Neonatal Diyabetes Mellitus Tanısıyla Takip Edilen Hastaların Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi
Abstract
Amaç: Çalışmada hastanemizde Ocak 2007- Eylül 2017 yılları arasında neonatal diyabetes mellitus (NDM) tanısı alıp, takip ve tedavi edilen 10 hastanın geriye dönük olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya Ocak 2007- Eylül 2017 yılları arasında, SBÜ Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi’nde NDM tanısı alıp, takip ve tedavi edilen 10 hasta dahil edildi. Hastaların başvuru anında ve sonrasında aldıkları tedavileri, demografik verileri ve laboratuvar bulguları incelendi.
Bulgular: Hastaların ikisi (%20) erkek, 8’i (%80) kızdı ve ortanca tanı yaşı 12.5 gündü (ÇDA 4-68.25 gün). Üç (%30) hastanın anne-babasında akrabalık yoktu, 7 (%70) hastanın anne babasında 1.derece kuzen evliliği vardı. En sık başvuru şikayetleri; idrar miktarında artış, halsizlik, kusma ve düşük doğum ağırlığı nedeniyle yapılan tetkiklerinde saptanan hiperglisemiydi. Üç (%30) hastanın genetik incelemesinde mutasyon saptanmış olup bu mutasyonlar; SLC2A2 geninde homozigot mutasyon, IPF1 geninde homozigot mutasyon ve INSR geninde exon 3’de homozigot delesyondu. Bir hastamıza Wollcott Rallison sendromu diğerine ise Fanconi Bickel sendromu tanısı konulmuştu. Başvuru anında; dokuz hastaya insülin infüzyonu ve sıvı tedavisi, bir hastaya ise subkutan (sc) insülin tedavisi verilmişti. Hastaların hiperglisemileri kontrol altına alındıktan sonra sc insülin (kısa veya orta etkili) tedavisine geçilmişti. Bir hastada insülin pompa tedavisi denenmişti, oral antidiyabetik tedavisi alan hastamız yoktu.
Sonuç: Yaşamın ilk 6 ayında, iki haftadan uzun süren insülin tedavisi gerektiren hiperglisemi durumlarında NDM akılda tutulmalıdır. Tanı alan tüm hastalara genetik inceleme yapılıp tedavi seçenekleri sonuca göre yeniden değerlendirilmelidir. Geçici NDM tanılı hastalar da dahil tüm hastalar uzun süreli takip edilmelidir. Neonatal DM hayatı tehdit edebilen önemli bir hastalık olup, hastalığın sıklığı, klinik seyri ve tedavisi ile ilgili daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.
Keywords
References
- 1. Aguilar-Bryan L, Bryan J. Neonatal diabetes mellitus. Endocr Rev 2008; 29: 265-91.
- 2. Rubio-Cabezas O, Ellard S. Diabetes mellitus in neonates and infants: Genetic heterogeneity, clinical approach to diagnosis, and therapeutic options. Horm Res Paediatr 2013;80:137-46.
- 3. Suzuki S, Makita Y, Mukai T, Matsuo K, Ueda O, Fujieda K. Molecular basis of neonatal diabetes in Japanese patients. J Clin Endocrinol Metab 2007;92:3979-85.
- 4. Polak M, Shield J. Neonatal and very-early-onset diabetes mellitus. Semin Neonatol 2004;9:59-65.
- 5. Demirbilek H, Arya VB, Ozbek MN, Houghton JA, Baran RT, Akar M, et al. Clinical characteristics and molecular genetic analysis of 22 patients with neonatal diabetes from the South Eastern region of Turkey: Predominance of non-KATP channel mutations. Eur J Endocrinol 2015;172:697-705.
- 6. Cao B, Gong C, Wu D, Lu C, Liu F, Liu X, et al. Genetic analysis and follow-up of 25 neonatal diabetes mellitus patients in China. J Diabetes Res 2016;2016:6314368.
- 7. Naylor RN, Greeley SA, Bell GI, Philipson LH. Genetics and pathophysiology of neonatal diabetes mellitus. J Diabetes Investig 2011 5;2:158-69.
- 8. Temple IK, Gardner RJ, Mackay DJ, Barber JC, Robinson DO, Shield JP. Transient neonatal diabetes: Widening the understanding of the etiopathogenesis of diabetes. Diabetes 2000;49:1359-66.
Details
Primary Language
Turkish
Subjects
Internal Diseases
Journal Section
Research Article
Authors
Publication Date
March 21, 2019
Submission Date
December 7, 2017
Acceptance Date
April 10, 2018
Published in Issue
Year 2019 Volume: 13 Number: 1