Rizomelik Kondrodisplasiya Punktata Tanısında Direkt Grafilerin Katkısı: İki Olgu

Year 2014, Volume: 12 Issue: 2, 127 - 130, 01.09.2014

Sedat Işıkay

https://doi.org/10.4274/jcp.64936

Abstract

Rizomelik kondrodisplasiya punktata RKP tipik yüz görünümü, konjenital kontraktürler, oküler etkilenme, ekstremitelerin proksimalinde kısalık, epifizyal ve metafizyal anormallikler ile kıkırdakta noktasal kalsifikasyonlar, vertebra cisimlerinde yarıklar ve zeka geriliği ile karakterize peroksizomal bir hastalıktır. Tanı klinik ve radyolojik bulgular ile konulmaktadır. Eritrosit plazmolojen düzeyleri, plazma fitanik asit ve çok uzun zincirli yağ asit düzeyleri gibi peroksizomal fonksiyonlar RKP tanısının biyokimyasal belirteçleridir. Bu yazıda, proksimal ekstremite kısalığı, kıkırdakta noktasal kalsifikasyonlar, vertebra yarıkları, katarakt ve hipotoni ile bulgu veren RKP tanısı almış iki nadir olguyu sunuyoruz. Sonuç olarak, dismorfik yüz görünümü, proksimal ekstremite kısalığı ve kontraktürleri olan olgularda RKP düşünülmelidir. Ayrıca, bu olgularda direkt grafi bulguları tanıya katkı sağlayacaktır

Keywords

Rizomelik kondrodisplaziya punktata, kalsifikasyon, çocuk

Contribution of Plain X-Rays to the Diagnosis of Rhiozomelic Chondrodysplasia Punctata: Report of Two Cases

Abstract

Rhizomelic chondrodysplasia punctata RCDP is a peroxisomal disorder characterized by typical facial appearances, congenital contractures, ocular involvement, proximal shortening of the extremities, punctate calcifications in cartilage with epiphyseal and metaphyseal abnormalities, clefts of the vertebral bodies and mental retardation. Diagnosis is usually made based on clinical and radiological criteria. Peroxisomal functions, such as the red blood cell concentration of plasmalogenes and the plasma concentrations of phytanic acid and very long chain fatty acids are biochemical indicators of RCDP. In this article, we present two cases of the rare disorder RCDP manifested as proximal limb shortening, punctuate calcifications of the cartilage, vertebral clefts, cataracts and hypotonia. In conclusion, cases with dysmorphic facial appearances, proximal shortening of the extremities, and contractures should be considered RCDP. Furthermore, direct X-Ray findings can contribute to the diagnosis

Keywords

Rhizomelic chondrodysplasia punctata, calcification, child

References

• 1. Wells TR, Landing BH, Bostwick FH. Studies of vertebral coronal cleft in rhizomelic chondrodysplasia punctata. Pediatr Pathol 1992;12:593-600.
• 2. Wanders RJ, Waterham HR. Peroxisomal disorders I: biochemistry and genetics of peroxisome biogenesis disorders. Clin Genet 2005;67:107-33.
• 3. Waterham HR, Ebberink MS. Genetics and molecular basis of human peroxisome biogenesis disorders. Biochim Biophys Acta 2012;1822:1430-41.
• 4. Ikegawa S, Ohashi H, Ogata T, Honda A, Tsukahara M, Kubo T, et al. Novel and recurrent EBP mutations in X-linked dominant chondrodysplasia punctata. Am J Med Genet 2001;94:300-5.
• 5. Poll-The BT, Gärtner J. Clinical diagnosis, biochemical findings and MRI spectrum of peroxisomal disorders. Biochim Biophys Acta 2012;1822:1421-9.
• 6. Takano H, Smith WL, Sato Y, Kao SC. Cervical spine abnormalities and instability with myelopathy in warfarinrelated chondrodysplasia: 17 year follow-up. Pediatr Radiol 1998;28:497-9.
• 7. Senbil N. Peroksizomal Hastalıklar. In: Gokcay E, Sonmez FM, Topaloglu H, Tekgül H, Gurer YY (Eds). Çocuk Nörolojisi. 2nd edition. Ankara: Anıl Grup Matbaacılık; 2010;141-50.