Goldenhar Sendromu: Olgu Sunumu
Abstract
Goldenhar Sendromu fasiyal asimetri, kulak, göz ve vertebra anomalilerini içeren konjenital bir hastalıktır. Sendromun sıklığı 1:3500 ile 1:7000 arasında değişmektedir. Vakaların çoğu sporadiktir ve ailesel geçiş nadiren görülür. Hastalığın etyolojisi hala bilinmemekte, ancak embriyonal dönemde ortaya çıkan gelişim bozukluğunun bu hastalıkta görülen anomalilere yol açtığı düşünülmektedir. Bu makalede Goldenhar Sendromu tanısı alan bir yenidoğan olgusu eşlik eden anomalilere dikkat çekmek için sunulmuştur.
Keywords
References
- 1- Jones KL. Oculo-auriculo-vertebral spectrum. In: Smith’s Recognizable patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W.B. Saunders; 1997. p. 642-645. 2- Ashokan CS, Sreenivasan A, Saraswathy GK. Goldenhar syndrome: Rewiev with the case series. J Clin Diagn Res 2014;8:17-19. 3- Kokavec R. Goldenhar syndrome with various clinical manifestations. Cleft Palate Craniofacial J 2006;43:628-634. 4- De Golovine S, Wu S, Hunter JV, Shearer WT. Goldenhar syndrome: a cause of secondary Immunodeficiency. Allergy Asthma Clin Immunol 2012;8:10. 5- Mıhçı E, Taçoy Ş, Kardelen F, Duranoğlu Y, Fişenk F. Okulo-aurikulo-vertebral spektrumlu yedi vakanın değerlendirilmesi. Cocuk Sagligi Hast Derg 2005;48: 39-45. 6- Sharma JK, Pippal SK, Raghuvanshi SK, Shitij A. Goldenhar-Gorlin’s syndrome: a case report. Indian J Otolaryngol Head Neck Surg 2006;58:97-101. 7- Barisic I, Odak L, Loane M, Garne E, Wellesley D, Calzolari E, et al. Prevalence, prenatal diagnosis and clinical features of oculo-auriculo-vertebral spectrum: a registry-based study in Europe. Eur J Hum Genet 2014;22:1026-1033. 8- Elkıran Ö, Yılmaz E, Çıtak Kurt N, Akarsu S, Kurt A, Aygün D. Yenidoğan Döneminde Tanımlanan Goldenhar Sendromu: Olgu sunumu. Abant Med J 2012;1:79-82. 9- Engiz O, Balci S, Unsal M, Ozer S, Oguz KK, Aktas D. 31 cases with oculoauriculovertebral dysplasia (Goldenhar syndrome): clinical, neuroradiologic, audiologic and cytogenetic findings. Genet Couns 2007;18:277-288. 10- Sleifer P, De Souza Gorsky N, Goetze, Rosa RF, Gazzola Zen PR. Audiological findings in patients with Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. Int Arch Otorhinolaryngol 2015;19:5-9. 11-Bruè C, Mariotti C, Celani S, Rossiello I, Giovannini A. A Case of Goldenhar Syndrome Associated with a New Retinal Presentation: Exudative Vitelliform Maculopathy. Case Rep Ophthalmol Med Available at: http://dx.doi.org/10.1155/2015/626027 12- Patil NA, Patil AB. Goldenhar syndrome: Case report. IJSS Journal of Surgery 2015;1:18-20.
Details
Primary Language
Turkish
Subjects
Health Care Administration
Journal Section
Case Report
Authors
Abdurrahman Avar Özdemir
Biruni Üniversitesi, Medicine Hospital, İstanbul
Türkiye
Yakup Çağ
İstanbul Anadolu Güney Kamu Hastaneleri Birliği, Genel Sekreterliği, Sultanbeyli Devlet Hastanesi, İstanbul, Türkiye
Türkiye
Publication Date
September 30, 2017
Submission Date
May 3, 2017
Acceptance Date
August 25, 2017
Published in Issue
Year 2017 Volume: 7 Number: 3