Erken Başlangıçlı Gitelman Sendromu Olgusu
Abstract
Gitelman sendromu (GS), hipokalemik metabolik alkaloz ile birlikte hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile seyreden ve erişkinde
en sık saptanan herediter tübülopatidir. Gitelman sendromu distal kıvrımlı tübülde tiazid duyarlı Na-Cl kotransport
kanalını kodlayan SLC12A3 geninde mutasyon sonucu ortaya çıkar. Genellikle erişkin yaşta tespit edilmesine karşın
çoğu altı yaşından sonra ortaya çıkar. Gitelman sendromunun klinik belirti vererek 6 yaşından önce tanı alması nadirdir.
Biz beş yaşında tetani ile başvuran ve Gitelman Sendromu tanısı koyduğumuz bir hastamızı literatürü gözden geçirerek
sunduk.
Keywords
References
- 1. Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Trans Assoc Am Phys 1966;79:221–35.
- 2. Knoers NV, Levtchenko EN. Gitelman syndrome. Orphanet J Rare Dis 2008 30;3:22.
- 3. Devuyst O, Belge H, Konrad M, Jeunemaitre X, Zennaro MC. Renal tubular disorders of electrolyte regulation in children. In: Avner ED, Harmon VE, Niaudet P, Yoshikawa N, Emma F, Goldstein SL, (eds). 7th ed. Pediatric Nephrology. Berlin, Heidelberg: Springer-Verlag, 2016:1215-21.
- 4. Simon DB, Nelson-Williams C, Bia MJ, Ellison D, Karet FE, Molina AM, et al. Gitelman’s variant of Bartter’s syndrome, inherited hypokalaemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazidesensitive Na-Cl cotransporter. Nat Gen 1996;12:24–30.
- 5. Vargas-Poussou R, Dahan K, Kahila D, Venisse A, Riveira-Munoz E, et al. Spectrum of mutations in Gitelman Syndrome. J Am Soc Nephrol 2011;22:693–703.
- 6. Takeuchi Y, Mishima E, Shima H, Akiyama Y, Suzuki C, Suzuki T, et al. Exonic mutations in the SLC12A3 gene cause exon skipping and premature termination in Gitelman Syndrome. J Am Soc Nephrol 2015;26:271–9.
- 7. Tammaro F, Bettinelli A, Cattarelli D, Cavazza A, Colombo C, Syrén ML, et al. Early appearance of hypokalemia in Gitelman syndrome. Pediatr Nephrol 2010; 25: 2179-82.
- 8. Nandi M, Pandey G, Sarkar S. Gitelman syndrome in an infant. Indian J Nephrol 2015; 25:316.
Details
Primary Language
Turkish
Subjects
Internal Diseases
Journal Section
Case Report
Authors
Publication Date
December 30, 2018
Submission Date
January 14, 2018
Acceptance Date
June 1, 2018
Published in Issue
Year 2018 Volume: 12 Number: 4