Heart Diseases in Patients with Organic Acidemia

Year 2024, , 153 - 158, 13.05.2024

Sümeyra Zeynep Özbey , Mehmet Gündüz , İbrahim İlker Çetin , Ahmet Cevdet Ceylan , Esra Kılıç , Özlem Ünal , Aynur Kucukcongar , Oya Kıreker Köylü , Burak Yürek , Burcu Civelek Ürey , Berrak Bilginer Gürbüz , Çiğdem Seher Kasapkara

https://doi.org/10.12956/tchd.1311485

Abstract

Objective: Organic acidemias are intoxication-type inborn errors of the metabolism with multiple organ involvement.
Patients with organic acidemia usually present in the neonatal or infantile period with high anion gap metabolic acidosis
and hyperammonemia. The present study investigates the presence of congenital heart defects and secondary heart
diseases in patients with organic acidemia.

Material and Methods: Included in the study were 31 patients of whom 14 were diagnosed with methylmalonic
acidemia (MMA), 11 with propionic acidemia and six with isovaleric acidemia. The cardiac findings of all patients
included in the study were evaluated.

Results: Of the sample, 63.64% were identified with accompanying congenital heart disease, with the most common
diagnosis being propionic acidemia and the most common heart defects being atrial septal defects and mitral
regurgitation.

Conclusion: The accumulation of toxic intermediate metabolites due to enzyme deficiency is thought to be the main
mechanism behind the cardiac involvement noted in organic acidemias. In the presence of unexplained deterioration, the
potential for organic acidemia to accompany congenital heart disease should be kept in mind, and so it is important to
screen patients with organic acidemias by echocardiography.

Keywords

Organic acidemias, Congenital heart diseases, Sudden clinical deterioration, Echocardiography

Organik Asidemi ile Takipli Hastalarda Kalp Hastalıkları

Abstract

Amaç: Organik asidemiler, çoklu organ tutulumu ile seyreden ciddi kalıtsal metabolik hastalıklardır. Pek çok organik asidemi neonatal veya
infantil dönemde artmış anyon açıklığı, metabolik asidoz ve hiperamonyemi ile birlikte bulunur. Bu çalışmada; organik asidemi ile takipli
hastalarda konjenital kalp defektleri ile sekonder kalp hastalıklarının araştırılması amaçlandı.

Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya 14’ü metilmalonik asidemi, 11’i propionik asidemi ve 6’sı izovalerik asidemi tanılı toplam 31 hasta dahil
edildi. Bu olguların kardiak bulguları değerlendirildi.

Bulgular: En sık propionik asidemi tanısı ile takipli hastalarda %63.6 oranında eşlik eden konjenital kalp hastalığı saptandı. Bunlar arasında
en sık görülen kalp anomalisi ise atriyal septal defekt ve mitral yetmezlikti.

Sonuç: Organik asidemilerde kardiyak tutulumun ana mekanizmasının enzim eksikliğine bağlı toksik ara metabolitlerin birikimi olduğu
düşünülmektedir. Klinikte açıklanamayan kötüleşme varlığında konjenital kalp hastalıklarına organik asideminin eşlik edebileceği akılda
tutulmalıdır. Bu nedenle organik asidemilerde ekokardiyografi ile tarama yapılması önemlidir.

Keywords

Ekokardiyografi, Kalp hastalıkları, Organik asidemiler