A rare case: Trisomy 8 Mosaicism Syndrome

Abstract

Trisomy 8 mosaicism syndrome (T8MS ) is a rare chromosome disorder caused by the presence of a extra chromosome 8 in some cells of the body. T8MS is a clinically variable condition associated with a number of developmental abnormalities. We report a of T8MS with dysmorphic features and congenital anomalies. A 3.5-month-old boy was referred to the genetic department because of his atypical facial appearance. Physical examination revealed microcephaly, hypertelorism, flattened nasal root, deeply located eyes, strabismus, dysplastic ears, cleft palate, deep hand and foot lines, camptodacty and hypotonicity. He had additional anomalies such as hearing loss, peripheral cataract in the left eye, bilateral advanced vesicoureteral reflux, and corpus callosum dysgenesis. Chromosome analysis revealed trisomy 8 mosaicism (47,XY,+8[11]/46,XY[39]). Mosacism was also confirmed by fluorescence in situ hybridization analysis.T8MS is clinically quite heterogeneous and frequently associated with dysmorphism, urogenital abnormalities, corpus callosum agenesis and camptodacty. Deep hand and foot lines are very characteristic for the T8MS. Our patient also had congenital anomalies related to T8MS previously reported in the literature. Correlation of genetic abnormalities with clinical phenotype is always important for the diagnosis of syndromes. In conclusion, chromosomal anomalies should be considered in the differential diagnosis in the dysmorphic patients accompanied by multiple congenital abnormalities and cytogenetic studies sholud be performed first. 

Keywords

• Congenital anomaly
• Mosaicism
• Trisomy 8

Nadir bir olgu: Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu

Abstract

Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu (T8MS) (Warkany Sendromu) insanlarda bazı hücrelerde ekstra bir 8. kromozom varlığıyla tanımlanan nadir bir kromozomal bozukluktur. T8MS, bir dizi gelişimsel anormallik ile ilişkili klinik olarak oldukça değişken bir sendromdur (1,5). Bu çalışmada çoklu konjenital anomalileri ve dismorfik yüz görünümü olan bir T8MS olgusu sunulmuştur. 3.5 aylık erkek çocuk atipik yüz görünümü nedeni ile genetik bölümüne refere edilmişti. Fizik muayenesinde mikrosefali, hipertelorizm, basık burun kökü, derin yerleşimli gözler, strabismus, displastik kulaklar, yarık damak, derin el ve ayak çizgileri, kamptodaktili ve hipotonisite mevcuttu. İşitme kaybı, sol gözde periferal noktasal katarakt, bilateral ileri evre vezikoüreteral reflü, korpus kallozum disgenezisi gibi ek anomalileri mevcuttu. Hastanın kromozom analizinde trizomi 8 mozaisizmi tespit edildi (47,XY,+8[11]/46,XY[39]). Floresan in situ hibridizasyon analizi ile de mozaiklik doğrulandı. T8MS klinik olarak oldukça heterojen olup dismorfizm, ürogenital anomaliler, korpus kallozum agenezisi, kamptodaktili gibi bulgular sıklıkla eşlik eder. Derin el ve ayak çizgileri T8MS için oldukça karakteristiktir. Bizim hastamızda da daha önce literatürde bildirilmiş T8MS ile ilişkili konjenital anomalilere sahipti. Genetik anormalliklerin klinik fenotip ile korelasyonu, sendromik tanının konması için her zaman önemlidir. Sonuç olarak çok sayıda konjenital anomalilerin eşlik ettiği dismorfik hastalarda her zaman için kromozomal hastalıklar olabileceği ayırıcı tanıda düşünülmelidir ve öncelikle sitogenetik incelemeler yapılmalıdır. 

Keywords

• konjenital anomali
• mozaisizm
• trizomi 8

References

1. Kaynaklar1. Fineman RM, Ablow RC, Howard RO, Albright J, Breg R. Trisomy 8 mosaicism syndrome. Pediatrics. 1975;56:762-7.2. Wisniewska M, Mazurek M. Trisomy 8 mosaicism syndrome. J Appl Genet. 2002; 43:115-8.3. Jordan MA, Marques I, Rosendorff J, de Ravel TJ. Trisomy 8 mosaicism: a further five cases illustrating marked clinical and cytogenetic variability. Genet Couns 1998;9:139–146. 4. Chen CP, Chen M, Pan YJ, Su YN, Chern SR, Tsai FJ, et al. Prenatal diagnosis of mosaic trisomy 8: clinical report and literature review. Taiwan J Obstet Gynecol 2011;50:331–338.5. Beelengeanu V, Boia M, Farcas S, Popa C, Stoian M, Belengeanu A, et al. Trisomy 8 mosaicism with atypical phenotype features. Jurnalul Pediatruluil. 2010;13:35-9.6. Hale NE, Keane JF. Piecing together a picture of trisomy 8 mosaicism syndrome. J Am Osteopath Assoc 2010;110(1):21–3.7. Aksit S, Turker M, Yaprak I, Caglayan S, Dorak C, Kansoy S. A case of trisomy 8 mosaicism. Turk J Med Sci 1998;28(1): 107–9.8. Udayakumara AM, Al-Kindyb A. Constitutional trisomy 8 mosaicism syndrome: case report and review. Journal of Pediatric Genetics 2 (2013) 197–201.