Goldenhar Sendromu: Olgu Sunumu

Year 2017, , 149 - 153, 30.09.2017

Abdurrahman Avar Özdemir , Yakup Çağ

https://doi.org/10.31832/smj.310269

Abstract

Goldenhar
Sendromu fasiyal asimetri, kulak, göz ve vertebra anomalilerini içeren
konjenital bir hastalıktır. Sendromun sıklığı 1:3500 ile 1:7000 arasında
değişmektedir. Vakaların çoğu sporadiktir ve ailesel geçiş nadiren görülür.
Hastalığın etyolojisi hala bilinmemekte, ancak embriyonal dönemde ortaya çıkan
gelişim bozukluğunun bu hastalıkta görülen anomalilere yol açtığı
düşünülmektedir. Bu makalede Goldenhar Sendromu tanısı alan bir yenidoğan olgusu
eşlik eden anomalilere dikkat çekmek için sunulmuştur.

Keywords

hemifasiyal mikrozomi, , kardiyak anomali, , renal anomali

References

• 1- Jones KL. Oculo-auriculo-vertebral spectrum. In: Smith’s Recognizable patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W.B. Saunders; 1997. p. 642-645. 2- Ashokan CS, Sreenivasan A, Saraswathy GK. Goldenhar syndrome: Rewiev with the case series. J Clin Diagn Res 2014;8:17-19. 3- Kokavec R. Goldenhar syndrome with various clinical manifestations. Cleft Palate Craniofacial J 2006;43:628-634. 4- De Golovine S, Wu S, Hunter JV, Shearer WT. Goldenhar syndrome: a cause of secondary Immunodeficiency. Allergy Asthma Clin Immunol 2012;8:10. 5- Mıhçı E, Taçoy Ş, Kardelen F, Duranoğlu Y, Fişenk F. Okulo-aurikulo-vertebral spektrumlu yedi vakanın değerlendirilmesi. Cocuk Sagligi Hast Derg 2005;48: 39-45. 6- Sharma JK, Pippal SK, Raghuvanshi SK, Shitij A. Goldenhar-Gorlin’s syndrome: a case report. Indian J Otolaryngol Head Neck Surg 2006;58:97-101. 7- Barisic I, Odak L, Loane M, Garne E, Wellesley D, Calzolari E, et al. Prevalence, prenatal diagnosis and clinical features of oculo-auriculo-vertebral spectrum: a registry-based study in Europe. Eur J Hum Genet 2014;22:1026-1033. 8- Elkıran Ö, Yılmaz E, Çıtak Kurt N, Akarsu S, Kurt A, Aygün D. Yenidoğan Döneminde Tanımlanan Goldenhar Sendromu: Olgu sunumu. Abant Med J 2012;1:79-82. 9- Engiz O, Balci S, Unsal M, Ozer S, Oguz KK, Aktas D. 31 cases with oculoauriculovertebral dysplasia (Goldenhar syndrome): clinical, neuroradiologic, audiologic and cytogenetic findings. Genet Couns 2007;18:277-288. 10- Sleifer P, De Souza Gorsky N, Goetze, Rosa RF, Gazzola Zen PR. Audiological findings in patients with Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. Int Arch Otorhinolaryngol 2015;19:5-9. 11-Bruè C, Mariotti C, Celani S, Rossiello I, Giovannini A. A Case of Goldenhar Syndrome Associated with a New Retinal Presentation: Exudative Vitelliform Maculopathy. Case Rep Ophthalmol Med Available at: http://dx.doi.org/10.1155/2015/626027 12- Patil NA, Patil AB. Goldenhar syndrome: Case report. IJSS Journal of Surgery 2015;1:18-20.