Case Report

Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi

Volume: 13 Number: 4 July 30, 2019
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi Cover
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
PDF Download

Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi

Abstract


 Nemalin miyopatisi değişik derecelerde ve genellikle ilerleyici olmayan kas güçsüzlüğü hipotoni ve derin tendon reflekslerinin azalması veya kaybı ile karakterize nadir görülen konjenital, herediter bir nöromusküler hastalıktır. Kas güçsüzlüğü ve hipotoni en belirgin özellik olup en sık yüz kasları, boyun ve gövde fleksör kasları, ayak dorsifleksör ve ayak parmak fleksör kasları etkilenir. Bazı hastalarda ince yüz görünümü, yüksek damak, pektus ekskavatum gibi minör bulgular da görülebilmektedir. Diğer atipik bulgular arasında artrogripozis, santral sinir sistemi tutulumu ve konjenital fraktürler sayılabilir. 

Burada hipotoni ve bilateral femur fraktürü ile prezente olan bir nemalin miyopatisi olgusu sunulmaktadır. Bu olgu hipotonisi olan olgularda diğer klinik bulgularla birlikte nemalin miyopatisinin ayırıcı tanıda düşünülmesi ve tanı konmasında kas biyopsisinin öneminin vurgulanması amacıyla sunulmuştur. 

Keywords

References

  1. 1. Shy GM, Engel WK, Somers JE. Nemaline myopathy. A new congenital myopathy. Brain 1963;86:793-810.
  2. 2. Romero NB, Sandaradura SA, Clarke NF. Recent advances in nemaline myopathy. Curr Opin Neurol 2013;26:519-26.
  3. 3. Nemaline myopathy. GeneReviews. North KN, Ryan MM, Pagon RA (eds). Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993- 2014. 2002 Jun 19 [updated 2014 Sep 18].

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

​Internal Diseases

Journal Section

Case Report

Authors

Publication Date

July 30, 2019

Submission Date

July 13, 2018

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2019 Volume: 13 Number: 4

DOI

https://doi.org/10.12956/tjpd.2018.399

IZ

https://izlik.org/JA68JZ38EL

Cite

RIS / Bibtex
APA
Yarcı, E. (2019). Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, 13(4), 302-305. https://doi.org/10.12956/tjpd.2018.399
AMA
1.Yarcı E. Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi. Turkish J Pediatr Dis. 2019;13(4):302-305. doi:10.12956/tjpd.2018.399
Chicago
Yarcı, Ebru. 2019. “Bilateral Femur Fraktürü Ve Hipotoni Ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi”. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 13 (4): 302-5. https://doi.org/10.12956/tjpd.2018.399.
EndNote
Yarcı E (July 1, 2019) Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 13 4 302–305.
IEEE
[1]E. Yarcı, “Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi”, Turkish J Pediatr Dis, vol. 13, no. 4, pp. 302–305, July 2019, doi: 10.12956/tjpd.2018.399.
ISNAD
Yarcı, Ebru. “Bilateral Femur Fraktürü Ve Hipotoni Ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi”. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 13/4 (July 1, 2019): 302-305. https://doi.org/10.12956/tjpd.2018.399.
JAMA
1.Yarcı E. Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi. Turkish J Pediatr Dis. 2019;13:302–305.
MLA
Yarcı, Ebru. “Bilateral Femur Fraktürü Ve Hipotoni Ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi”. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, vol. 13, no. 4, July 2019, pp. 302-5, doi:10.12956/tjpd.2018.399.
Vancouver
1.Ebru Yarcı. Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi. Turkish J Pediatr Dis. 2019 Jul. 1;13(4):302-5. doi:10.12956/tjpd.2018.399


The publication language of Turkish Journal of Pediatric Disease is English.


Manuscripts submitted to the Turkish Journal of Pediatric Disease will go through a double-blind peer-review process. Each submission will be reviewed by at least two external, independent peer reviewers who are experts in the field, in order to ensure an unbiased evaluation process. The editorial board will invite an external and independent editor to manage the evaluation processes of manuscripts submitted by editors or by the editorial board members of the journal. The Editor in Chief is the final authority in the decision-making process for all submissions. Articles accepted for publication in the Turkish Journal of Pediatrics are put in the order of publication taking into account the acceptance dates. If the articles sent to the reviewers for evaluation are assessed as a senior for publication by the reviewers, the section editor and the editor considering all aspects (originality, high scientific quality and citation potential), it receives publication priority in addition to the articles assigned for the next issue.


The aim of the Turkish Journal of Pediatrics is to publish high-quality original research articles that will contribute to the international literature in the field of general pediatric health and diseases and its sub-branches. It also publishes editorial opinions, letters to the editor, reviews, case reports, book reviews, comments on previously published articles, meeting and conference proceedings, announcements, and biography. In addition to the field of child health and diseases, the journal also includes articles prepared in fields such as surgery, dentistry, public health, nutrition and dietetics, social services, human genetics, basic sciences, psychology, psychiatry, educational sciences, sociology and nursing, provided that they are related to this field. can be published.