BibTex RIS Kaynak Göster

Multiple Pterygium Sendromu: Olgu Sunumu, Fetal Akinezi Sekansı ve Pterygium Sendromu ile Karşılaştırılması

Yıl 2009, Cilt: 7 Sayı: 3, 101 - 103, 01.12.2009

Öz

Multiple pterygium sendromu MPS anormal yüz görünümü ve antekübital,servikal, popliteal, interdigital alanlarda ve boyunda cilt katlantıları, eklemlerdefleksiyon kontraktürü ile karakterize olup, pterygum colli sendromu, Escobarsendromu veya pterygium sendromu olarak da bilinir. Bu yazıda bir annenin 19yıl süren infertil periyodundan sonra invitro fertilizasyon ile 28 haftalık ikiz eşiolarak MPS ile doğan bir olgu sunulmuştur. Dünyada yılda yaklaşık 3 milyondoğum yardımcı üreme teknikleri ile meydana gelmektedir. Yardımcı üremeteknikleri ile gerçekleşen gebeliklerde perinatal morbidite ve mortaliteartmıştır. Multiple pterygium sendromunun karakteristik özelliklerini içeren vebildiğimize göre invitro fertilizasyon sonucu görülen ilk olgu olması nedeniyleokuyucuların dikkatine sunduk

Kaynakça

  • 1. Kenneth Lyons Jones, M.D. Escobar Syndrome (Multiple Pterygium Syndrome) Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation 5 th Edition. 1997. p.306-7.
  • 2. McKusick VA. Pterygium syndrome (multiple pterygium syndrome: pterygium colli syndrome). In McKusick VA (ed) Mendelian Inheritance in Man (tenth ed) Baltimore: John Hopkins University Pres 1992. p.1652-64.
  • 3. Thompson EM, Donnai D, Baraitser M, Hall CM, Pembrey ME, Fixsen J. Multiple pterygium syndrome evolution of the phenotype J Med Genet 1987;24:733-49.
  • 4. Hunter A. The popliteal pterygium syndrome: report of a new family and review of the literature. Am J Med Genet 1990;36:196-208.
  • 5. Spranger S, Spranger M, Meinck HM, Tariverdian G. Two sisters with Escobar syndrome. Am J Med Genet 1995;57:425-8.
  • 6. Di Gennaro GL, Greggi T, Parisini P. Scoliosis in Escobar syndrome (multiple pterygium syndrome). Description of two cases. Chir Organi Mov 1996;81:317-23.
  • 7. Fryns JP, Volcke P, Van Den Berghe H. Multiple pterygium syndrome type Escobar in two brothers. Followdata from childhood to adulthood. Eur J Paediatr 1988;147:550-2.
  • 8. Goh A, Lim KW, Rajalingam V. Multiple pterygium syndrome (Escobar syndrome)-a case report. Singapore Med J 1994;29:208-10.
  • 9. McKeown C ME, Haris R. An autosomal dominant multiple pterygium syndrome. J Med Genet 1988;25:96-103.
  • 10. Carnevale A, Hernandez AL, De los Cobos L. Familial pterygium syndrome with probably dominant transmission linked to the X chromosome. Rev Invest Clin 1973;25:237-44.
  • 11. Helmerhorst FM, Perquin DAM, Donker D, et al. Perinatal outcome of singletons and twins after assisted conception: a systemic review of controlled studies. BMJ 2004;328:261-5. Epub 2004.

Multiple Pterygium Syndrome: A Case Report, Comparison with Fetal Akinesia Sequence and Pterygium Syndrome

Yıl 2009, Cilt: 7 Sayı: 3, 101 - 103, 01.12.2009

Öz

Multiple pterygium syndrome MPS is characterized by abnormal facialappearance and skin folds on antecubital, cervical, popliteal, neck and interdigital areas and flexor contractures of joints. It is also known aspterygum colli syndrome, Escobar syndrome or pterygium syndrome. Thiscase report describes an infant with MPS born as a twin with a 28-week-gestational period to an in vitro fertilized mother after 19 years of infertility period. All over the world, approximately 3 million births per year occur bymeans of assisted reproductive methods. Perinatal morbidity and mortalityrate increase in pregnancies implemented by reproductive techniques.To the best of our knowledge, this is the first case with multiple features ofthe MPS syndrome accompanying in-vitro fertilization

Kaynakça

  • 1. Kenneth Lyons Jones, M.D. Escobar Syndrome (Multiple Pterygium Syndrome) Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation 5 th Edition. 1997. p.306-7.
  • 2. McKusick VA. Pterygium syndrome (multiple pterygium syndrome: pterygium colli syndrome). In McKusick VA (ed) Mendelian Inheritance in Man (tenth ed) Baltimore: John Hopkins University Pres 1992. p.1652-64.
  • 3. Thompson EM, Donnai D, Baraitser M, Hall CM, Pembrey ME, Fixsen J. Multiple pterygium syndrome evolution of the phenotype J Med Genet 1987;24:733-49.
  • 4. Hunter A. The popliteal pterygium syndrome: report of a new family and review of the literature. Am J Med Genet 1990;36:196-208.
  • 5. Spranger S, Spranger M, Meinck HM, Tariverdian G. Two sisters with Escobar syndrome. Am J Med Genet 1995;57:425-8.
  • 6. Di Gennaro GL, Greggi T, Parisini P. Scoliosis in Escobar syndrome (multiple pterygium syndrome). Description of two cases. Chir Organi Mov 1996;81:317-23.
  • 7. Fryns JP, Volcke P, Van Den Berghe H. Multiple pterygium syndrome type Escobar in two brothers. Followdata from childhood to adulthood. Eur J Paediatr 1988;147:550-2.
  • 8. Goh A, Lim KW, Rajalingam V. Multiple pterygium syndrome (Escobar syndrome)-a case report. Singapore Med J 1994;29:208-10.
  • 9. McKeown C ME, Haris R. An autosomal dominant multiple pterygium syndrome. J Med Genet 1988;25:96-103.
  • 10. Carnevale A, Hernandez AL, De los Cobos L. Familial pterygium syndrome with probably dominant transmission linked to the X chromosome. Rev Invest Clin 1973;25:237-44.
  • 11. Helmerhorst FM, Perquin DAM, Donker D, et al. Perinatal outcome of singletons and twins after assisted conception: a systemic review of controlled studies. BMJ 2004;328:261-5. Epub 2004.
Toplam 11 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Case Report
Yazarlar

Fatih Mehmet Kışlal Bu kişi benim

Rukiye Pınar Bu kişi benim

Serdar Ceylaner Bu kişi benim

Uğur Dilmen Bu kişi benim

Nazlı Cörüt Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Aralık 2009
Yayımlandığı Sayı Yıl 2009 Cilt: 7 Sayı: 3

Kaynak Göster

APA Kışlal, F. M., Pınar, R., Ceylaner, S., Dilmen, U., vd. (2009). Multiple Pterygium Sendromu: Olgu Sunumu, Fetal Akinezi Sekansı ve Pterygium Sendromu ile Karşılaştırılması. Güncel Pediatri, 7(3), 101-103.
AMA Kışlal FM, Pınar R, Ceylaner S, Dilmen U, Cörüt N. Multiple Pterygium Sendromu: Olgu Sunumu, Fetal Akinezi Sekansı ve Pterygium Sendromu ile Karşılaştırılması. Güncel Pediatri. Aralık 2009;7(3):101-103.
Chicago Kışlal, Fatih Mehmet, Rukiye Pınar, Serdar Ceylaner, Uğur Dilmen, ve Nazlı Cörüt. “Multiple Pterygium Sendromu: Olgu Sunumu, Fetal Akinezi Sekansı Ve Pterygium Sendromu Ile Karşılaştırılması”. Güncel Pediatri 7, sy. 3 (Aralık 2009): 101-3.
EndNote Kışlal FM, Pınar R, Ceylaner S, Dilmen U, Cörüt N (01 Aralık 2009) Multiple Pterygium Sendromu: Olgu Sunumu, Fetal Akinezi Sekansı ve Pterygium Sendromu ile Karşılaştırılması. Güncel Pediatri 7 3 101–103.
IEEE F. M. Kışlal, R. Pınar, S. Ceylaner, U. Dilmen, ve N. Cörüt, “Multiple Pterygium Sendromu: Olgu Sunumu, Fetal Akinezi Sekansı ve Pterygium Sendromu ile Karşılaştırılması”, Güncel Pediatri, c. 7, sy. 3, ss. 101–103, 2009.
ISNAD Kışlal, Fatih Mehmet vd. “Multiple Pterygium Sendromu: Olgu Sunumu, Fetal Akinezi Sekansı Ve Pterygium Sendromu Ile Karşılaştırılması”. Güncel Pediatri 7/3 (Aralık 2009), 101-103.
JAMA Kışlal FM, Pınar R, Ceylaner S, Dilmen U, Cörüt N. Multiple Pterygium Sendromu: Olgu Sunumu, Fetal Akinezi Sekansı ve Pterygium Sendromu ile Karşılaştırılması. Güncel Pediatri. 2009;7:101–103.
MLA Kışlal, Fatih Mehmet vd. “Multiple Pterygium Sendromu: Olgu Sunumu, Fetal Akinezi Sekansı Ve Pterygium Sendromu Ile Karşılaştırılması”. Güncel Pediatri, c. 7, sy. 3, 2009, ss. 101-3.
Vancouver Kışlal FM, Pınar R, Ceylaner S, Dilmen U, Cörüt N. Multiple Pterygium Sendromu: Olgu Sunumu, Fetal Akinezi Sekansı ve Pterygium Sendromu ile Karşılaştırılması. Güncel Pediatri. 2009;7(3):101-3.