Fraser sendromu, otozomal resesif kalıtım modeline sahip
nadir hastalıklardan birisidir. Kriptoftalmus (saklı göz), kulak, burun ve
iskelet malformasyonları, sindaktili, laringeal darlık ve ürogenital, akciğer
anomalileri ana özelliklerdir.FRAS1, FREM2 ve GRİP1 genlerinde meydana gelen
bir takım mutasyonlar sonucunda oluşur. Kesin tanısı gen mutasyonu tespiti ile
yapılır.Bu çalışmada Fraser sendromlu FRAS1 mutasyonuna sahip bir olgu sunduk.
Olgumuzda çok sayıda anomalinin bir arada olması ve Fraser sendromunun nadir
görülmesi nedeniyle olguyu literatür eşliğinde tartışmayı amaçladık.
Fraser syndrome is a rare disorder with autosomal recessive inheritance. The main
features are cryptophthalmus (hidden eye), ear, nose and skeletal
malformations, syndactyly, laryngeal stenosis and malformation of the
urogenital system, lungs. It occurs as a result of a number of mutations in the
FRAS1, FREM2 and GRYP1 genes. The definitive diagnosis is made by detecting
gene mutation. In this study, we present a case with Fraser syndrome who had
FRAS1 mutation. Our aim was to discuss this case which had multiple organ
anomalies in the light of the literature.
Primary Language | Turkish |
---|---|
Subjects | Health Care Administration |
Journal Section | Case Report |
Authors | |
Publication Date | December 6, 2019 |
Published in Issue | Year 2019 Volume: 28 Issue: 6 |