Akondrogenezis Tip 2 (Langer-Saldino)

Abstract

Akondrogenezis; ileri derecede kısa ekstremiteler, vertebra korpuslarında kemikleşme defekti, fıçı tarzında toraks, kısa gövde, şişkin abdomen ve büyümüş kafa ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir osteokondroplazidir. İskelet displazili pek çok olgu gebeliğin 16-24. haftalarında anormal ultrasonografik bulgularla tanınabilmektedir. Bu yazıda doğum sonrası klinik ve radyolojik olarak akondrogenezis tip 2 tanısı konulan bir olgu sunulmaktadır. Annenin iki abortus öyküsü olmasına rağmen, gebelik takipleri düzenli yapılmadığı için prenatal tanı konulamamıştır. İskelet deformiteleri ile seyreden akondrogenezis, otozomal dominant ve resesif olarak kalıtılmaları nedeniyle sonraki gebeliklerde genetik danışmanlık verilebilmesi için prenatal tanı önemlidir.

Keywords

• Akondrogenezis, İskelet displazisi, Prenatal tanı

Achondrogenesis Type 2 (Langer-Saldino)

Abstract

Achondrogenesis is a rare type of osteocondroplasia, characterized by short stubby limbs, ossification defect at vertebral corpuses, barrel chest, short stature, protuberant abdomen, enlarged head, and autosomal recessive inheritance pattern. Many fetuses with skeletal dysplasia may be diagnosed by ultrasonographic findings at 16-24 weeks. A case of achondrogenesis type II diagnosed according to the postnatal clinical and radiological findings has been reported in this paper. Prenatal diagnosis was not achieved because of non-compliance of the mother to pregnancy follow-up, despite her history of two abortions. Prenatal diagnosis of achondrogenesis associated with skeletal dysplasia is very important because of its autosomal dominant and recessive inheritance. As a consequence, pregnancy counseling for further pregnancies is possible

Keywords

• Achondrogenesis, Skeletal dysplasia, Prenatal diagnosis

References

1. Usta T, Öztarhan A, Madazlı R, Aksoy F, Sıdal B. Ender görülen bir iskelet displazisi: Akondrogenezis Tip 1A (Houston-Harris). Jinekoloji ve Obstetrik Derg 2006;20:118-21.
2. Tretter AE, Sauders RC, Meyers CM, Dungen JS, Grumbach K, Sun CC, et al. Antenatal diagnosis of lethal skeletal dysplsias. Am J Med Genet 1998;75:518-22.
3. Yüksel A. Fetal iskelet sistemi anomalilerinin prenatal tanısı. Turkiye Klinikleri J Gynecol Obst-Special Topics2011;4:127-34.
4. Şen C, Meizner İ. İskelet sistemi displazileri. Perinatoloji Dergisi 2002;10:76-80.
5. Swar MO, Srikrishna BV. Achondrogenesis type II (Langer- Saldino)-a case report. Afr J Med Med Sci 1995;24:297-9.
6. Oriole IM, Castilla EE, Barbosa-Neto JG. The birth prevalence rates of skeletal dysplasias. J Med Genet 1986;23:328-32.
7. Baytur Y, Neşe N, Uyar Y, Laçin S, İnceboz ÜS, Çağlar H. Osteogenesis imperfekta tip II’nin tanısında prenatal ultrason, postmortem radyografi ve otopsinin yeri: Olgu sunumu. Perinatoloji Dergisi 2004;12:155-60.
8. Meizner I, Levy A, Carmi R, Simhon T. Early prenatal ultrasonic diagnosis of thanatophoric dwarfism. Isr Med Sci 1990;26: 287-9.

9. Mutlu M, Sarısözen B. İskelet displazileri. Turkiye Klinikleri J Pediatr Sci 2006;2:1-7.
10. Pretorius DH, Rumack CM, Manco-Johnson ML, Manchester D, Meier P, Bramble J, et al. Specific skeletal dysplasias in utero: Sonographic diagnosis. Radiology 1986;159:237-42.
11. Goldstein DJ, Nichols WC, Mirkin LD. Short-limbed osteochond- rodysplasia with osteochondral spurs of knee and elbow joints (spur-limbed dwarfism). Dysmorph Clin Genet 1987;1:12-6.