickening and dysfunction, conduction abnormalities, coronary artery and other vessels involvement. It is thought that GAGs, which are non-conductive electrically, causes failure in cardiac conduction. Arrhythmias are considered to be responsible from deaths of cardiac origin. In this study cardiac rhythm and structures were evaluated using Holter electrocardiography ECG and transthoracic echocardiography. Materials and Methods: Seventeen patients who were followed with the diagnosis of MPS and 17 healthy controls were enrolled in this study in 2010 and 2011. All cases were examined with transthoracic echocardiography. Cardiac rhythms were evaluated using a 24 hour Holter ECG. Results: The mean age was 5.82±2.24 in patient group. Valve involvement was observed in 82%. The mitral valve was the most commonly 73% affected followed by aortic valve 21% . There was significant heart rate variations between patients and control group, in favour of patient group p

Keywords

Mucopolysaccharidoses, cardiac involvement, arrhythmia

Mukopolisakkaridozlu Hastalarda Ekokardiyografi ve Holter Elektrokardiyografi Bulgularının İncelenmesi

Abstract

Giriş: Mukopolisakkaridozlar MPS glikozaminoglikanların GAG yıkımını sağlayan enzimlerin fonksiyonel eksikliği nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal lizozomal depo hastalıklarıdır. Kalp kapaklarında kalınlaşma, fonksiyon kaybı, iletim bozuklukları, koroner arter ve diğer damarların tutulumu görülebilir. Elektriksel açıdan iletken olmayan GAG’ların iletim bozukluklarına yol açtığı varsayılmaktadır. Kardiyak nedenli ölümlerin bir kısmından ritim bozuklukları sorumlu tutulmaktadır. Bu çalışmada Holter elektrokardiyografi EKG ile hastaların ritim durumunun araştırılması amaçlandı.Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada 2010-2011 yılları arasında mukopolisakkaridoz tanısı ile takip edilmekte olan 17 hasta ve 17 kontrol olgu alındı. Olguların hepsine ekokardiyografik inceleme yapıldı. Bütün olgularda yüzey EKG ve 24 saatlik Holter EKG ile ritim durumu incelendi.Bulgular: MPS tanısı alan hastaların sekizi tip VI, dördü tip II, biri tip I, ikişer hasta tip III ve tip IV tanısı almıştı. Yaş ortalaması hasta grubunda 5,82±2,24 yıl idi. Kapak tutulumu %82 oranında saptandı. Mitral kapak %73 birinci sırada, aort kapağı %21 ikinci sıradaydı. Hasta grubunda maksimum kalp hızı 161/dk, ortalama kalp hızı 108/dk, minimum kalp hızı 81/dk, kontrol grubunda ise sırasıyla 151/dk, 96/dk, 70/dk olarak bulundu. Hasta grubunun kalp hızları kontrol grubunun kalp hızlarına göre yüksekti p< 0,05 . Hasta grubunda sol ventrikül diyastol sonu çapı yüksek bulundu. Olgularda koroner iskemi veya aritmi saptanmadı.Sonuç: MPS’lerde kardiyak tutulum sıktır. Bilindiği üzere en sık tutulan kapak mitral, ikinci sırada aort kapağıdır. Bu çalışma, bildiğimiz kadarıyla Holter EKG inceleme yapılan ilk çalışma olmakla birlikte çocukluk yaş grubunda, özellikle erken dönemde enzim yerine koyma tedavisi alan hastalarda aritminin önemli bir sorun oluşturmadığını göstermektedir. Hasta grubunda ortalama kalp hızının yüksek bulunması kapak yetmezliği nedeniyle oluşan artmış volüm yüküne bağlanmıştır

Keywords

Mukopolisakkaridozlar, kardiyak tutulum, ritim bozukluğu

References

• 1. Braunlin EA, Harmatz PR, Scarpa M, Furlanetto B, Kampmann C, Loehr JP, et al. Cardiac disease in patients with mucopolys accharidosis: Presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis 2011;34:1183-97.
• 2. Babaoğlu K, Özsoy G, Binnetoğlu K. Mukopolisakkaridozlarda kardiyak tutulum. Güncel Pediatri 2010;8:48-51.
• 3. Roge CL, Silverman NH, Hart PA, Ray RM. Cardiac structure growth pattern determined by echocardiography. Circulation 1978;57:285-90.
• 4. Azevedo AC, Schwartz IV, Kalakun L, Brustolin S, Burin MG, Beheregaray AP, et al. Clinical and biochemical study of 28 patients with mucopolysaccharidosis type VI. Clin Genet 2004;66:208-13.
• 5. Wraith JE, Beck M, Lane R, van der Ploeg A, Shapiro E, Xue Y, et al. Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolys accharidosis I and are younger than 5 years: Results of a multinational study of recombinant human α-L-iduronidase (laronidase) Pediatrics 2007;120:37-46.
• 6. Hishitani T, Wakita S, Isoda T, Katori T, Ishizawa A, Okada R. Sudden death in Hunter syndrome caused by complete atrioventricular block. J Pediatr 2000;136:268-9.
• 7. Martins AM, Dualibi AP, Norato D, Takata ET, Santos ES, Valaderes ER, et al. Guidelines for the management of mucopolysaccharidosis type I. J Pediatr 2009;155(Suppl 4):32- 46.
• 8. Lin HY, Lin SP, Chuang CK, Chen MR, Chen BF, Wraith JE. Mucopolysaccharidosis I under enzyme replacement therapy with laronidase - a mortality case with autopsy report J Inherit Metab Dis 2005;28:1146-8.
• 9. Fesslová V, Corti P, Sersale G, Rovelli A, Russo P, Mauranino S, et al. The natural course and the impact of therapies of cardiac involvement in the mucopolysac-charidoses. Cardiol Young 2009;19:170-8.
• 10. Wippermann CF, Beck M, Schranz D, Huth R, Michel-Behnke I, Jüngst BK. Mitral and aortic regurgitation in 84 patients with mucopolysaccharidoses. Eur J Pediatr 1995;154:98-101.
• 11. Misumi I, Chikazawa S, Ishitsu T, Higuchi S, Shimazu T, Ikeda C, et al. Atrioventricular block and diastolic dysfunction in a patient with Sanfilippo C. Intern Med 2010;49:2313-6.
• 12. Dilber E, Celiker A, Karagöz T, Kalkanoglu HS. Permanent transfemoral pacemaker implantation in a child with Maroteaux Lamy syndrome. Pacing Clin Electrophysiol 2002;25:1784-5.
• 13. Shavit L, Joachim M, Nir-Paz R, Grenader T. Polymorphic ventricular tachycardia and complete heart block in Hunter Syndrome. Internet Journal of Internal Medicine 2006;1:7.
• 14. Keller C, Briner J, Schneider J, Spycher M, Rampini S, Gitzelmann R. Mucopolysaccharidosis 6-A (Maroteaux-Lamy disease): Comparison of clinical and patholo gico-anatomic findings in a 27-year-old patient. Helv Paediatr Acta 1987;42:317-33.
• 15. Shawky RM, Abd el-Monim MT, el-Sebai AA, el-Sayed SM. Cardiac and ocular manifestation in Egyptian patients with mucopolysaccharidoses. East Mediterr Health J 2001;7:981-91.